Nový prístup k hyperinzulinizmu
Preskočte štítky
Štandardné odkazy
Navigácia:
Prezentácie výrobkov
o nás
Pre dôveryhodné informácie o zdraví sa riadime štandardom HONcode.
Osvedčenie o med. Vyhľadávač MediSuch z hľadiska súladu s pokynmi z roku 2015.
Bielkovina riadi pankreas
Hyperinzulinizmus je vážny stav, o ktorom sa veľa nevie. Štúdia podporená Švajčiarskou národnou vedeckou nadáciou ukázala, ako problém spôsobuje genetická mutácia.
Pri cukrovke je nedostatok inzulínu. Na druhej strane v prípade vrodeného hyperinzulinizmu pacienti vykazujú príliš častú a nadmernú produkciu hormónu inzulínu, a to aj bez prísunu sacharidov. Pretože inzulín je zodpovedný za metabolizmus cukrov, vedie nadprodukcia inzulínu k chronickej nízkej hladine cukru v krvi (hypoglykémia). Vďaka tomu je mozog hladný po energii neustále nedostatočne zásobovaný. Toto ochorenie môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu a vo veľmi vážnych prípadoch až k smrti.
S podporou Švajčiarskej národnej vedeckej nadácie (SNSF) sa výskumnému tímu zo Ženevskej univerzity podarilo presne popísať účinky častej genetickej mutácie vrodeného hyperinzulinizmu. Výsledky publikované v Human Molecular Genetics by mohli pripraviť pôdu pre nové liečby. [*]
Bielkovina riadi pankreas
Vrodený hyperinzulinizmus vykazuje svoje účinky už od narodenia. Zriedkavé ochorenie postihuje asi jedného z 50 000 novorodencov, diagnostika však nie je ľahká. „Ak ešte nemáte podozrenie, že u dieťaťa možno ľahko prehliadnuť hypoglykémiu,“ uviedol Pierre Maechler, vedúci štúdie, výskumný pracovník Fakultného centra pre cukrovku na Ženevskej univerzite. „Ak sa situácia nelieči, situácia sa môže rýchlo eskalovať.“
Výskumný tím sa zameral na genetickú mutáciu známu v prípadoch hyperinzulinizmu. Predmetný gén produkuje proteín GDH, ktorý velí pankreasu uvoľňovať inzulín. Za normálnych okolností proteín zmení tvar, akonáhle hladina cukru v krvi prekročí určitú hranicu. Potom sa bielkovina otvorí molekule, „urýchľovaču“, ktorý sa na ňu naviaže. Proteín sa stáva aktívnym a vysiela signál do pankreasu, ktorý potom produkuje viac inzulínu.
Pri vrodenom hyperinzulinizme spôsobuje mutovaný gén zmenu v proteínovej štruktúre. Proteín vždy zostáva otvorený pre molekulu urýchľovača bez ohľadu na hladinu cukru v krvi. Preto neustále vysiela signál do pankreasu, aby uvoľňoval inzulín v nadmernom množstve.
Dobre zásobené svaly, hladujúci mozog
Inzulín podporuje najmä prenos cukru do svalov. Pri konštantnom prebytku inzulínu nie je mozog zásobený dostatkom cukru, ktorý môže poškodiť mozog a viesť k poškodeniu intelektu alebo vo veľmi kritických prípadoch ku kóme alebo dokonca k smrti. Cukor však nie je hlavným problémom v týchto prípadoch. „Aj keď pacienti jedia jedlo, ktoré obsahuje iba bielkoviny, zvyšuje sa produkcia inzulínu,“ vysvetľuje Maechler.
U ľudí s touto mutáciou sa tiež vytvára vysoká hladina amoniaku v krvi (hyperammondemia), ktorá má tiež závažný vplyv na funkcie mozgu. Je to z rovnakej príčiny, ako to dokázali vedci vedení doktorandkou Mariagraziou Grimaldiovou: mutovaný proteín GDH, ktorý je vždy otvorený pre molekulu urýchľovača, vedie tiež k nadprodukcii amoniaku v pečeni.
Je možné nové ošetrenie
V súčasnosti majú možnosti liečby vrodeného hyperinzulinizmu závažné následky: Siahajú od takmer úplného odstránenia pankreasu - čo vedie k cukrovke, až po podávanie molekúl, ktoré regulujú aktivitu buniek pankreasu a majú závažné vedľajšie účinky.
Nová štúdia môže pripraviť cestu pre nové liečby. „V najlepšom prípade by sme mohli vyvinúť molekulu, ktorá inhibuje urýchľovač proteínu GDH obsadením príslušného receptora na proteíne, čo znižuje produkciu inzulínu,“ hovorí Maechler. Takýto liek by sa dal použiť aj pri liečbe obezity: Bez inzulínu v tele nepriberáte. „Proteín GDH by mohol pomôcť regulovať produkciu inzulínu,“ zdôrazňuje výskumník. "To by samozrejme bola veľká výzva z etického hľadiska, pretože toto riešenie sa javí lákavo jednoduché. Vieme však, že diéta je v určitých prípadoch neúspešná a že bypass žalúdka nie je v žiadnom prípade bezpečným riešením."
Fruktóza by mohla podporovať cukrovku 2. typu
nafúknuť
* M. Grimaldi a kol.: Identifikácia molekulárnej dysfunkcie spôsobenej mutáciou glutamátdehydrogenázy S445L zodpovednou za hyperinzulinizmus/hyperamonémiu. Human Molecular Genetics (2017). doi: 10,1093/hmg/ddx213
** T. Brun a kol.: Chronická fruktóza potencuje sekréciu inzulínu z beta-buniek prostredníctvom intracelulárnej a extracelulárnej signalizácie ATP sprostredkovanej receptormi AMPK a P2Y. 53. zasadnutie Európskej asociácie pre štúdium cukrovky (2017, predložené)
posledná úprava: 26.10.2017