O galaktozémii
Každý mesiac sa v Rumunsku narodí 50 detí, ktoré trpia vážnymi vrodenými chorobami alebo majú ťažké sluchové postihnutie. Nikto nemá podozrenie, že životy detí sú ohrozené, pretože pri bežných lekárskych prehliadkach sa zdá, že je všetko v poriadku!
Nezdržuj sa ďalej! ZAPOJTE SA! Povedzte okoliu, že jednoduchý test materstva zachráni životy každý deň. Zadajte SEM a uvidíte, ako môžete pomôcť.
Naším cieľom je zlepšiť kvalitu života detí a ich rodín pokusom o prevenciu smrti a obmedzenie zdravotného postihnutia, ktoré môže byť vyvolané chorobami zistiteľnými novorodeneckým skríningom. Články zverejnené na tomto webe majú iba informatívny charakter a nemôžu nahradiť radu odborníka.
Navštívte nás na svojom mobile!
Odporúčané stránky
Nedostatok troch odlišných enzýmov môže viesť k galaktozémii.
Najbežnejšia z nich, galaktózová deficiencia 1-fosfáturidyltransferáza (GALT) sa vyskytuje u jedného zo 47 000 novorodencov. Táto porucha je často známa ako „klasická galaktozémia“. .
Nedostatok galaktokinázy (anglicky: galactokinase or GALK) je veľmi zriedkavý. Štúdia novorodencov v Massachusetts nezistila žiadny prípad po vyhodnotení 177 000 novorodencov.
Tretia porucha, nedostatok galaktóza-4'-epimerázy (anglicky: galactose-4'-epimerase or GALE), sa vyskytuje v dvoch formách:
- prvá forma je obmedzená iba na červené krvinky a nemá žiadne príznaky;
- druhá forma je veľmi zriedkavá, v Spojených štátoch je hlásených iba niekoľko pacientov.
Klinické prejavy
Deti s klasickou galaktozémiou alebo nedostatkom GALT vykazujú život ohrozujúce príznaky už od prvých týždňov po narodení. Najčastejšie sa prejavujú intolerancia výživy, zvracanie a hnačky, žltačka, hepatomegália, letargia, hypotónia. Laboratórne testy zvyčajne poukazujú na infekciu pečene a obličiek. Môže sa vyskytnúť septikémia s escherichia coli a mierne formy katarakty. S nižšou frekvenciou môžu mať pacienti s klasickou galaktozémiou chronickejšiu formu, s rastovými nedostatkami, vrtošivou chuťou do jedla a oneskoreným vývojom.
Deti s nedostatkom GALK majú všeobecne bilaterálny katarakta, ktorá sa dá pozorovať od 4. týždňa veku. Šedý zákal je podobný ako pri klasickej galaktozémii.
Prevažná väčšina detí s galaktozémiou GALE má nedostatok enzýmov v červených krvinkách a je bez príznakov.
Dedičné vlastnosti
Všetky formy galaktozémie sa prenášajú autozomálne recesívne. Viac ako 150 rôznych mutácií bolo identifikovaných v GALT, enzýme, ktorý je deficitný v klasickej galaktozémii. Najbežnejšou mutáciou GALT v Európe a Severnej Amerike je Q188R, ktorá je spojená s ťažkými formami klasickej galaktozémie. Ďalšia mutácia - S135L - sa našla u čiernych a hispánskych jedincov. Táto mutácia je spojená s miernym prejavom poruchy.
Výhody skríningu novorodencov
Vylúčenie galaktózy z potravy vedie k znateľnému zlepšeniu komplikácií klasickej galaktozémie. Táto liečba má však obmedzenú účinnosť pri prevencii dlhodobých komplikácií. Patria sem znížený kognitívny vývoj s IQ medzi 70 a 90, verbálna dyspraxia, ťažkosti s kĺbmi, oneskorený rast, na dolnom konci normálneho rozsahu, ovariálna dysfunkcia prejavujúca sa oneskorenou pubertou. Predpubertálne deti s nedostatkom GALT majú tiež zvýšené riziko, že budú mať nízku kostnú minerálnu denzitu aj napriek normálnemu príjmu vápniku.
Zdroj: American Academy of Pediatrics - Newborn Screening Fact Sheets
Ak potrebujete ďalšie informácie alebo máte návrhy alebo otázky, môžete nám napísať na adresu