O vrodenej hypotyreóze

Každý mesiac sa v Rumunsku narodí 50 detí, ktoré trpia vážnymi vrodenými chorobami alebo majú ťažké sluchové postihnutie. Nikto nemá podozrenie, že životy detí sú ohrozené, pretože pri bežných lekárskych prehliadkach sa zdá, že je všetko v poriadku!

Nezdržuj sa ďalej! ZAPOJTE SA! Povedzte okoliu, že jednoduchý test materstva zachráni životy každý deň. Zadajte SEM a uvidíte, ako môžete pomôcť.

Naším cieľom je zlepšiť kvalitu života detí a ich rodín pokusom o prevenciu smrti a obmedzenie zdravotného postihnutia, ktoré môže byť vyvolané chorobami zistiteľnými novorodeneckým skríningom. Články zverejnené na tomto webe majú iba informatívny charakter a nemôžu nahradiť radu odborníka.

Navštívte nás na svojom mobile!

Odporúčané stránky

Vrodená hypotyreóza (alebo vrodená hypotyreóza, anglicky: Congenital Hypothyroidism) je syndróm spôsobený nedostatočným prísunom hormónov štítnej žľazy do tkanív u novorodencov. Môže to byť spôsobené anatomickým nedostatkom štítnej žľazy, vrodenou chybou metabolizmu štítnej žľazy alebo nedostatkom jódu.

Ak sa hypotyreóza lieči od prvého mesiaca narodenia, dieťa bude rásť a vyvíjať sa normálne. Neliečená hypotyreóza u novorodencov môže viesť k poškodenie mozgu, mentálna retardácia a oneskorenie vo vývoji. Mentálna retardácia sa zvyčajne nevyskytuje, ak sa hypotyreóza prejaví po dosiahnutí veku 3 rokov. Neliečená hypotyreóza u detí však zvyčajne oneskoruje fyzický a sexuálny vývoj vrátane nástupu puberty.

Spočiatku sa testovanie novorodencov uskutočňovalo stanovením koncentrácie TSH v krvi odobratej z pupočníka. Následne však došlo k revolúcii v masovom novorodeneckom skríningu objavením sa možnosti stanovenia TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu) a tyroxínu (T4) z periférnej krvi odobratej na filtračnom papieri.

Vrodená hypotyreóza je najbežnejšia endokrinná choroba v detstve. Výskyt vrodenej hypotyreózy je asi 1 z 3 000 - 4 000 pôrodov. Vrodená hypotyreóza sa pozoruje u všetkých populácií. Prevalencia pri narodení sa zvyšuje u Hispáncov, najmä u hispánskych žien, ktoré majú prevalenciu 1 z 1886 pôrodov. Farebné deti majú asi tretinu prevalencie kaukazských detí. Väčšina štúdií vrodenej hypotyreózy naznačuje pomer výskytu chorôb 2: 1 u žien v porovnaní s mužmi. U dvojčiat je pravdepodobnosť vrodenej hypotyreózy asi 12-krát vyššia ako u novorodencov.

Rodičom sa odporúča, aby u svojich detí pozorovali príznaky hypotyreózy, aj keď sú testy negatívne.

Hypotyreóza sa dá liečiť veľmi ľahko užívanie liekov na náhradu hormónov štítnej žľazy. Najúčinnejší a najstabilnejší hormón na náhradu štítnej žľazy je syntetický. Po začatí liečby sa pravidelne kontrolujú dávky lieku. Príznaky hypotyreózy sa vo väčšine prípadov zlepšia prvý týždeň po začiatku liečby. Všetky príznaky zvyčajne ustúpia za niekoľko mesiacov.

Deti s hypotyreózou potrebujú pravidelné sledovanie, pretože množstvo potrebných hormónov sa mení so zmenami počas rastu. Neliečená hypotyreóza u novorodencov a malých detí môže mať vážne následky. Rodič by mal dieťa učiť o hypotyreóze a dôležitosti správnej liečby a pravidelných prehliadok, keď začne zodpovedať za svoje zdravie (zvyčajne vo veku 9 - 10 rokov).

príčiny Najbežnejšie príčiny vrodenej hypotyreózy sú nasledovné:

• Dysgenéza štítnej žľazy - aplázia, hypoplázia: úplná alebo čiastočná absencia štítnej žľazy. Je najčastejšou príčinou vrodenej hypotyreózy zodpovednej za najťažšie formy.

• Ektopia štítnej žľazy (štítna žľaza nie je na svojom mieste). Môže sa vyvinúť na spodnej časti jazyka, v štruktúre jazyka, v hltane, v mediastíne atď., Zvyčajne s hypoplastickou štruktúrou.

• Hormonálne poruchy: štítna žľaza existuje, ale nedokáže syntetizovať špecifické hormóny (nedostatok alebo úprava génov TPO, NIS, Tg, vrodené poruchy TSH receptorov).

• Vrodené poruchy receptorov pre hormóny štítnej žľazy v tkanivách.

• Príčinou vrodenej hypotyreózy je veľmi zriedka stav štítnej žľazy alebo liečba aplikovaná na matku počas tehotenstva: nedostatok alebo nadbytok jódu, rádioaktívna liečba, nadmerná liečba štítnej žľazy, prenos protilátok proti štítnej žľaze placentou. .

• Iné závažné ochorenia novorodenca (vrodená nefróza)

Klinické príznaky pri narodení:
• preťaženie bremena
• vysoká pôrodná hmotnosť
• pretrvávanie novorodeneckej žltačky
• zachrípnutý plač, dýchavičnosť, cyanóza, hypotermia, bradykardia
Novorodenec s vrodenou hypotyreózou sa nezaujíma o okolie, spí takmer trvale, nemá záujem ani o cmúľanie, často sa vracia. Znaky sa niekedy zmierňujú veľkým množstvom hormónov štítnej žľazy v materskom mlieku.

Klinické príznaky po 4 - 8 týždňoch:
• makroglosia - jazyk zväčšuje svoj objem
• veľké brucho, častá pupočná kýla
• suchá, bledá a studená pokožka
• dieťa je príliš pokojné, apatické, zápcha
• normálne rastie na váhe, ale nie na dĺžke
• oneskorený rast kostí, neprimeraný trpasličí vzhľad, s veľkou hlavou, krátkym krkom, krátkymi končatinami k telu, malým nosom, veľkými ústami, hrubými perami.

Po 2 rokoch je zrejmé spomalenie psychického vývoja: reč sa objaví neskoro, dieťa je apatické, ospalé, s poruchami pozornosti, pamäťou. Môže nastať idiot, hluchota, hluchota. Dieťa nerastie dostatočne vysoko, má poruchy chôdze, hryzenie zubov, neskôr poruchy puberty.

Nie všetky pôrodnice v Rumunsku absolvujú test vrodenej hypotyreózy. Vzhľadom na to, že v prípade výskytu ochorenia by sa malo s liečbou začať okamžite, je dôležité, aby boli budúci rodičia vopred informovaní, kde je možné vykonať novorodenecký skríning. Lekári odporúčajú, aby sa táto analýza uskutočnila 3. deň života dieťaťa. Analýza hypotyreózy je jednoduchá a lacná a dáva dieťaťu a jeho rodine šancu na úplne normálny život.

klinické príznaky

• pretrvávanie novorodeneckej žltačky

• zachrípnutý plač, dýchavičnosť, cyanóza, hypotermia, bradykardia

Novorodenec s vrodenou hypotyreózou sa nezaujíma o okolie, spí takmer trvale, nemá záujem ani o cmúľanie, často sa vracia. Znaky sa niekedy zmierňujú veľkým množstvom hormónov štítnej žľazy v materskom mlieku.

• makroglosia - jazyk zväčšuje svoj objem

• veľké brucho, častá pupočná kýla

• dieťa je príliš pokojné, apatické, zápcha

• normálne rastie na váhe, ale nie na dĺžke

• oneskorený rast kostí, neprimeraný trpasličí vzhľad, s veľkou hlavou, krátkym krkom, krátkymi končatinami k telu, malým nosom, veľkými ústami, hrubými perami.

Ak potrebujete ďalšie informácie alebo máte návrhy alebo otázky, môžete nám napísať na adresu