O združení SMA SMACare
Čo je spinálna svalová atrofia (SMA)?
Spinálna svalová atrofia (SMA) je ochorenie motorického neurónu. Motorické neuróny ovplyvňujú dobrovoľné svaly, ktoré sa používajú na činnosti, ako sú plazenie, chôdza, kontrola hlavy a krku a prehĺtanie. Toto je pomerne častá „zriedkavá porucha“: postihnutých je asi 1 zo 6 000 detí a asi 1 zo 40 ľudí je nositeľom génu.
SMA ovplyvňuje svaly po celom tele, hoci najpostiženejšie sú často postihnuté proximálne svaly (najbližšie k trupu - tj. Plecia, boky, chrbát). Slabosť v nohách je zvyčajne vyššia ako v rukách. Niekedy môže byť ovplyvnené kŕmenie a prehĺtanie. Zapojenie dýchacích svalov (svaly zapojené do dýchania a kašľa) môže viesť k zvýšenej tendencii k zápalu pľúc a iným problémom s pľúcami. Pocit a schopnosť cítiť nie sú ovplyvnené. Intelektuálna aktivita je normálna a často sa pozoruje, že pacienti s AMS sú neobvykle inteligentní a spoločenskí.
Čo spôsobuje chorobu?
SMA je autozomálne recesívne genetické ochorenie. Aby mohlo byť dieťa postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia nositeľmi abnormálneho génu a obaja ho musia preniesť na svoje dieťa. Aj keď sú obaja rodičia nosičmi, pravdepodobnosť, že dieťa zdedí túto chorobu, je 25% alebo 1 zo 4.
Jednotlivec so SMA má mutantný alebo chýbajúci gén (SMN1 alebo Surviving Motor Neuron 1), ktorý produkuje v tele proteín nazývaný Surviving Motor Neuron (SMN). Tento nedostatok v produkcii bielkovín má závažný vplyv na motorické neuróny. Motorické neuróny sú nervové bunky v mieche, ktoré vysielajú nervové vlákna (informácie) do svalov v celom tele. Pretože je SMN proteín nevyhnutný pre prežitie a zdravie motorických neurónov, môžu nervové bunky bez neho atrofovať, zmenšovať sa a nakoniec zomrieť, čo vedie k svalovej slabosti.
Existujú štyri typy SMA, SMA typu I, II, III, IV. Stanovenie typu SMA je založené na vykonaných fyzikálnych testoch. Je dôležité poznamenať, že vývoj ochorenia môže byť u každého dieťaťa odlišný.
Spinálna svalová amyotrofia typu I
Spinálna svalová amyotrofia typu I sa tiež nazýva Werdnig-Hoffmannov syndróm. Diagnóza detí tohto typu sa zvyčajne robí pred dosiahnutím veku 6 mesiacov a vo väčšine prípadov sa diagnostikuje pred dosiahnutím veku 3 mesiacov. Niektoré matky zaznamenávajú pokles pohybov dieťaťa v posledných mesiacoch tehotenstva.
Dieťa typu I zvyčajne nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonať bežné motorické schopnosti očakávané v ranom detstve. Spravidla majú zlú kontrolu nad hlavou, nedokážu udrieť nohami tak energicky, ako by mali, alebo neznesú váhu na nohách. Nedosahujú schopnosť stáť bez podpory. Prehĺtanie a kŕmenie môžu byť ťažké a zvyčajne sú niekedy ovplyvnené a dieťa môže mať ťažkosti so zvládaním svojich sekrétov. Jazyk môže vyzerať atrofovane a môže mať jemné chvenie, ktoré sa nazýva fibrilácia. Vyskytujú sa slabosti medzirebrových svalov (svaly medzi rebrami), ktoré pomáhajú rozširovať hrudník, a hrudník je často menší ako obvykle. Najsilnejším dýchacím svalom u pacienta s SMA je bránica. Vo výsledku sa zdá, že pacient dýcha so žalúdočnými svalmi. Hrudník môže pôsobiť konkávne (zapustený) v dôsledku bráničného dýchania (brušného dýchania). Kvôli tomuto typu dýchania sa pľúca nemôžu úplne rozvinúť, kašeľ je veľmi slabý a môže byť ťažké dýchať dostatočne hlboko počas spánku, aby sa udržala normálna hladina kyslíka a oxidu uhličitého.
Spinálna svalová amyotrofia typu II
Diagnóza typu II sa diagnostikuje takmer vždy pred dosiahnutím veku 2 rokov, vo väčšine prípadov sa diagnostikuje pred 15 mesiacmi. Deti tohto typu môžu byť v sede nepodporované, aj keď často nie sú schopné dosiahnuť sedenie bez pomoci. V určitom okamihu môže stáť pri zdravotnej sestre. Problémy s prehĺtaním nie sú zvyčajne charakteristické pre typ II, ale líšia sa od dieťaťa k dieťaťu. Niektorí pacienti môžu mať ťažkosti s jedením, aby si udržali svoju váhu, a môže byť preto nevyhnutná kŕmna sonda. Deti s SMA typu II majú často fibriláciu jazyka a vykazujú jemné chvenie v prstoch. Deti s typom II majú tiež slabé medzirebrové svaly a majú bránicové dýchanie. Majú ťažkosti s kašľom a môžu mať ťažkosti s hlbokým dýchaním počas spánku, aby udržali normálnu hladinu kyslíka a oxidu uhličitého. Skolióza je pri raste týchto detí takmer rovnomerne prítomná, čo vedie k nutnosti chirurgického zákroku na chrbtici. Znížená hustota kostí môže viesť k zvýšenej citlivosti na zlomeniny.
Spinálna svalová atrofia typu III
Spinálna svalová atrofia typu IV (nástup dospelých)
U dospelých vo forme SMA sa mierne až stredne závažné príznaky zvyčajne objavujú v druhej alebo tretej dekáde života po 35. roku života, hoci v niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť už od 18 rokov. Forma SMA pre dospelých je oveľa menej častá ako iné formy. Zvyčajne sa vyznačuje miernym motorickým zlyhaním, ako je svalová slabosť, tremor, kŕče, s dýchacími problémami alebo bez nich. Slabosť je postupná a svaly používané na prehĺtanie a dýchanie sú pri type IV zriedka ovplyvnené. Očakávaná dĺžka života je normálna a k dispozícii sú terapeutické podpory, ktoré pomáhajú udržiavať optimálnu funkciu pre ľudí s SMA typu IV.