Objednajte si testovaciu súpravu na trombofíliu online
Tendencia k trombóze a vaskulárnej oklúzii sa môže výrazne zvýšiť v závislosti od genetickej predispozície, a teda predstavuje nečinné nebezpečenstvo. Túto predispozíciu môže určiť genetický test a v prípade potreby je možné prijať vhodné preventívne opatrenia.
popis
Vedecké pozadie
Pod pojmom trombofília sa rozumie zvýšená tendencia k trombóze, to znamená tvorba krvných zrazenín v cievach v dôsledku zmenených vlastností krviniek, krvnej plazmy alebo stien ciev. Trombóza napríklad v hlbokých žilách nôh sa prejaví na bolestivo opuchnutej nohe, ktorá je tiež nápadne teplej a tmavočervenej až fialovej farby. Najväčším nebezpečenstvom je, že krvná zrazenina môže prechádzať srdcom do pľúc a spôsobiť pľúcnu embóliu.
Až v 50% prípadov je to spôsobené dedičnou predispozíciou, pri ktorej sa koagulačné faktory menia génovými mutáciami. Svoju úlohu zohrávajú aj získané rizikové faktory, ako je fajčenie, obezita a nedostatok pohybu. hlavnú rolu. Medzi najdôležitejšie vrodené poruchy zrážania patria mutácie faktora V Leiden (FV), mutácie faktora II (protrombín), mutácie inhibítora 1 aktivátora plazminogénu (PAI-1) a mutácie metyléntetrahydrofolátreduktázy ( MTHFR).
Mutácia faktora V Leiden je najbežnejšou príčinou genetickej trombofílie. V Nemecku túto mutáciu prenáša asi 7% populácie, čo zvyšuje riziko trombózy päť až desaťkrát. Ak sú ovplyvnené oba chromozómy (homozygotné), riziko sa zvyšuje až 50 až 100-krát. Pri mutácii faktora II, ktorá ovplyvňuje asi 5%, je riziko trombózy 2 až 3-krát vyššie. Mutácia PAI-1 je tiež spojená s trombofíliou a zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych ochorení, najmä v kombinácii s inými genetickými zmenami. To isté platí pre mutácie v géne MTHFR, pri ktorých je zvýšený vaskulárne poškodzujúci homocysteín v krvi.
Vyšetrovací materiál
Potrebujeme iba jeden na genetický test Perorálny výter testovanej osoby. Táto metóda je rovnako jednoduchá ako bezpečná a úplne bezbolestná.
Skúšobný postup
Po uskutočnení objednávky obdržíte diskrétne svoju osobnú testovaciu súpravu v neutrálnej prepravnej taške poštou. Pozorne si prečítajte priloženú zmluvu o analýze, vyhlásenie o súhlase s genetickým testovaním a informácie o odbere vzoriek. Podpíšte, prosím, zmluvu a vyhlásenie o súhlase a zoberte ústny tampón podľa pokynov na vykonanie testu.
Zašlite skúmavky vrátane podpísanej zmluvy o analýze a vyhlásenia o súhlase do prepravnej škatule zapečatenej dodanou bezpečnostnou pečaťou späť k nám. Po obdržaní vzorky vykonajú naši odborníci v moderných laboratóriách spoločnosti Genovia GmbH analýzu a vyhodnotenie genetických zmien a vaše výsledky budú diskrétne zaslané do 8 - 10 pracovných dní.
Po získaní výsledkov vám tiež radi pomôžeme, vysvetlíme vám výsledky testov a odpovieme na všetky vaše otázky.