Oblasť použitia - Kyselina glutarová typu 1 - Comidamed

oblasť

Glutarová acidúria typu 1 (GA1) je zriedkavá porucha metabolizmu aminokyselín. Prevalencia pri narodení sa celosvetovo odhaduje na 1: 100 000.

GA1, jedna z neurometabolických porúch, je deficitom enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy (GCDH). Kvôli defektu enzýmov nemôžu byť aminokyseliny lyzín, hydroxylyzín a tryptofán správne štiepené a koncentrácie ich metabolických medziproduktov - (neurotoxická) kyselina glutarová, kyselina 3-hydroxyglutarová a (netoxický) glutarylkarnitín - sú v telesných tekutinách výrazne zvýšené. Toxické chemické látky môžu viesť k poškodeniu mozgu a léziám, najmä v bazálnych gangliách (oblasť mozgu, ktorá riadi motorické pohyby), a následne k závažnej pohybovej poruche, dystónii.

GA1 sa v súčasnosti považuje za liečiteľnú metabolickú poruchu a v niektorých krajinách je jednou z chorôb, ktoré sa vyšetrujú v rámci pokročilého skríningu novorodencov.

Ak budú liečené, postihnuté deti môžu normálne rásť a prosperovať. Ak sa nelieči, môžu sa vyvinúť rôzne príznaky, ale u mnohých pacientov sa prejaví akútna encefalopatická kríza, ktorá môže viesť k oneskoreniu vývoja, neurologickým abnormalitám a dystonickej poruche pohybu. Makrocefália, niekedy spojená s hypotenziou, sa môže vyskytnúť u zdravých neliečených novorodencov.

Akútne encefalopatické krízy sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 6 do 18 mesiacov a zvyčajne ich vyvolávajú horúčkovité choroby, očkovacie reakcie, chirurgický zákrok a pôst. Od 5 do 6 rokov je riziko akútnej dekompenzácie nízke.

U väčšiny pacientov s diagnostikovanou chorobou novorodenca môže metabolická liečba zabrániť poškodeniu mozgu. Táto terapia spočíva v kombinácii diétnej liečby, suplementácie L-karnitínom a urgentnej liečby akútnych epizód pridruženého ochorenia.

Cieľom diétnej liečby je znížiť denný príjem lyzínu a tryptofánu v potrave a súčasne zabezpečiť dostatočný prísun všetkých základných živín, minerálov, vitamínov a stopových prvkov.

Aby sa zabránilo podvýžive, pacientom sa často podávajú špeciálne zmesi aminokyselín s nízkym obsahom tryptofánu bez obsahu lyzínu, ako sú napr vzorec comida-GAc A..