Očakávaná dĺžka života Turnerovho syndrómu
Turnerov syndróm je porucha génov, v ktorých chýba alebo je neúplný chromozóm X, z toho dva u žien a jeden u mužov. Ženy narodené s týmto syndrómom nie sú schopné dospieť sexuálne ani fyzicky a majú ťažkosti s počatím.
Funkcia X chromozómu
Existuje veľa génov, ktoré sú na X chromozóme, a mnoho z ich funkcií je neznámych alebo zatiaľ dobre známych. Ženy narodené s abnormálnym alebo neúplným chromozómom X zlyhávajú v získavaní ženských pohlavných hormónov z vaječníkov.
Klinické príznaky
Ženy s gymnastkami, ktoré ešte nedozreli, vyzerajú ako mladé dievčatá pred pubertou, keď sú v skutočnosti dospelé. Sú náchylnejšie na infekcie močových ciest a ich kosti môžu krehnúť kvôli nízkej hladine estrogénu. Z neznámeho dôvodu majú ženy používajúce Turner tiež zvýšené pečeňové enzýmy.
Pečeňové enzýmy
Zvýšené pečeňové enzýmy sú zvyčajne znakom poškodenia pečeňových buniek. Pretože sú bunky poškodené, enzýmy ich uvoľňujú do krvi. Mierne zvýšené pečeňové enzýmy sa nachádzajú aj u ľudí s nadváhou alebo s hormonálnymi poruchami.
Možné združenie
Existujú určité dôkazy, že nedostatok estrogénu a iných pohlavných hormónov u žien s gymnastikou vedie k priberaniu a vysokému krvnému tlaku. To môže byť zase dôvod, prečo sú pečeňové enzýmy zvýšené. Viac sa však venuje výskumu Turnerovho syndrómu.
liečby
Liečba Turnerovho syndrómu spočíva v umelom nahradení chýbajúcich hormónov z dôvodu genetickej abnormality. Pri správnom zaobchádzaní môžu byť ženy schopné dosiahnuť alebo sa priblížiť k normálnej veľkosti a sexuálnemu vývoju. To môže tiež pomôcť pri zvýšení pečeňových enzýmov.
S výskytom asi jedného prípadu na 2 500 narodených žien je Turnerov syndróm pomerne zriedkavou genetickou chromozomálnou poruchou, ktorá postihuje iba dievčatá. Je to spôsobené prítomnosťou iba jedného plne funkčného chromozómu X, čo sa premieta do nedostatočne rozvinutých sexuálnych charakteristík a ďalších porúch duševného a fyzického vývoja. Zatiaľ čo väčšina účinkov make-upu je neškodná, dievčatám s Turnerovým syndrómom hrozí zvýšené riziko vrodených srdcových chýb. Čítajte ďalej a dozviete sa, ako diagnostikovať Turnerov syndróm.
Manuálny
• Upozorňujeme, že približne 98 percent tehotenstiev s plodom s Turnerovým syndrómom končí potratom. Potrat bude spontánny a nevyhnutný. Podľa niektorých odhadov môže Turnerov syndróm predstavovať každý rok až 10 percent všetkých spontánnych potratov v USA.
• Vedzte, že rizikové faktory Turnerovho syndrómu sú do značnej miery nepochopené. Aj keď je tento stav genetického pôvodu, neexistuje spoľahlivý proces, ktorým by bolo možné vyšetriť rodičov alebo budúcich rodičov, aby sa určilo, či bude mať ich dcéra zvýšené riziko Turnerovho syndrómu.
• Vykonajte prenatálny skríning na Turnerov syndróm, aby ste diagnostikovali stav pred narodením vašej dcéry. Test plodovej vody (tiež nazývaný „test plodovej vody“), pri ktorom sa odoberajú vzorky tekutiny obklopujúcej plod v maternici, vyšetruje genetické dôkazy o Turnerovom syndróme. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva.
• Diagnostikovanie Turnerovho syndrómu u novorodenca vykonaním krvného testu nazývaného „karyotyp“. Tento krvný test vyšetrí zloženie dievčenských chromozómov a identifikuje, či je prítomný iba jeden plne funkčný chromozóm X. Je to najbežnejší test používaný na diagnostiku Turnerovho syndrómu a má najvyššiu mieru úspešnosti.
• Rozpoznať vývojové príznaky Turnerovho syndrómu, ak sa porucha nezistila pri narodení. Dievča, ktoré je neobvykle krátke, vykazuje opuchy rúk a nôh, má šiju s páskou, poklesnuté oči alebo nízku líniu vlasov, môže mať Turnerov syndróm. Ak tieto príznaky súvisia s nedostatkom menštruačného cyklu a/alebo so zvýšenou hmotnosťou/obezitou, mala by byť vaša dcéra vyšetrená na Turnerov syndróm. Karyotypový test sa používa na detekciu Turnerovho syndrómu u rastúcich alebo dospelých pacientov.
Tipy a varovania
Hypogonadizmus je stav, pri ktorom pohlavné orgány produkujú malé alebo žiadne hormóny. U mužov semenníky neleží okolo, aby produkovali dostatok testosterónu. U žien vaječníky neprodukujú dostatok estrogénu. Tento stav môže byť primárny, keď vaječníky a semenníky nepracujú správne, alebo centrálny, keď časti mozgu, ktoré riadia pohlavné orgány, nepracujú správne. V niektorých prípadoch môže hypogonadizmus vyplynúť z genetickej poruchy.
Mužské príznaky
Medzi bežné príznaky hypogonadizmu u mužov patrí impotencia, nedostatok ochlpenia, ochabovanie svalov a zväčšenie pŕs. Predtým mohli byť chlapci s hypogonadizmom charakterizovaní problémami s rastom a nedostatkom vývoja svalov a nedostatkom rastu ochlpenia na tvári.
Ženské príznaky
Dievčatá, u ktorých sa v detstve vyvinie hypogonadizmus, nezačnú menštruovať a nedarí sa im vyvinúť prsia. Sú tiež zvyčajne kratšie ako priemer. Ak sa stav vyvinie po puberte, príznaky zahŕňajú návaly horúčavy, vypadávanie vlasov, nízku sexuálnu túžbu a prímerie v menštruácii.
príčiny
Hypogonadizmus má niekoľko možných príčin. V prípadoch centrálneho hypogonadizmu, keď mozog nefunguje správne, môžu byť príčinou infekcie, genetické poruchy, príliš veľa železa, podvýživa a vystavenie žiareniu. Možné príčiny primárneho hypogonadizmu zahŕňajú choroby pečene a obličiek, genetické choroby, určité autoimunitné choroby, infekcie, chirurgické zákroky a ožarovanie. Najbežnejšou genetickou príčinou hypogonadizmu u mužov je Klinefelterov syndróm; u žien je to Turnerov syndróm.
diagnóza
Diagnostika hypogonadizmu sa zvyčajne začína testom na kontrolu hladín hormónov u pacienta - estrogén u žien a testosterón u mužov. Môžu sa vykonať ďalšie testy na kontrolu hladiny hormónov produkovaných hypofýzou, ktoré stimulujú produkciu pohlavných hormónov. Lekári môžu tiež objednať testy na stanovenie funkcie štítnej žľazy a na zistenie, či je v tele nedostatok alebo prebytok určitých živín. V niektorých prípadoch je možné vykonať aj lekárske zobrazovacie testy, ako je MRI alebo CT vyšetrenie.
liečby
Väčšina prípadov hypogonadizmu je liečiteľná, zvyčajne pomocou hormonálnej liečby. Ženám sa môže podávať estrogén perorálne vo forme tabliet alebo si môžu nasadiť náplasť. Testosterón sa môže ľuďom podávať v mnohých formách vrátane injekcií, náplastí, gélov. V niektorých prípadoch sa obzvlášť ženám, ktoré ešte majú maternicu, podáva estrogén a progesterón, aby sa znížila pravdepodobnosť vzniku rakoviny endometria. Testosterón sa môže podávať aj ženám s nízkou sexuálnou túžbou.
Hypofýza v mozgu vylučuje HGH alebo ľudský rastový hormón. Produkcia tohto hormónu začína klesať u ľudí vo veku 30 rokov a počas celého života klesá. Tento hormón sa niekedy porovnáva s „prameňom mladosti“ kvôli jeho uvádzaným účinkom na mnoho funkcií tela, ktoré pomáhajú spomaliť proces starnutia. Od októbra 2009 môže byť za určitých podmienok HGH schválený FDA stále predpísaný.
nariadenia
HGH je pravdepodobne najlepšie známy pre svoju schopnosť zvyšovať rast kostí u detí, ktorých kosti rastú veľmi pomaly. Hustota kostí sa zvyšuje, keď má telo dostatočné množstvo HGH. Spojivové tkanivo a svaly sú omladené a opravené pridaním tohto hormónu. Úrad pre potraviny a liečivá schvaľuje použitie HGH, ak je predpísané za určitých podmienok, vrátane: hormonálnej nerovnováhy spôsobujúcej dýchavičnosť u detí, dlhodobej liečby spomaleného rastu, liečby Turnerovho syndrómu, syndrómu krátkeho čreva u dospelých, liečby zriedkavých nádorov hypofýzy a úbytku svalovej hmoty s HIV/AIDS.
výhody
Lekár, Dr. Edward Lichten, podáva substitučnú liečbu HGH pacientom so stavmi schválenými pre liečbu HGH podľa pravidiel FDA. Jeho skúsenosti, ktoré cituje zo štúdií, poukazujú na niektoré výhody.
Na prvom mieste v zozname výhod je nárast svalovej hmoty a odbúravanie tukov. Subjekty tiež požadujú viac energie a zníženie chute na sladké jedlá a stimulanty, ako je kofeín. Uvádza sa, že sa zlepšuje pomocou pamäte, silnejšieho libida, lepšej fyzickej a duševnej pohody a zlepšeného imidžu. Niektorí ľudia tvrdia, že vekové škvrny vybledli už po niekoľkých mesiacoch užívania doplnku HGH. Vráskavá pokožka je údajne redukovaná. Orgánové funkcie sú revitalizované. Ďalšie citované štúdie poukazujú na reverziu osteoporózy, zvýšenie srdcovej činnosti, zlepšenie spánku, zlepšenie nálady a zníženie depresie. Existujú dôkazy o rýchlejšom raste vlasov. Lipodystrofia je stav, pri ktorom dochádza k abnormálnemu rozloženiu tuku alebo k jeho nedostatku u ľudí s touto vzácnou genetickou poruchou alebo u ľudí s HIV. Ukázalo sa, že HGH tieto príznaky zmierňuje. Existujú aj tvrdenia, že ľudia s Downovým syndrómom preukázali zlepšenie svojho stavu.
Vedľajšie účinky
Procesy používané na zušľachťovanie hormónov vo forme, ktorú môžu ľudia konzumovať, sú ľahko kontaminované. Pretože kvalitný HGH stojí viac ako 100 dolárov za dávku, existujú falšovatelia, ktorí predávajú neštandardný HGH alebo ho vyrábajú z iných materiálov, ako je napríklad HGH. Suplementácia vysokých dávok HGH bola spojená s retenciou tekutín, problémami so syndrómom karpálneho tunela a vysokým krvným tlakom. Menšie dávky sa spájajú s menšími vedľajšími účinkami, ako je mierne zadržiavanie tekutín a mierne bolesti kĺbov. Štúdie doplnkov s nízkou dávkou HGH zistili, že existujú určité vedľajšie účinky. FDA uvádza ako možné vedľajšie účinky zvýšené riziko rakoviny, bolesti nervov a zvýšenie hladiny cholesterolu a cukru v krvi.