Ochorenie pečene orphanet, izolované polycystické
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Ochorenie pečene, izolované polycystické
Izolované polycystické ochorenie pečene (PCLD), genetické ochorenie, je charakterizované výskytom početných cýst po celej pečeni. Vo väčšine prípadov sa popisuje ako autozomálne dominantné polycystické ochorenie pečene (ADPCLD).
ORPHA: 2924
Zhrnutie
Epidemiológia
Prevalencia ADPCLD je 1/100 000.
Klinický popis
Postihnuté sú najmä ženy. Majú tiež vyšší počet cýst ako postihnutých mužov. V mladších rokoch nie sú cysty rozpoznateľné; zvyčajne sa objavia až po 40. roku života. Počet a veľkosť cýst sa zvyšuje s vekom. Príznaky sú určené hmotou (kompresné účinky): distenzia brucha, gastroezofageálny reflux, skorá sýtosť, dýchavičnosť, obmedzená pohyblivosť a bolesti chrbta v dôsledku hepatomegálie. Niektorí pacienti sú bez príznakov. Ďalšie komplikácie (intracystické krvácanie alebo infekcia, torzia alebo prasknutie cýst) môžu spôsobiť akútnu bolesť brucha. Funkcia pečene je zvyčajne normálna. Neexistuje portálna hypertenzia. Extrahepatálne prejavy sú veľmi zriedkavé a zahŕňajú intrakraniálne aneuryzmy (zvyčajne malé, s nízkym rizikom prasknutia) a abnormality mitrálnej chlopne. V zriedkavých prípadoch môže hepatomegália viesť k podvýžive, ktorá môže byť tiež smrteľná.
Etiológia
Pečeňové cysty vznikajú zo zvýšenej proliferácie žlčového epitelu alebo zo zväčšenia peribiliárnych žliaz. Niektoré prípady sú sporadické, ale väčšina sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť (ADPCLD). ADPCLD je spôsobený mutáciami v génoch PRKCSH alebo SEC63 iba v 1/3 až 1/2 prípadov. Preto sú možné ďalšie, zatiaľ nenájdené gény alebo iné vzory dedičnosti.
Diagnostické postupy
V diagnostike sa používa ultrazvuk, počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Diagnostické kritériá u vysokorizikových pacientov (členov rodiny postihnutých) sú: viac ako jedna cysta do 40 rokov a viac ako tri cysty nad 40 rokov. U pacientov, u ktorých nie sú známi postihnutí príbuzní, je zvyčajným kritériom viac ako 20 cyst.
Odlišná diagnóza
Diferenciálnou diagnózou je viacnásobné cysty pečene v súvislosti s autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek (ADPK; pozri tam), ale PCLD sa geneticky líši od ADPK s pečeňovými cystami. Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je potrebné brať do úvahy aj jednoduché pečeňové cysty. Caroliho choroba (pozri tam) je charakterizovaná cystami, ktoré sú spojené s žlčovými cestami. Vylučuje sa zobrazením kontrastnými látkami špecificky vylučovanými žlčou.
Manažment a liečba
Väčšina pacientov nemá príznaky a nevyžaduje liečbu. Liečba pacientov so symptómami je určená veľkosťou, distribúciou a anatómiou cyst. Možnými postupmi sú perkutánna aspirácia cyst, skleroterapia alkoholom, fenestrácia cýst, čiastočná hepatektómia a dokonca aj transplantácia pečene (v zriedkavých prípadoch, keď výrazne zväčšená pečeň významne ovplyvňuje kvalitu života). Akákoľvek forma liečby estrogénmi by mala byť okamžite zastavená. Nedávno sa preukázala bezpečná a účinná liečba PCLD lanreotidom a dlhodobo pôsobiacim oktreotidom (analógy somatostatínu). Tieto látky znižujú objem stredne zväčšenej polycystickej pečene a bránia jej rastu.
predpoveď
Väčšina pacientov s PCLD má dobrú prognózu.
Recenzent: Pr Dominique VALLA - Posledná aktualizácia: September 2012