OD 7
Galaktóza je zložkou disacharidu laktózy (= glukóza + galaktóza). Nachádza sa nielen v mlieku a mliečnych výrobkoch, ale je viacmenej obsiahnutý vo všetkých potravinách, pretože galaktóza je stavebným kameňom v bunkovej membráne. Galaktóza je vyžadovaná v rôznych kontextoch, a preto si ju telo môže vytvárať nezávisle od príjmu potravy. Veľký význam galaktózy pre telo je pravdepodobne jedným z dôvodov, prečo je obsah galaktózy v materskom mlieku veľmi vysoký (približne 3,5 g/100 g).
Galaktozémia je vrodená dedičná porucha spojená s rozpadom galaktózy, to znamená, že sa vyskytuje od narodenia. Existujú tri formy galaktozémie, aj keď sa tu rieši iba najťažšia forma, takzvaná „klasická“ galaktozémia. Vyskytuje sa s pravdepodobnosťou asi 1 zo 40 000 obyvateľov Nemecka.
Ako už bolo spomenuté, galaktóza sa vyrába štiepením laktózy na glukózu a galaktózu. Oba cukry sa po trávení dostanú do krvi. Zatiaľ čo sa glukóza môže použiť priamo v bunkovom metabolizme - predovšetkým na výrobu energie - galaktóza sa musí premieňať na glukózu v metabolizme pečene v niekoľkých krokoch a pomocou enzýmov.
Pri galaktozémii je jeden z týchto enzýmov chybný, to znamená, že sa prerušuje reťazec premeny.
Výsledkom je hromadenie hmoty, ktorú nemožno ďalej transformovať. Je to porovnateľné s prehradením vody v potoku. Prehradený potok často hľadá nový spôsob. To isté sa deje s galaktozémiou: nahromadená látka, ktorú nemožno ďalej konvertovať, vedie k akumulácii inej látky, ktorá sa teraz vyskytuje vo zvýšenej koncentrácii a má škodlivý účinok.
Kontaktu novorodenca s galaktózou sa zvyčajne nedá vyhnúť. Ak metabolická porucha nie je rozpoznaná, dôjde k vážnemu poškodeniu pečene a obličiek novorodenca. Ďalšie následky môžu viesť k smrti. Z tohto dôvodu si od roku 1978 nechali novorodenci odobrať krv po narodení a testovali sa na galaktozémiu.
Ak sa liečba začne včas, dôjde k rýchlemu zníženiu akútnych klinických príznakov, ale rozpad galaktózy sa nevráti k normálu. Musí sa dodržiavať celoživotná strava bez laktózy a s nízkym obsahom galaktózy.
Diéta bez galaktózy nie je možná (pozri vyššie). To tiež znamená, že napriek liečbe diétou môže dôjsť k ďalším následným škodám. Sú veľmi individuálne v závislosti od typu galaktozémie.
Galaktozémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že príznaky sa vyskytujú iba vtedy, ak je chybný gén prítomný v obidvoch homológnych chromozómoch.
Nasledujúci obrázok AB 7_2.1-1 vám pomôže s vykonaním úloh .
Pomoc: (zjednodušená a skrátená)
Enzým je molekula proteínu, ktorá spôsobuje/umožňuje konverziu jednej látky na inú látku. Enzým sa sám nespotrebúva, takže dokáže „spracovať“ malé aj veľké množstvo látky. Pre každý „krok spracovania“ existuje špeciálny enzým.
Enzýmy sa nachádzajú okrem iného v krvi.
Viac podrobností o enzýmoch nájdete v dokumente Excursus B „Enzýmy - bez nich nič nefunguje“.
Obr. AB 7_2.1-1
A = normálny rozklad laktózy/B = narušený rozklad laktózy (galaktozémia) (zjednodušené)
Toto dielo je licencované podľa medzinárodnej licencie Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0.