Oneskorená puberta - strana 2 z 3 - časopis Galenus
Ďalšie poruchy centrálneho nervového systému
Tieto získané poruchy môžu viesť k dysfunkcii hypotalamu a hypofýzy. Granulomatózne choroby, ako je Hans-Schüller-Christianova choroba alebo histiocytóza X, ak postihujú hypotalamus, najčastejšie vedú k diabetes insipidus, ale môžu spôsobiť aj akýkoľvek iný defekt hypotalamu vrátane deficitu gonadotropínu [10]. Tuberkulózne granulómy alebo sarkoidóza, iné postinfekčné zápalové lézie, vaskulárne lézie a trauma môžu byť menej často príčinou hypogonadotropného hypogonadizmu.
Vývojové chyby
Vývojové chyby centrálneho nervového systému môžu spôsobiť hypogonadotropný hypogonadizmus alebo iné typy hypotalamickej dysfunkcie. Palatoschisis alebo iné stredné abnormality môžu byť tiež spojené s hypotalamickou dysfunkciou. Optická dysplázia je spojená s malými hypoplastickými optickými platničkami/papilami a u niektorých pacientov s nedostatkom septum pellucidum na CT alebo MRI (septooptická dysplázia); Často sú prítomné súvisiace hypotalamické nedostatky. Optická hypoplázia alebo dysplázia sa musia odlišovať od optickej atrofie; optická atrofia zahŕňa získaný stav a môže naznačovať hypotalamo-hypofyzárny nádor. Môžu sa vyskytnúť defekty prednej aj zadnej časti hypofýzy spolu s akýmikoľvek strednými vrodenými chybami alebo získanými chybami hypotalamu a hypofýzy.
Nedostatok GH s včasným alebo skorým výskytom kombinácie nedostatkov prednej a zadnej časti hypofýzy naznačuje vrodenú chybu.
Pacienti s izolovaným nedostatkom gonadotropínov majú zvyčajne až do dospievania normálnu výšku, ale nemajú pubertálny rast. Majú väčšie proporcie eunukoidov vo výške a znížené hodnotové pomery medzi horným a dolným segmentom. Vývoj kostry sa v priebehu dospievania oneskoruje s chronologickým vekom [11], jeho rast sa zvyšuje aj po veku, v ktorom normálni adolescenti prestali rásť. Výška dospelých sa často zvyšuje u ľudí s hypogonadotropným hypogonadizmom.
rádioterapia
Rádioterapia CNS zahŕňajúca oblasť hypotalamus-hypofýza môže viesť k hypogonadotropnému hypogonadizmu s nástupom 6 až 18 mesiacov (alebo viac) po liečbe. GH je častejšie ovplyvňovaný na rozdiel od sekrécie gonadotropínu a nedostatok GH sa vyskytuje pri vystavení nízkej dávke 18 Gy. Pri vyšších dávkach žiarenia sa častejšie vyskytujú ďalšie hypotalamické nedostatky, ako je nedostatok gonadotropínov, hypotyreóza, hyperprolaktinémia.
Izolovaný nedostatok gonadotropínov
Kallmannov syndróm
Je to najbežnejšia genetická forma izolovaného nedostatku gonadotropínu. Nedostatok gonadotropínu u týchto pacientov, ktorý je spojený s hypopláziou alebo apláziou čuchových lalokov a čuchového bulbu, spôsobuje hyposmiu alebo anosmiu. Je pozoruhodné, že si pacienti nemusia všimnúť, že nemajú čuch, aj keď čuchové testovanie nález odhalí. Neuróny obsahujúce GnRH zlyhávajú pri Kallmannovom syndróme pri migrácii z čuchových plakov (kde vznikajú) do stredobazálneho hypotalamu. Toto je rodinný syndróm premenlivých prejavov, pri ktorých môže alebo nemusí byť anosmia spojená s hypogonadizmom u konkrétneho člena národa.
Kallmannov syndróm viazaný na X
Je to spôsobené deléciami génov v oblasti Xp22.3 (308700. KAL1), čo spôsobuje neprítomnosť génu kódujúceho anosmín KAL1, ktorý naopak kóduje adhéznu molekulu, ktorá hrá kľúčovú úlohu pri migrácii neurónov GnRH a čuchových nervov. do hypotalamu [12]. Existuje súvislosť syndrómu Kallmann 1 s ichtyózou viazanou na X kvôli nedostatku steroidnej sulfatázy, oneskoreniu vývoja a bodovej chondrodysplázii, pravdepodobne v dôsledku mikrodelecie. Abnormality spojené s Kallmannovým syndrómom 1 postihujú obličky a kosti a pacientom môžu byť semenníky nepoškodené, miešok a obezita. Zaznamenávajú sa zrkadlové/symetrické pohyby rúk (bimanuálna synkinéza) s dôkazom MRI o abnormálnom vývoji kortikospinálneho traktu. Výška dospelých je normálna, aj keď pacienti dosahujú výšku dospelých oneskorene.
Kallmannov syndróm 2
Dedí sa na autozomálne dominantnom modeli spôsobenom mutáciou FGFR1 (gén pre receptor pre rastový faktor fibroblastov 1).
Idiopatický nanizmus hypofýzy (nedostatok rastového hormónu pri absencii definovaných anatomických alebo organických chýb)
U pacientov s vrodeným nedostatkom GH je nástup rastového deficitu zaznamenaný skoro; táto vlastnosť ich odlišuje od pacientov s deficitom GH v dôsledku hypotalamických nádorov, ktoré majú zvyčajne neskorý nástup rastového deficitu. Aj bez súvisiaceho nedostatku gonadotropínov majú pacienti s neliečeným nedostatkom GH často oneskorený nástup puberty spojený s oneskoreným kostným vekom. Pri adekvátnej liečbe ľudským rastovým hormónom (hGH) sa však nástup puberty vyskytuje v normálnom veku. Pacienti s kombinovaným deficitom GH a gonadotropínu neprechádzajú pubertou, aj keď kostný vek dospeje. Idiopatický hypopituitarizmus je zvyčajne sporadický, ale môže nasledovať autozomálne recesívny vzor alebo zdedený vzor viazaný na X v dôsledku jednej z vyššie uvedených genetických chýb.
Microphallus syndróm (dĺžka penisu stránky: strana 1, strana 2, strana 3