Organické kyseliny v moči - Synevo
Všeobecné informácie
Organické kyseliny sú rozpustné zlúčeniny obsahujúce jednu alebo viac karboxylových skupín, ako aj ďalšie funkčné skupiny (- keto, - hydroxy), ktoré predstavujú medziprodukty pre všetky skupiny organických bunkových zložiek: aminokyseliny, lipidy, sacharidy, nukleové kyseliny, steroidy.
Organické kyseliny sú skupina zdedených metabolických chorôb charakterizovaných hromadením metabolitov, ktoré zvyčajne chýbajú (aktiváciou alternatívnych spôsobov v reakcii na stratu špecifickej funkcie génu) alebo patologickými hladinami normálnych metabolitov. Tieto poruchy sa môžu vyskytnúť u novorodenca aj neskôr v detstve vo forme nevysvetliteľného vývojového oneskorenia s interkurentnými epizódami metabolickej dekompenzácie.
Individuálny výskyt chýb v metabolizme organických kyselín sa pohybuje od 1: 10 000 do viac ako 1: 10 000 živo narodených detí. Celkový výskyt je asi 1: 3 000 živo narodených detí. Tento odhad nezahŕňa ďalšie dedičné metabolické choroby (poruchy metabolizmu aminokyselín, cyklus močoviny, vrodená mliečna akadémia), ktoré si na diagnostiku a sledovanie liečby vyžadujú aj analýzu organických kyselín.
Organické kyseliny sa vylučujú a koncentrujú v moči, takže presnosť dávkovania v moči je vyššia ako v plazme.
odporúčanie na stanovenie organických kyselín v moč
● Podozrenie na dedičné poruchy metabolizmu organických kyselín, metabolizmu aminokyselín, poruchy cyklu močoviny, poruchy mitochondriálnych dýchacích reťazcov 2 .
● Znaky možnej dedičnej metabolickej poruchy:
U pacientov s klinickým podozrením na dedičnú organickú acidúriu, najmä u novorodencov a dojčiat, by sa mali vyšetriť aj plazmatické aminokyseliny, pretože niektoré z aminokyselín vykazujú podobné klinické príznaky.
Pretože metabolické poruchy sú po stabilizácii pacienta často nezistiteľné, vyšetrenia by sa mali robiť počas akútneho obdobia ochorenia 1 .
Odobratý exemplár - spontánna vzorka moču 3 .
Zberová nádoba - skúmavka na moč 3 .
Po zbere potrebné spracovanie - vzorka sa skladuje pri 2 - 8 ° C; nie sú pridané žiadne konzervačné látky 3 .
Príčiny odmietnutia dôkazov - vzorka, ktorá nebola skladovaná pri teplote 2 - 8 ° C, vzorka kontaminovaná výkalmi .
Minimálny objem vzorky - 10 ml 3 .
Stabilita vzorky - 7 dní, pri 2-8 ° C; dlhá doba pri -20 ° C 3 .
Metóda - plynová chromatografia spojená s hmotnostnou spektrometriou (GC/MS) 3 .
Referenčné hodnoty Bude uvedené v záverečnom protokole o skúške pre každú organickú kyselinu v časti 3 .
Interpretácia výsledkov - získanie abnormálnych hodnôt organických kyselín v moči nie je dostatočné na stanovenie diagnózy určitej dedičnej metabolickej poruchy. Potvrdenie sa musí vykonať inou metódou (in vitro enzymatické testy, molekulárna analýza) 4 .
Organické acidémie spôsobené dedičnými poruchami metabolizmu aminokyselín 1
Organické kyseliny v dôsledku dedičných porúch metabolizmu mastných kyselín 1
Limity a rušenie - analýza organických kyselín v moči nemusí zistiť dedičné poruchy charakterizované minimálnym alebo prerušovaným vylučovaním 2.