Orphanet Hirschsprungova choroba
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Hirschsprungova choroba
Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrodená porucha intestinálnej motility a je charakterizovaná príznakmi intestinálnej obštrukcie. Príčinou je aganglionický segment rôznej dĺžky v terminálnej časti hrubého čreva.
ORPHA: 388
Zhrnutie
Epidemiológia
Prevalencia HSCR pri narodení sa odhaduje na 1/5 000. Krátkodobý HSCR je bežnejší u mužského pohlavia.
Klinický popis
HSCR sa zvyčajne prejavuje krátko po narodení s príznakmi obštrukcie konečníka: nedostatok uvoľňovania mekónia počas prvých 48 hodín po narodení, bolesť brucha, zápcha, progresívna distenzia brucha, vracanie a občas hnačka. Málokedy sa prejaví v neskoršom detstve s ťažkou zápchou a neúspechom. HSCR môže byť tiež spájaný s ďalšími abnormalitami: senzorineurálna strata sluchu (neurologický Waardenburg-Shahov syndróm), abnormality končatín (Bardet-Biedlov syndróm), intelektuálny deficit (Mowat-Wilsonov syndróm), centrálna alveolárna hypoventilácia (Haddadov syndróm) ) alebo dreňový karcinóm štítnej žľazy (syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie typu 2B). HSCR je tiež spájaný s chromozomálnymi abnormalitami, najmä s Downovým syndrómom (pozri tieto výrazy).
Etiológia
HSCR je neurocristopatia, ktorá vedie k poruche vývoja črevného nervového systému. Je charakterizovaná absenciou neurónových gangliových buniek (Cajalových buniek), tj. Aganglionózy terminálneho čreva. Ovplyvnený črevný segment je v stave tonickej kontrakcie, ktorá vedie k funkčnej črevnej obštrukcii. Na základe rozsahu aganglionózy sa rozlišujú štyri formy ochorenia: V klasickej forme (HSCR s krátkym segmentom; 80% prípadov) je aganglionóza obmedzená na rektosigmoid. V HSCR s dlhým segmentom (15%) sa aganglionóza rozširuje blízko sigmoidného hrubého čreva, zatiaľ čo v celkovej aganglionóze hrubého čreva (5%) sa aganglionóza rozširuje na celé hrubé črevo. Celková intestinálna aganglionóza je najťažšia forma a extrémne zriedkavá. V patogenéze majú úlohu genetické a environmentálne faktory. S HSCR je spojených niekoľko génov: Ret Proto-Oncogene (RET), gén pre neutrotrofický faktor odvodený od gliálnych buniek (GDNF), gén pre neurturín (NRTN), gén pre receptor endotelínu typu B (EDNRB), gén pre endotelín-3 (EDN3), gén pre enzým 1 prevádzajúci endotelín (ECE1) a gén pre bunkovú adhéziu L1 (L1CAM).
Diagnostické postupy
Biopsia sliznice konečníka a submukózy vedie k diagnóze s detekciou aganglionózy, zhrubnutia vonkajších nervových vlákien a nadmernej expresie acetylcholínesterázy. Analýza súvisiacich anomálií umožňuje detekciu syndrómového HSCR. Jednoduché rádiologické vyšetrenie brucha, röntgenové kontrastné vyšetrenie dolnej časti gastrointestinálneho traktu a ultrazvuk pomáhajú vylúčiť alternatívne diagnózy.
Odlišná diagnóza
Diferenciálnymi diagnózami sú malformácie gastrointestinálneho traktu, napr. Ano-rektálna atrézia, chronická intestinálna pseudo-obštrukcia (pozri tieto výrazy), mekoniový ileus, ano-rektálna stenóza a panvové nádory.
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnóza v súčasnosti nie je k dispozícii. Pri prenatálnom ultrazvukovom vyšetrení detí s HSCR sa zriedka pozoruje distenzia brucha, a preto nie je prediktívna.
Genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo je ťažké, pretože HSCR je polygénne ochorenie s neúplnou penetráciou a variabilnou expresivitou.
Manažment a liečba
Liečba je chirurgická. Spočíva v resekcii aganglionického segmentu, po ktorej nasleduje anastomóza proximálneho čreva s okrajom konečníka („pretiahnutie“). V prípadoch úplnej črevnej aganglionózy môže byť nevyhnutná črevná transplantácia.
predpoveď
Všeobecná prognóza je vo väčšine prípadov dobrá napriek problémom so zápchou a kontinenciou aj po chirurgickej korekcii. Prognóza u detí s celkovou intestinálnou aganglionózou je zlá, aj keď dlhodobé prežitie je možné dosiahnuť transplantáciou čreva. Možná zápalová komplikácia čreva, Hirschsprung enterocolitis, môže byť životu nebezpečná.
Recenzent: Dr Simon KENNY - Posledná aktualizácia: September 2012