Orphanet Huntingtonova choroba

orphanet

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HD) je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému s mimovoľnými zborovými pohybmi, abnormalitami správania, psychiatrickými poruchami a demenciou.

ORPHA: 399

Zhrnutie

Epidemiológia

Odhady prevalencie v európskych populáciách sú medzi 1: 10 000 a 1: 20 000. Príznaky sa začínajú objavovať vo veku 30 - 50 rokov. V niektorých prípadoch choroba začína pred 20. rokom života poruchami správania a poruchami učenia v škole (Juvenile Huntingtonova choroba, JHD; pozri tam).

Klinický popis

Etiológia

HD je spôsobený predĺženými CAG opakovaniami (s 36 alebo viac tripletmi CAG) v géne huntingtín (HTT; 4p16.3). Vek nástupu klesá s rastúcou dĺžkou opakovania; v prípade JHD opakovanie často obsahuje viac ako 55 tripletov.

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na klinických príznakoch pacienta s rodičom s potvrdeným ochorením HD. Diagnóza je potvrdená analýzou DNA. Predklinická diagnostika kvôli riziku HD by sa mala robiť iba u dospelých, iba na ich osobnú žiadosť a iba v rámci genetického poradenstva sprevádzaného multidisciplinárnym tímom.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza je ďalšou príčinou chorea pri vnútorných alebo iatrogénnych ochoreniach. Boli popísané fenokopie (klinicky diagnostikované HD bez mutácie HTT).

Prenatálna diagnostika

HD sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Je možná prenatálna diagnostika po choriovej biopsii alebo amniocentéze. Preimplantačná diagnostika s oplodnením in vitro je ponúkaná vo viacerých krajinách.

Manažment a liečba

V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná liečba. O pacientov sa musí starať multidisciplinárne, aby sa zlepšila ich kvalita života. Porucha choreického pohybu sa lieči látkami blokujúcimi dopamínové receptory (risperidón, tiaprid, pimozid) alebo látkami znižujúcimi dopamín (tetrabenazín). Depresia a agresívne správanie si vyžadujú liečbu drogovými a inými ako drogami.

predpoveď

V priebehu choroby pacienti strácajú samostatnosť pri každodenných prácach a potom musia byť o nich nepretržite postaraní. Najčastejšou príčinou smrti je zápal pľúc a samovražda.