Paralýza orphanetom, hyperkalemická periodická

orphanetom

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Paralýza, hyperkalemická periodická

Hyperkaliálna periodická paralýza (HyperPP) je svalové ochorenie s epizodickými záchvatmi svalovej slabosti v súvislosti so zvýšenou hladinou draslíka v sére.

ORPHA: 682

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia sa odhaduje na približne 1: 200 000.

Klinický popis

Útoky svalovej slabosti zvyčajne začínajú u detí v prvom desaťročí života. Líšia sa frekvenciou, trvaním (niekoľko minút až hodín) a závažnosťou (fokálna paréza na dokončenie paralýzy). Spravidla pôsobia na svaly končatín a vynechávajú tvárové a dýchacie svaly. Spúšťače sú odpočinok po fyzickej aktivite, pôstu a vystavení chladu, ako aj jedlo bohaté na draslík, stres, infekcie, glukokortikoidy, anestézia a tehotenstvo. Pokračovaním vo fyzickej aktivite sa príznaky zmierňujú. Klinicky mierne, trvalé a často svaly tváre (znak oneskorenia viečka, myotónia uzavretia očí) vrátane myotónie sa vyskytujú u 12,5% pacientov. U najmenej 50% pacientov sa elektrická myotónia spúšťa počas elektromyografie (EMG). Ak je HyperPP sprevádzaná klinickou a elektrickou myotóniou, klinický obraz sa nazýva hyperkaldmická periodická paralýza s myotoniou (pozri tam). Ďalšia špecifická forma ochorenia, Paramyotonia periodica, má spoločné znaky s Paramyotonia congenita (pozri tam), a to svalová stuhnutosť spôsobená chladom a fyzickou aktivitou, ktorá vedie k svalovej slabosti.

Etiológia

HyperPP je ochorenie sodíkových iónových kanálov svalu spôsobené bodovými mutáciami (mutácie Thr704Met a Met1592Val v 80% prípadov) v géne SCN4A (17q23.1-q25.3), ktorý je zodpovedný za alfa podjednotku napäťovo riadeného Sodný kanál Nav1.4 kóduje kostrové svaly. Fyziologická inaktivácia Na kanálu je týmito mutáciami narušená.

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na klinickej anamnéze, EMG a genetických testoch. Hyperkalémia počas útokov môže byť veľmi mierna a prchavá. Sérová hladina kreatínkinázy môže byť mierne zvýšená. Klasické EMG vykazuje myotonické výboje a/alebo myopatické zmeny. Rozšírený záťažový test je pozitívny v 80% prípadov (pokles zloženého akčného potenciálu svalu po cvičení o viac ako 30%). Nálezy svalovej biopsie sú nešpecifické (atrofia svalových vlákien s vakuolami).

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy sú sekundárna hyperPP pri obličkových a endokrinných ochoreniach, ďalšie familiárne periodické paralýzy, ako je hypokalemická a normokalemická periodická paralýza (pozri tieto výrazy) a nedystrofická myotónia, ako je paramyotonia congenita (pozri tam).

Prenatálna diagnostika

Ak je známa kauzálna mutácia v rodine, je v zásade možná prenatálna diagnostika, vyžaduje sa však zriedka, pretože prognóza nie je život ohrozujúca.

Genetické poradenstvo

HyperPP sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s úplnou penetráciou a (aj v rámci tej istej rodiny) variabilnou expresivitou. Postihnutým rodinám by sa malo poskytovať genetické poradenstvo (50% riziko pre postihnuté deti).

Manažment a liečba

Pacienti sú liečení liekmi a musia sa vyhýbať spúšťacím faktorom. Ľahká fyzická aktivita, konzumácia nápojov/občerstvenia bohatých na uhľohydráty alebo inhalácia salbutamolu, keď útoky začnú, ich môžu potlačiť. Denné užívanie inhibítorov karboanhydrázy alebo tiazidových diuretík pomáha predchádzať útokom. Súčasťou stravovania je pravidelné stravovanie (aby ste sa vyhli pôstu) a vyhýbanie sa jedlám bohatým na draslík.

predpoveď

Epizódy sú s vekom menej časté (zvyčajne po 40. roku života), ale u niektorých pacientov sa v rôznej miere rozvinie myopatia s pretrvávajúcou svalovou slabosťou.

Recenzent: Dr. Savine VICART - Posledná aktualizácia: Októbra 2010