Písomná odborná skúška pre pediatriu Freiburg p.

Švajčiarska spoločnosť pre pediatriu pre špecializačnú skúšobnú komisiu PO Box 1380 1701 Freiburg Písomná odborná skúška pre pediatriu 2012 Freiburg 14-06 - 2012 Strana 1: prosím, napíšte do bloku D Pani Meno. Krstné meno. Adresa bydliska.

písomná

Daniel Daniel, 5 hodinový novorodenec s dobrým AZ, vykazuje klasické znaky trizómie 21 (Downov syndróm). Otázka 9: Uveďte 5 typických znakov trizómie 21 u novorodencov. Odpoveď 9: - Okrúhla tvár - Šikmé osy očných viečok - Kožné záhyby vo vnútornom kútiku oka - Makroglossia - Brachy - klinodaktylia - Nepretržitá brázda v ruke - Hlboko nasadené uši - Oneskorený rast a vývoj Otázka 10: Aká je najbežnejšia vrodená srdcová vada u detí s trizómiou 21? Odpoveď 10: AV kanál Otázka 11: Črevné malformácie sú bežné pri trizómii 21; Ktoré? Odpoveď 11: Durézálna atrézia Otázka 12: Získané črevné ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejaví až po 6. mesiaci života, je pri trizómii 21 úplne bežné. Ktoré? Odpoveď 12: Celiakia Otázka 13: Aká je najbežnejšia endokrinopatia u detí s trizómiou 21? Odpoveď 13: - Špecializované vyšetrenie na hypotyreózu v pediatrii 2012, strana 5/21

Otázka 18: So špecifickou liečbou tejto klinickej situácie začnete okamžite. Aká je prvá látka, ktorá dáva Hansovi? Neuvádzajte dávkovanie. Odpoveď 18: Adrenalín (epinefrín) [Epipen, jednorazová injekcia 0,15 mg) Laura Laura je 14-ročná švajčiarska adolescentka, ktorá je od narodenia pod 3. percentilom. Menarche ešte nemala. Jej súčasná výška je 137,1 cm (- 3,1 SDS), hmotnosť 38,1 kg (P3-10). Jej otec meria 183,1 cm a matka 165,0 cm. Otázka 19: Aká je cieľová veľkosť Laury (s cieľovou oblasťou)? Odpoveď 19: Predikcia pre cieľovú veľkosť = geneticky dané dievčatá: cieľová veľkosť = [veľkosť otca + výška matky] v cm/2 6,5 cm Pre Lauru: 183,1 cm + 165,0 cm/2 6,5 cm = 167,55 cm ± 8,5 cm Otázka 20: o Laura má podozrenie na Turnerov syndróm. Uveďte 3 klinické príznaky typické pre Turnerov syndróm, ktoré musíte u Laury hľadať. Pozn .: Neuvádzajte, prosím, nízku postavu, amenoreu alebo kardiopatiu. Odpoveď 20: - Široko od seba vzdialené bradavky - Hlboká vlasová línia - Vrásčitý krk (pterygium colli) - Cubitus valgus - Skrátené metakarpy IV a V - Hypoplázia nechtov Odborné vyšetrenie v pediatrii 2012, strana 7/21

Otázka 21: U novorodenca možno podozrenie na Turnerov syndróm, ak existujú 2 klinické príznaky. Ktoré? Pozn .: neuvádzajte, prosím, príznaky kardiopatie. Odpoveď 21: - Periférny lymfedém - Pterygium colli Otázka 22: Vrodené srdcové chyby sa vyskytujú pomerne často (v 20% prípadov) u detí s Turnerovým syndrómom. Ktoré? Odpoveď 22: Koarktácia aorty Otázka 23: Vaše podozrenie na diagnózu je potvrdené: Karyotyp 45, X0 (monozómia X). Aký (otcovský alebo materský) pôvod je zvyčajne jediný chromozóm X u Turnerových pacientov? Odpoveď 23: Materského pôvodu (75% prípadov), matka Maria Maria má 30 rokov a od 18 rokov mala diabetes mellitus 1. typu. Váš súlad s inzulínovou terapiou nie je veľký. Pred pätnástimi minútami bol Mario vaginálne relatívne pracne podaný v 36. JZ. Stav NG: hmotnosť 3 540 kg, telesná teplota 36,6 C, krvný tlak 73/41 mm Hg, HR 120/min, AF 42/min, bez ANS, dobrá AZ, normálna rekapilarizácia, normálna saturácia (94%); Naľavo nájdete proximálnu parézu brachiálneho plexu. Detské odborné vyšetrenie 2012, strana 8/21

Otázka 24: Aký je klinický rozdiel medzi proximálnou (Erb-Duchennovou) a distálnou (Klumpkeovou) parézou brachiálneho plexu pri NG? Odpoveď 24: Proximálna PBP (Erb-Duchenne): Neaktívne svaly ramien a paží, môže byť ovplyvnené zápästie, ruka funguje normálne. Ochrnutie je spôsobené C5-C6- (C7) Distálny PBP (Klumpke): Okrem paže je postihnutá aj ruka (čiastočne alebo úplne). Často sa spája so syndrómom Clauda Bernarda Hornera Otázka 25: Mario má novorodeneckú hypoglykémiu 1,3 mmol/l, ktorú okamžite liečite. Vymenujte 4 klinické príznaky hypoglykémie u novorodencov. Odpoveď 25: - kŕče - triaška (podráždenosť) - apatia - svalová hypotenzia - pauzy v dýchaní (apnoe) Otázka 26: Aká je častá príčina ANS u dieťaťa diabetickej matky? Odpoveď 26: Ochorenie hyalínovej membrány (nedostatok povrchovo aktívnej látky) Otázka 27: Vymenujte častý hematologický problém u dieťaťa diabetickej matky. Odpoveď 27: Polyglobulia (definícia: hemoglobín> 220 g/l) Detské odborné vyšetrenie 2012, strana 9/21

Otázka 35: Aké sú typické rádiologické nálezy pri infekcii RSV? Vymenujte aspoň 2. Odpoveď 35: - Atelektáza - Hyperinflácia - Zhrubnutie steny priedušiek Otázka 36: Dajte 2 vyšetrenia, ktoré vám poskytnú vyjadrenie o závažnosti infekcie? Nepomenujte prosím röntgenový obraz! Odpoveď 36: - Analýza plynov v kapilárnej krvi (paco2) - Transkutánna saturácia Otázka 37: Infekcia RSV môže byť obzvlášť závažná u určitých detí s predchádzajúcimi chorobami. Vymenujte 3 takéto choroby. Odpoveď 37: - Vrodená kardiopatia - Broncho-pľúcna dysplázia u predčasne narodených detí - Poruchy imunitného systému Otázka 38: V určitých rizikových skupinách je pre infekciu RSV indikované osobitné preventívne opatrenie; Ktoré? Odpoveď 38: Palivizumab (Synagis), ľudská monoklonálna protilátka špecifická pre RSV, Pediatric Specialist Examination 2012, strana 12/21

Otázka 41: Aké sú 3 základné diagnostické vyšetrenia v tejto klinickej situácii? Odpoveď 41: - Lumbálna punkcia - Brušná ultrasonografia - Stix moču Otázka 42: Jeden z týchto testov ukazuje gramnegatívne diplokoky. Aká je vaša konečná diagnóza? Odpoveď 42: Meningokoková meningitída Otázka 43: Aké terapeutické opatrenia prijímate teraz? Vymenujte ich 3. Nepodávajte dávky lieku. Odpoveď 43: - Liečba: (dexametazón), potom intravenózne Cetriaxón - Izolácia dieťaťa (24 hodín po prvej dávke Cetriaxónu) - Profylaktická antibiotická liečba: Rodina a zdravotnícky personál Odborné vyšetrenie v pediatrii 2012, strana 14/21

55. 16-ročný dospievajúci vás navštívi kvôli stredne silným bolestiam v panvovej oblasti, ktoré existujú 2 dni. Je sexuálne aktívna, ale nepotrebuje antikoncepciu. Sťažuje sa na bielo-žltkastý, svrbivý vaginálny výtok. Nemá horúčku, má HR 95/min a BP 110/75 mmHg. Zvuky čriev sú normálne. Brušná dutina je mäkká, bez bolesti alebo citlivosti, ktoré sú potrebné na uvoľnenie, ale palpácia panvy je mierne bolestivá. Gynekologické vyšetrenie odhalilo mierne nažltlý cervikálny výtok, prasknutý a zapálený krčok maternice, bolestivú mobilizáciu krčka maternice, ale žiadne nádorové zmeny v adnexách. Tehotenský test je negatívny a analýza moču je normálna. Aký je najlepší ďalší diagnostický krok? A. Stanovenie CRP B. Biopsia endometria C. Prieskumná laparoskopia D. CT vyšetrenie panvy E. Hľadanie gonokokovej a chlamýdiovej infekcie 56. Šesťročný chlapec prichádza na všeobecnú zdravotnú kontrolu. Váži 18 kg, meria 102 cm (p