PKU - správa

Dokumenty

b) Klasická fenylketonúria neustále liečená včas. Klasická fenylketonúria neustále liečená skoro pred dosiahnutím veku 3 mesiacov je charakterizovaná nedostatkom neuropsychických komplikácií choroby. Mentálny a motorický vývoj týchto pacientov je podobný ako u detí v ich veku.

fenylketonúria neustále

c) Klasická fenylketonúria liečená diskontinuálne. Získané skúsenosti ukazujú, že u niektorých pacientov s včasnou liečbou PKUclassic, u ktorých došlo k zjavnému zlepšeniu IQ a funkcií neuropsychickej integrácie, je možné po prechode na diskontinuálnu diétu dosiahnuť emočnú nestabilitu a zníženú koncentráciu. Navyše, niektorí pacienti sú rozrušení, majú živé reflexy osteo-šliach, tras a určitý stupeň zámerného chvenia. Tieto príznaky ustúpia po obnovení „uvoľnenej“ diéty alebo diéty s obmedzeným obsahom bielkovín doplnenej o esenciálne aminokyseliny, najmä tyrozín, tryptofán a aminokyseliny s rozvetveným reťazcom, súčasne so zvýšením vylučovania dopamínu a močoviny močom.