Podrobnosti AWMF

K: 24.09.2019, platné do 23.09.2024

cystickou fibrózou

31.03.2020: redakčne prepracovaná dlhá verzia nahradená

Dostupné dokumenty

Odkaz na súvisiace pokyny

Viesť odbornú spoločnosť

Adresáti

Cieľová skupina pacientov

Pacienti s abnormálnymi výsledkami skríningu novorodencov a pozitívnym potvrdzovacím testom (zvyčajne potný test nad 60 mmol/l)

Pacienti s diagnostikovanou cystickou fibrózou (CF) bez neonatálneho skríningu

Toto usmernenie sa týka terapie a ďalších diagnostických opatrení v prvých dvoch rokoch života (0 - 2 roky) u menovaných skupín pacientov.

Pacienti s abnormálnymi výsledkami skríningu novorodencov a potvrdzovacím testom v šedej zóne (CF-SPID) nie sú v tomto usmernení liečení. (pozri kritérium DELBI 3)

Oblasť zásobovania

Viesť odbornú spoločnosť

Účasť ďalších spoločností AWMF

Účasť iných odborných spoločností/organizácií

Kontaktná osoba (sekretariát LL):

Koordinácia usmernení:

Koordinácia usmernení:

Odhaduje sa, že v Nemecku je až 8 000 pacientov s cystickou fibrózou (CF; ICD10 E84.-), autozomálne recesívnym dedičným metabolickým ochorením. Každý rok je novo diagnostikovaných okolo 200 pacientov. Po zavedení celoštátneho skríningu novorodencov na cystickú fibrózu v septembri 2016 sú pacienti pri diagnostikovaní výrazne mladší. Okrem toho stále viac a viac detí s cystickou fibrózou prichádza do špecializovaných centier CF skôr, ako sa príznaky prejavia. To predstavuje novú výzvu pre následnú diagnostiku a terapiu, ktorú je potrebné riešiť v tomto usmernení. Usmernenie sa tak zameriava na relevantnú tému, ktorej sa zatiaľ nemecké usmernenie nezaoberá, a predstavuje reakciu na súčasný vývoj nemeckého systému zdravotnej starostlivosti (pozri kritérium DELBI 1).

Aby sa výhody novozavedeného skríningu pre novorodencov prostredníctvom včasnejšej diagnostiky a skoršieho začiatku liečby mohli skutočne realizovať z hľadiska života a kvality pre pacienta a optimalizovať starostlivosť o deti s cystickou fibrózou v prvých dvoch rokoch života Poskytuje sa orientačná pomôcka pre zmysluplnú a potrebnú diagnostiku a liečbu. (pozri kritérium DELBI 1)