Polycystická choroba obličiek u detí - príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

polycystická

Polycystické ochorenie obličiek u detí - vrodená abnormalita obličiek, charakterizovaná početnými malými cystickými zmenami v obličkovom tkanive, porušením fungovania tela. S prejavom polycystického ochorenia obličiek u detí je zaznamenaná pretrvávajúca vysoká arteriálna hypertenzia, bolesti dolnej časti chrbta, opakovaná pyelonefritída, zlyhanie obličiek. Diagnóza polycystických ochorení obličiek u detí je potvrdená ultrazvukovými údajmi o obličkách, vylučovacou urografiou, angiografiou, scintigrafiou a CT vyšetrením obličiek. Liečba polycystických ochorení obličiek u detí je zameraná na boj proti CRF; Niekedy sa vykonáva perkutánna punkcia alebo laparoskopická excízia cyst, transplantácia obličky.

Polycystická choroba obličiek u detí


Polycystické ochorenie obličiek u detí (polycystické ochorenie, polycystická degenerácia obličiek) - závažná štrukturálna malformácia obličiek, pri ktorej je normálne obličkové tkanivo nahradené niekoľkými cystami rôznych veľkostí. U detí sa polycystické ochorenie obličiek vyskytuje s frekvenciou 1 prípad u 250 - 1 000 novorodencov, ale vzhľadom na latentný priebeh v detstve sa diagnostikuje zriedka. V závislosti od klinickej formy sa polycystické ochorenie obličiek môže prejaviť alebo prejaviť v rôznom veku: u novorodencov, malých detí, dospievajúcich alebo dospelých hlavne vo veku od 30 do 40 rokov. Cystické zmeny obličiek sa často kombinujú s pečeňovými cystami, pankreasom, slezinou, pľúcami, polycystickými vaječníkmi, megaureterom a ďalšími obličkami.

Vzhľadom na to, že polycystické ochorenie obličiek u detí je dedičné ochorenie, je jeho štúdia úlohou urológie a genetiky.

Klasifikácia polycystických obličiek

Vzhľadom na genetické aspekty je potrebné zdôrazniť toto:

  • Polycystická oblička, píšem (mutácia génu PKD1 v krátkom ramene 16. chromozómu)
  • Dospelí s polycystickými obličkami, typ II (mutácia génu РKD2 alebo РKD4 v 4. chromozóme)
  • autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (mutácia génu PKHD, ARPKD na 6. chromozóme). Táto forma polycystického ochorenia obličiek u detí je spojená s viacerými deformáciami (rázštep tváre, vrodené srdcové choroby atď.).
  • závažné infantilné polycystické ochorenie obličiek s tuberóznym sklerozómom (mutácia génu PKDTS v chromozóme 16)
  • Vrodená mikrocystická choroba obličiek fínskeho typu (stretnite sa s populáciou Fínska a severného Ruska)
  • ďalšie typy polycystických ochorení obličiek: polycystické ochorenia obličiek u detí so šedým zákalom a vrodenou slepotou; Polycystická mikrocefália, brachycefália, hypertelorizmus a neprimerane krátke končatiny atď.

Polycystické ochorenie obličiek u novorodencov sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Polycystické ochorenie obličiek, autozomálne dominantné, sa vyskytuje u starších detí, dospievajúcich a dospelých.

V závislosti od rozsahu cystického poškodenia obličiek sa rozlišuje medzi jednotlivými cystami, fokálnymi a celkovými formami polycystických ochorení.

Príčiny polycystických obličiek u detí

K vzniku polycystickej choroby obličiek u detí dochádza už v prvých týždňoch embryogenézy, pretože tubuly metanefrosu a zberné cesty ureterálneho púčika nie sú zjednotené. Podľa jednej hypotézy k tomu môže dôjsť v dôsledku imunologickej neznášanlivosti metanefrogénnych blastómov a močovodných zárodkov. Tento predpoklad je potvrdený poklesom sérových koncentrácií u pacientov s polycystickým doplnkom C3.

Cystické dutiny vytvorené z renálnych tubulov, ktoré nie sú spojené s výstupným systémom, môžu byť glomerulárne, tubulárne a vylučovacie. Glomerulárne cysty nie sú spojené s kanalikulárnym systémom, takže nie sú náchylné na veľkosť. Tento typ je charakteristický pre polycystické ochorenie obličiek u novorodencov a prispieva k skorému rozvoju chronického zlyhania obličiek a smrti dieťaťa. Typ cysty-tubalyar vytvorený z tubulov a typ vylučovania - zo zberných potrubí. Zväčšenie cysty je nerovnomerné, ale neustále kvôli vyprázdňovaniu. Rastúce cysty spôsobujú stlačenie parenchýmu a smrť významnej časti nefrónov.

Vznik génových mutácií spôsobujúcich vývoj polycystických detí môže byť spôsobený vystavením chemickým látkam a liekom (konzervačné látky, insekticídy, lítiové prípravky, cytostatiká atď.), Vírusom (cytomegalovírus a t. D.) a ďalším nepriaznivým faktorom.

Príznaky polycystických obličiek u detí

Novorodenecká polycystická oblička má malígny priebeh: narodenie mŕtveho dieťaťa sa často oslavuje, v ostatných prípadoch k úmrtiu dôjde v prvých niekoľkých mesiacoch alebo v prvom roku života. Cystická degenerácia pokrýva až 90% parenchýmu obličiek. Novorodenci majú zvracanie, prudké zvýšenie objemu obličiek a brucha; rýchlo rastúce príznaky zlyhania obličiek (zvýšenie hladiny močoviny a zvyškového dusíka v krvi, oligúria a anúria), opuch, zvýšený krvný tlak. V tomto prípade je detská smrť často dôsledkom sprievodného syndrómu respiračnej tiesne spôsobeného hypopláziou pľúc a pneumotoraxom.

Ak máte polycystické ochorenie obličiek u starších detí, väčšina obličkových cýst je otvorená; v obličkách od 40 do 75% neporušeného parenchýmu. Z tohto hľadiska sa klinický prejav polycystickej choroby obličiek u detí objavuje neskôr, v mnohom pripomína priebeh ochorenia u dospelých. Zvýšená veľkosť obličiek sa vyskytuje u detí, hepatosplenomegália, pretrvávajúca vysoká arteriálna hypertenzia. Napínanie obličkového tkaniva s rastúcimi cystami spôsobuje bolesť v dolnej časti chrbta alebo v boku. Deti sú zjavne zakrpatené, trpia anémiou. Hematúria sú charakteristické komplikácie polycystických ochorení obličiek u malých a starých detí, urolitiáza, pyelonefritída, chronické zlyhanie obličiek. Fibróza pečene vedie k portálnej hypertenzii, pažerákovému a gastrointestinálnemu krvácaniu. Úmrtie dieťaťa je dôsledkom zlyhania obličiek alebo pečene 2-15 rokov po nástupe choroby.

Diagnostika polycystických obličiek u detí

Pre presnú diagnózu je potrebné úplné klinické, laboratórne a inštrumentálne vyšetrenie dieťaťa, analýza rodokmeňa. Deti s podozrením na polycystickú chorobu obličiek by mali byť konzultované s detským nefrológom (detský urológ) a genetikom.

Štúdia analýzy moču na polycystické ochorenie obličiek u detí ukazuje na proteinúriu, mikroskopickú alebo celkovú hematúriu, leukocytúriu (s pyelonefritídou), hypo alebo izostenúriu. Na hodnotenie funkčného stavu obličiek sa vykonáva biochemický krvný test, štúdia Zimnitskyho moču, Rebergov test.

Konečné potvrdenie a overenie diagnózy sa vykonáva pomocou vylučovacej urografie, renálnej angiografie, ultrazvuku, dynamickej scintigrafie, CT vyšetrenia obličiek a MR urografie. Hlavnými znakmi polycystického ochorenia obličiek u detí sú zmena veľkosti, tvaru a umiestnenia obličiek, deformácia košíčkov a panvy, zmeny v cievnom systéme atď. Pri polycystickom ochorení obličiek môžu deti potrebovať ultrazvukové vyšetrenie pankreasu, pečene, sleziny, vaječníkov, často sa pozoruje cystická premena týchto orgánov.

Na identifikáciu mutovanej polycystickej choroby obličiek u detí alebo rodičov sa používajú metódy molekulárnej hybridizácie. V súčasnosti je možné polycystické ochorenie obličiek u dieťaťa zistiť aj v maternici pomocou ultrazvuku s včasnou detekciou po 30. týždni tehotenstva.

Diferenciálna diagnostika polycystických ochorení obličiek u detí by sa mala robiť s hubovitými obličkami, nefroblastómom (Wilmsov nádor).

Liečba polycystických ochorení obličiek u detí

Terapia polycystických ochorení obličiek u detí je celoživotná a zameriava sa na prevenciu alebo boj proti komplikáciám a na udržanie a zlepšenie funkcie obličiek. Deti s polycystickým ochorením obličiek vyžadujú opakované liečebné terapie, neustále dodržiavanie diéty a pitného režimu.

So sprievodným zápalovým procesom v obličkách sa pyelonefritída lieči antibiotikami a uroseptikami. Pri arteriálnej hypertenzii sú predpísané antihypertenzíva. S rozvojom chronického zlyhania obličiek na pozadí polycystických ochorení obličiek u detí sa vykonáva hemodialýza a vyvstáva otázka týkajúce sa transplantácie obličiek (niekedy s transplantáciou pečene).

Pri rýchlom zvýšení objemu cysty môže byť nevyhnutná chirurgická liečba: perkutánna punkcia cysty pod ultrazvukovým vedením, laparoskopická excízia cysty. S rozvojom portálnej hypertenzie je možné vykonať portokaválny alebo splenorerenálny bypass.

Prognóza pre deti s polycystickými obličkovými chorobami

Prognóza polycystických ochorení obličiek u detí je vždy vážna; čím čím skôr choroba pokročila, tým horšie. Dojčenská forma polycystických ochorení obličiek je mimoriadne nepriaznivá a končí sa skoro smrťou detí. Prakticky u všetkých prežívajúcich detí starších ako 20 rokov sa vyvinie závažné zlyhanie obličiek. V takom prípade je jedinou šancou na predĺženie života pacienta transplantácia obličky od darcu.