Polycystické ochorenie obličiek je všetko, čo potrebujete vedieť, od príčin a symptómov až po liečbu a prevenciu
Polycystické ochorenie obličiek je dedičné ochorenie s tvorbou obličkových cýst, ktoré spôsobuje postupné zväčšovanie oboch obličiek, niekedy až k zlyhaniu obličiek.
Lekársky tím MedLife - urológia
Polycystické ochorenie obličiek - príčiny/infekčné agens/rizikové faktory
Príčiny polycystických ochorení obličiek
Takmer všetky formy sú spôsobené familiárnou genetickou mutáciou.
Prenos polycystickej choroby obličiek (BPR) je autozomálne dominantný alebo recesívny. Sporadické prípady sú zriedkavé.
Autozomálna malignita polycystickej choroby obličiek má incidenciu 1/1 000 a predstavuje 5% - 10% všetkých pacientov s terminálnym ochorením obličiek, ktorí si vyžadujú substitučnú liečbu. Prejavy sú pred dospelosťou zriedkavé. Všetci pacienti vo veku ≥ 80 rokov majú určité príznaky.
Autozomálne recesívny BPR je zriedkavý s incidenciou 1/10 000. Táto forma často spôsobuje zlyhanie obličiek počas detstva.
Polycystické ochorenie obličiek - príznaky
Medzi príznaky a príznaky polycystickej choroby obličiek patria
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek zvyčajne nespôsobuje počiatočné príznaky. Polovica pacientov zostáva bez príznakov, nedochádza u nich k akútnemu alebo chronickému zlyhaniu obličiek a nikdy im nie je diagnostikovaná. Väčšina pacientov, u ktorých sa objavia príznaky, tak robí takmer 30 rokov. Medzi príznaky patrí znížená bolesť boku, brucha a dolnej časti chrbta v dôsledku zväčšenej cysty a príznakov infekcie. Akútna bolesť, keď sa objaví, je zvyčajne dôsledkom krvácania vo vnútri cýst alebo pohyblivých kameňov. Horúčka je častá pri akútnej pyelonefritíde.
Polycystické ochorenie obličiek - Liečba
Diagnóza polycystických ochorení obličiek
Diagnóza je založená na anamnéze, rodinnej anamnéze, fyzickom vyšetrení a zobrazovaní. Ultrazvuk alebo CT sú zobrazovacie testy podľa výberu, ktoré ukazujú rozsah cystických zmien mimo obličky a výskyt „uhryznutia molicami“ v dôsledku cysty, ktorá nahrádza funkčné tkanivo. Analýza moču detekuje miernu proteinúriu a mikroskopickú alebo makroskopickú hematúriu. Masívna hematúria (krvavé močenie) môže byť dôsledkom vykĺbeného kameňa alebo krvácania v dôsledku prasknutia cysty. Pyúria (prítomnosť hnisu v moči) je bežná aj bez bakteriálnej infekcie. Spočiatku sú močovina a kreatinín v sére normálne alebo len mierne zvýšené, ale postupne sa zvyšujú, najmä ak je prítomná hypertenzia.
Vo veku 75 rokov vyžaduje 50% -75% pacientov s autozomálne dominantným BPR renálnu substitučnú liečbu (dialýzu alebo transplantáciu).
Liečba polycystických ochorení obličiek
Liečba je symptomatická pred nástupom zlyhania obličiek a po dialýze alebo transplantácii.
Prísna kontrola krvného tlaku je nevyhnutná a príjem bielkovín by mal byť často obmedzený.