Polycythemia vera - príčiny, príznaky, liečba

Skutočná polycytémia je pomaly rastúca rakovina krvi, pri ktorej kostná dreň produkuje príliš veľa červených krviniek. Viac informácií o tejto chorobe sa dozviete v nasledujúcom materiáli.

Obsah:

Čo je to pravá polycytémia?
PRÍČINA
príznak
Diagnostické
Liečba
komplikácie
Ako zabrániť polycytémii?

Čo je to pravá polycytémia?

Polycythemia vera je myeloproliferatívne ochorenie charakterizované zvýšenou hmotnosťou erytrocytov, ktorá vedie k zvýšenej viskozite krvi s tendenciou k trombóze.

Aj keď rodinný lekár dokáže diagnostikovať takéto prípady raz až dvakrát v kariére, je to téma, ktorú stojí za zváženie. Dá sa ľahko prehliadnuť a prežitie bez liečby je len pár mesiacov. Existuje podozrenie na hemoglobín a hematokrit majú vysoké hodnoty (ženatý hematokrit), existuje splenomegália alebo trombóza.

Normálne kmeňové bunky sú prítomné v kostnej dreni pacientov s polycythemia vera, ale sú prítomné aj abnormálne kmeňové bunky, ktoré sa podieľajú na vývoji a dozrievaní normálnych. Zdá sa, že na začiatku choroby je mutácia enzýmu Janus kináza, JAK2 (mutácia jak2), mutácia s názvom V617F. Získa sa inhibícia enzýmu, ktorá interferuje s vzťahom prekurzora erytropoetínu a erytrocytov, ktorý sa zvyšuje pri absencii príjmu erytropoetínu.

Incidencia

Priemerný vek nástupu polycytémie vera je 60 rokov, hoci sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek vekovej skupine. Pozorovalo sa prevládajúce postihnutie mužov.

PRÍČINA

Polycythemia vera je jedným z druhov rakoviny krvi známych ako myeloproliferatívne neoplazmy. Nastáva, keď mutácia v géne spôsobí problém s produkciou krviniek. Telo zvyčajne reguluje počet všetkých troch typov krviniek, ktoré máte - červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky. V tomto prípade kostná dreň produkuje príliš veľa krviniek.

Predpokladá sa, že mutácia, ktorá spôsobuje polycytémiu vera, ovplyvňuje výmenu bielkovín, ktorá bunkám umožňuje množiť sa. Konkrétne ide o mutáciu proteínu Janus kináza 2 (JAK2). Preto je choroba známa aj ako polycytémia JAK2. Väčšina ľudí s polycythemia vera má túto mutáciu. Príčina mutácie nie je známa, všeobecne sa však nededí.

Keď laboratórne testy odhalia polycytémiu, je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku.

Iné situácie

Môže sa vyskytnúť aj polycytémia:

V prípade zníženého objemu plazmy v určitých situáciách, ako napríklad:

Zvracanie
Dehydratácia
Hnačka
popáleniny
Nízky príjem tekutín
Polycytémia vyvolaná stresom.

A nazývajú sa relatívnymi polycytémiami.

V prípade generalizovanej hypoxie tkaniva

vysoká nadmorská výška
srdcové choroby spojené s hypoxiou
pľúcna choroba
alveolárna hypoventilácia
fajčenie
obezita

V prípade stavov, ktoré spôsobujú nadmerné vylučovanie erytropoetínu

renálny bunkový karcinóm
cysty obličiek
transplantácia obličky
hydronefróza
hepatocelulárny karcinóm
mozgový hemangioblastóm
masívna fibromyomatóza maternice.

príznak

Aj keď u niektorých pacientov môže byť tento stav asymptomatický, až kým ho nezistí rutinný krvný obraz, príznaky a príznaky môžu byť:

Najčastejšie

hladina hematokritu> 52% u mužov a> 47% u žien
hladina hemoglobínu> 18 g/dl u mužov a> 16 g/dl u žien
plejáda
svrbenie, najmä po kúpaní
strata váhy
asténia
potenie

Môžete tiež cítiť určitý tlak alebo pocit plnosti pod rebrami na ľavej strane. Tieto príznaky sú špecifické pre zväčšenú slezinu. Slezina je orgán, ktorý pomáha filtrovať krv.

Bez liečby môžu červené krvinky spôsobiť zrazeniny v žilách a spomaliť prietok krvi. Zvyšuje sa tak riziko mŕtvice alebo srdcového infarktu. To môže tiež spôsobiť bolesť nazývanú angina pectoris.

Najmenej bežné

výskyt modrín, epistaxa
erytromelalgia
hemoragické epizódy
hepatomegália
epizódy trombózy
bolesti hlavy
tinnitus
závrat
parestézia
atypická bolesť na hrudníku
Budd-Chiariho syndróm.

Diagnostické

Na diagnostiku polycytémie vera stanovila študijná skupina pre polycytémiu veru (PVSG) hlavné a vedľajšie diagnostické kritériá.

vyšetrovania

Potrebné sú vyšetrenia na potvrdenie diagnózy polycytémie vera:

CBC
Analýza polyglobulínu - Meranie celkovej hmotnosti erytrocytov značením 51Cr alebo 99mTc a objemom plazmy pomocou plazmatického albumínu označeného 125I. erytrocytóza je patológia charakterizovaná nárastom červených krviniek. Polyglobulia sa tiež prejavuje prehnaným zvýšením počtu erytrocytov (červených krviniek).
Test arteriálnych krvných plynov
Test na erytropoetín: odoberte vzorku krvi a nadávkujte hladinu erytropoetínu, ktorá môže byť normálna alebo mierne nižšia
Hladiny vitamínu B12 v sére
Skúška alkalickej fosfatázy leukocytov.

Ostatné analýzy

Odber kostnej drene alebo biopsia

Ak má lekár podozrenie, že pacient má polycytémiu vera, môže mu odporučiť aspiráciu alebo biopsiu kostnej drene na odber vzorky kostnej drene. Tento test potom budú analyzovať špecialisti. Biopsia kostnej drene zahrnuje odber vzorky materiálu z pevnej kostnej drene.

Aspirácia kostnej drene sa zvyčajne vykonáva súčasne. Počas odsávania lekár odstráni vzorku z tekutej časti miechy.

Testovanie genetickej mutácie, ktorá spôsobuje polycytémiu vera

Ak má pacient polycytémiu vera, môže kostná dreň alebo krvné testy tiež preukázať mutáciu JAK2 v bunkách spojených s ochorením.

Polycythemia Vera je chronické ochorenie, ktoré môže nakoniec prerásť do leukémie (5% prípadov) alebo myelofibrózy (20% prípadov). Hlavnými problémami, ktoré tento stav vyvoláva, sú trombóza, ktorá môže viesť k mŕtvici, akútny infarkt myokardu, pľúcny infarkt, venózna trombóza, uzávery periférnych tepien.

Riziko trombotických epizód možno rozdeliť nasledovne:

Nízky risk

Vek menej ako 60 rokov
Žiadna anamnéza trombocytózy
Krvné doštičky menšie ako 150 000 mm3.

Stredné riziko

Vek menej ako 60 rokov
Žiadna anamnéza trombocytózy
Krvné doštičky väčšie ako 150 000 mmC
Prítomnosť kardiovaskulárnych rizikových faktorov.

Zvýšené riziko

Liečba

Liečba príznakov

antihistaminiká v prípade svrbenia
nízke dávky aspirínu, 50 - 100 mg v prípade neurologických príznakov alebo erytromelalgie.

Myelosupresívne látky

Hydroxymočovina, so zvýšenou opatrnosťou v prípade ochorenia obličiek a vedľajších účinkov, ako je anémia, neutropénia, hyperpigmentácia, zmeny dýh a menej často vredy na koži, hnačky, horúčka, zmenené vzorky pečene.
Rekombinantný interferón α-2b, s opatrnosťou pri psychiatrických a kardiovaskulárnych poruchách, má nepriaznivé účinky na chrípku, asténiu, anorexiu, nevoľnosť, nespavosť a menej často zmätenosť, depresiu, autoimunitu a hyperlipémiu.
Rádioaktívny fosfor, 32P, má ako vedľajšie účinky anémiu, trombocytopéniu, hnačky, horúčku, nevoľnosť. Zistilo sa, že po takomto ošetrení existuje tendencia k leukémii.
Lieky, ktoré ničia rakovinové bunky. Ruxolitinib je schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv USA pre liečbu ľudí s polycytémiou vera, ktorí nereagujú alebo nemôžu užívať hydroxymočovinu. Pomáha imunitnému systému zabíjať rakovinové bunky a môže zlepšiť niektoré príznaky polycytémie vera.
Busulfán má vedľajšie účinky pancytopénia, hyperpigmentácia, potlačenie vaječníkov, pľúcna fibróza, veno-oklúzia pečene, kŕče a sklon k premene na leukémiu.

flebotómia

Flebotómia sa odporúča u pacientov s miernym, neagresívnym ochorením, s korekciou železa v prípade anémie s nedostatkom železa. Emisia z krvi sa môže pohybovať od 250 do 500 ml, v závislosti od hematologickej situácie a poskytuje súvisiace komorbidity.

Bez liečby môže pacient prežiť 6 až 18 mesiacov a pri liečbe môže priemerná dĺžka života dosiahnuť 10 rokov. Je potrebné sledovať nežiaduce účinky liečby a podľa potreby psychologické poradenstvo.

Terapia na zníženie svrbenia

Ak má pacient svrbenie, lekár mu môže predpísať lieky, napríklad antihistaminiká, alebo môže odporučiť liečbu ultrafialovým žiarením na zmiernenie nepríjemných pocitov.

Lieky bežne používané na liečbu depresie, nazývané selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), pomohli v klinických štúdiách zmierniť svrbenie. Príklady SSRI zahŕňajú paroxetín alebo fluoxetín.

Život s polycythemia vera

Ak vám bola diagnostikovaná polycytémia vera, môžete urobiť niekoľko krokov, aby ste sa cítili lepšie. Skúsiť:

Športovať

Mierne cvičenie, napríklad chôdza, môže zlepšiť prietok krvi, čo znižuje riziko vzniku krvných zrazenín. Preťahovanie a naťahovacie cvičenia na nohy a členky môžu tiež zlepšiť krvný obeh.

Vyhýbajte sa tabaku

Fajčenie môže spôsobiť zúženie krvných ciev, čo zvyšuje riziko srdcového infarktu alebo mozgovej príhody v dôsledku krvných zrazenín.

Starajte sa o svoju pokožku

Na potlačenie alebo zmiernenie svrbenia sa vykúpte v studenej vode, použite jemný čistiaci prostriedok a naneste ho na suchú pokožku. Na zmiernenie vašich príznakov môžete do kúpeľa pridať aj trochu škrobu, napríklad kukuričný škrob. Vyhýbajte sa vírivkám, vyhrievaným bazénom a horúcim sprchám alebo kúpeľom.

Snažte sa nepoškriabať, pretože to môže mať vplyv na vašu pokožku a môže sa zvýšiť riziko infekcie. Na udržanie vlhkosti pokožky použite krém.

Vyhýbajte sa extrémnym teplotám

Nízky prietok krvi môže zvýšiť riziko poranenia pri vysokých a nízkych teplotách. V chladnom období noste vždy teplé oblečenie, najmä na rukách a nohách. Ak sú teploty príliš vysoké, chráňte sa pred slnkom a pite veľa tekutín.

Buďte mimoriadne opatrní na rany

Zlá cirkulácia môže sťažiť hojenie rán, najmä na rukách a nohách. Chodidlá pravidelne kontrolujte a o zraneniach informujte svojho lekára.

komplikácie

Možné komplikácie polycytémie vera zahŕňajú:

Tvorba krvných zrazenín

Riziko vzniku krvných zrazenín sa zvyšuje v dôsledku zahustenia krvi a zníženého prietoku krvi, ako aj abnormalít krvných doštičiek. Krvné zrazeniny môžu spôsobiť mŕtvicu, infarkt, upchatú tepnu pľúc (pľúcna embólia) alebo žilu hlboko vo vnútri svalu (hlboká žilová trombóza).

Marinovaná slezina (splenomegália)

Slezina pomáha telu bojovať proti infekciám a odfiltrovať nežiaduce materiály (zvyšky), ako sú staré alebo poškodené krvinky. Zvýšený počet krviniek spôsobený polycytémiou vera spôsobuje, že slezina je ťažšie funkčná ako normálne, čo spôsobuje jej zvýšenie.

Problémy spôsobené vysokou hladinou červených krviniek

Príliš veľa červených krviniek môže spôsobiť množstvo ďalších komplikácií vrátane vývoja otvorených rán na vnútornej výstelke žalúdka, tenkého čreva alebo pažeráka (peptický vred) a zápalu kĺbov (dna).

Iné poruchy krvi

V zriedkavých prípadoch môže polycytémia vera viesť k ďalším krvným poruchám, napríklad k progresívnej poruche, pri ktorej je kostná dreň nahradená tkanivom jazvy (myelofibróza), čo je stav, keď kmeňové bunky nedozrejú alebo nefungujú správne (myelodysplastický syndróm). alebo rakovina krvi a kostnej drene (akútna leukémia).

prognóza

Aj keď neexistuje spôsob, ako túto chorobu vyliečiť, správna liečba vám môže pomôcť udržať chorobu pod kontrolou po mnoho rokov. Pamätajte, že stav sa u každého vyvíja inak.

Pri dobrej starostlivosti môžete mať stále aktívny životný štýl.

Ako zabrániť polycytémii?

Polycythemia vera sa nedá zabrániť. Avšak tí, ktorí dostávajú primeranú liečbu, môžu zabrániť alebo oddialiť príznaky a komplikácie.

Niekedy môžete zabrániť sekundárnej polycytémii tým, že sa budete dlhodobo vyhýbať veciam, ktoré zbavujú vaše telo kyslíka. Môžete sa napríklad vyhnúť lezeniu, životu vo vysokých nadmorských výškach alebo fajčeniu.

U ľudí so závažným ochorením srdca alebo pľúc sa môže vyvinúť polycytémia vera. Liečba základnej choroby môže zlepšiť polycytémiu vera. Prijatie zdravého životného štýlu na zníženie rizika srdcových a pľúcnych chorôb tiež pomôže zmierniť vaše príznaky.