Polygénna hypercholesterolémia

Polygénna hypercholesterolémia je najbežnejšou príčinou vysokého cholesterolu v sére. Hladiny LDLc sú mierne vysoké (140 - 300 mg/l), pričom hladiny triglyceridov v sére sú v normálnych medziach. Tento stav je spôsobený náchylným genotypom zhoršeným jedným alebo viacerými faktormi, vrátane aterogénna strava (nadmerný príjem nasýtených tukov, medziproduktov a cholesterolu), obezita a sedavý životný štýl. Gény, ktorých sa to týka, zatiaľ neboli objavené. Polygénna hypercholesterolémia je spojená s a zvýšené riziko srdcových chorôb.

menej kalórií

Polygénna hypercholesterolémia je objavený náhodne a neprodukuje príznaky. Je častejšia u ľudí s rodinnou anamnézou hypercholesterolémie, ale aj s rizikovými faktormi. Prítomní pacienti eruptívny xantoame, xanthelasma.

Vzťah príčiny a následku medzi hladinami LDL a ischemickým a prechodným ischemickým atakom bol navrhnutý znížením cerebrovaskulárnych príhod v niekoľkých štúdiách so statínmi. Statíny sú dôležité pri liečbe tejto hypercholesterolémie znížením výskytu ischemickej cievnej mozgovej príhody a srdcových príhod. Liečebná terapia zahŕňa zmeny životného štýlu a stravovania spolu s liekmi na zníženie lipidov. Sú užitočné ezetimib, kyselina nikotínová, antipyretiká, kyselina fibrová, adsorbenty žlčových kyselín.

Osvojenie si zdravého životného štýlu, ktorý zahŕňa pohyb a stravu bez nasýtených tukov, znižuje prevalenciu obezita, hypercholesterolémia a nakoniec riziko srdcových chorôb. Statíny spôsobili revolúciu v liečbe hypercholesterolémie. Spolu s liečbou hypertenzie a používaním betablokátorov majú ACE inhibítory a aspirín potenciál znižovať srdcové príhody u pacientov so známou aterosklerózou.

Patogenéza a príčiny

LDL (lipoproteín s nízkou hustotou) je hlavným nosičom cholesterolu v plazme. Preto u pacientov s normálnymi alebo minimálne zvýšenými hladinami triglyceridov a miernymi hladinami LDL možno na nahradenie hladín LDLc použiť meranie sérového cholesterolu. Hypertriglyceridémia je spôsobená nadmerným počtom častíc LDL, IDL (lipoproteíny so strednou hustotou) a/alebo chylomikrónových častíc. Diéty s vysokým obsahom nasýtených tukov, medziproduktov a cholesterolu spôsobujú zníženie LDL receptorov v pečeni a oneskorenie katabolizmu LDL.

Pečeň je zodpovedná za vysoké hladiny LDL:

  • nadprodukcia častíc VLDL, ktoré sa pečeňovou lipázou prevedú na IDL a potom na LDL
  • nedostatočná asimilácia LDL receptormi.

Polygénna hypercholesterolémia je spojená s niektorými liekmi a chorobami, avšak u veľkej väčšiny pacientov má strava s vysokým obsahom tukov a genotyp, ktorý pravdepodobne spôsobuje hypercholesterolémiu. Pacient bude hodnotený na hypotyreóza, ochorenie obličiek alebo pečene. Progestíny, kortikosteroidy, anabolické steroidy a glukokortikosteroidy môže ovplyvniť LDL a HDL.

Medzi rizikové faktory pre koronárne srdcové choroby iné ako LDL patria:

  • vek a pohlavie, muži nad 45 rokov a ženy nad 55 rokov
  • rodinná anamnéza predčasných srdcových chorôb u príbuzného prvého stupňa u muža nad 55 rokov alebo u ženy nad 65 rokov
  • aktívne fajčenie
  • hypertenzia - krvný tlak vyšší alebo rovný 140/90 mm Hg alebo aktívna antihypertenzívna liečba
  • nízka koncentrácia HDL, pod 40 mg/l.

príznaky a symptómy

Fyzikálne vyšetrenie

Šľachové xantómy nie sú prítomné u ľudí s polygénnou hypercholesterolémiou. Ak sú prítomné, správnou diagnózou je familiárna hypercholesterolémia alebo familiárny defektný apoproteín B 100. Erupčné xantómy znamená závažnú triglyceridémiu. Xantelasmele môžu byť prítomné, ale neindikujú hypercholesterolémiu. Sekundárnu hypercholesterolémiu naznačujú stigmy ochorení pečene, hypotyreóza, hypopituitarizmus, nefrotický syndróm a chronické ochorenie obličiek.

Diagnostické

Laboratórne štúdie

  • lipidové štúdie sú indikované každých 5 rokov
  • bude vykonaná analýza rizikových faktorov pre ischemickú chorobu srdca
  • lipidový profil sa bude hodnotiť podľa lipidovej polohy pacienta počas 9-12 hodín
  • chylomikróny musia chýbať a triglyceridy nižšie ako 400 mg/l.

Odlišná diagnóza je spôsobená nasledujúcimi stavmi: mentálna anorexia, biliárna obštrukcia, chronické zlyhanie obličiek, familiárna hypercholesterolémia, biliárna cirhóza, hypopituitarizmus, hypotyreóza, nefrotický syndróm, občasná akútna porfýria.

Liečba

Terapeutické hodnotenie začína tým, že je pacient vystavený strednému, nízkemu alebo vysokému riziku. Je urobená analýza rizikových faktorov. Pacienti s rizikovými faktormi pre srdcové choroby majú riziko srdcových príhod viac ako 20% po 10 rokoch, pacienti s nízkym rizikom majú riziko po 10 rokoch pod 10%.

Nový terapeutický sprievodca odporúča hodnotenie pacientov s metabolickým syndrómom, ktorí musia zmeniť svoj životný štýl. Títo pacienti sa vyznačujú:

  • brušná obezita
  • zvýšené hladiny triglyceridov nad 150 mg/l
  • nízka hladina HDL pod 40 mg/l
  • vysoký krvný tlak nad 130/85 mm Hg
  • normálna hladina glukózy v krvi nalačno rovná sa 110 mg/dl.

U všetkých pacientov bude každých 5 rokov hodnotený lipidový profil a u pacientov s klinickou koronárnou chorobou srdca každý rok. U pacientov užívajúcich fibráty alebo statíny sa odporúča pravidelné hodnotenie pečene, aj keď riziko hepatotoxicity je nízke.

Pri polygénnej hypercholesterolémii sa podáva statíny, tieto sú veľmi účinné a dobre tolerované. Znižujú srdcové príhody, srdcovú smrť a úmrtnosť. Použité atorvastatín, fluvastatín, lovastatín, prevastatín, simvastatín, rosuvastatín, pitavastatín. Indikované je tiež podávanie látok adsorpčných na žlčové kyseliny. Ezetimib selektívne inhibuje absorpciu cholesterolu v čreve. Kyselina nikotínová je najúčinnejším prostriedkom na zvýšenie hladín HDL. Má však niekoľko vedľajších účinkov: intolerancia glukózy, hepatotoxicita, môže podporovať záchvaty dny, spôsobiť toleranciu. Antilipemické látky: fibrácie (klofibráty, gemfibrozil) sú užitočné na zníženie triglyceridov. živice sa používajú na adsorpciu žlčových kyselín: cholestyramín, kolestipol, colesevelam. Zasahuje do absorpcie aniónových liekov.

Strava

Zníženie príjmu nasýtených tukov je spojené so znížením LDL. Všeobecne je užitočné nahradiť ich komplexnými sacharidmi. Pretože sacharidy majú menej kalórií ako tuky, táto substitúcia pomáha predchádzať obezite. Správna strava môže znížiť LDL o 15%.

Sprievodca jedlom obsahuje:

  • celkový tuk - menej ako 30% kalórií
  • nasýtené tuky - menej ako 7% kalórií
  • polynenasýtené tuky - menej ako 10% kalórií
  • mononenasýtené tuky - medzi 10 - 15% kalórií
  • cholesterol - pod 200 mg/dl
  • sacharidy - medzi 50-60% kalórií.