Porfýria - oddialená

Zdieľajte tieto informácie o pacientovi

QR kód

Odfoťte tento QR kód pomocou svojho smartphonu

oddialená

Priamy odkaz

"Deximed je pre mňa veľkou pomocou, aby som si mohol v bežnej praxi rýchlo vyhľadať súčasné poznatky z terapie alebo diagnostiky. Jasná štruktúra umožňuje rýchlo niečo prečítať, a to aj pri kontakte s pacientom." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, špecialista na všeobecné lekárstvo, Brémy

Deximed je nezávislý informačný systém pre lekárov, ktorý sa zameriava na primárnu lekársku starostlivosť. Články založené na dôkazoch a pravidelne aktualizované články o všetkých medicínskych odboroch rozlišujú Deximed.

  • Existujú rôzne porfýrie, ktoré sú rozdelené do dvoch skupín: akútne a neakútne (chronické).
  • Akútne porfýrie sú v. a. charakterizované náhlymi záchvatmi prudkej bolesti brucha. Vyskytujú sa ďalšie príznaky ako zvracanie, vysoký krvný tlak, svalová slabosť alebo halucinácie. Táto skupina zahŕňa: akútnu intermitentnú porfýriu (AIP), porfyriu variegata (PV), dedičnú koproporfýriu (HKP) a extrémne zriedkavú porfýriu ALA (celosvetovo známych iba 10 prípadov). Pri PV a HKP môže byť pokožka citlivá aj na svetlo.
  • Neakútne porfýrie: Porphyria cutanea tarda (PCT), hepatoerytropoetická porfýria (HEP), erytropoetická protoporfyria (EPP) a mimoriadne zriedkavá vrodená erytropoetická porfýria (CEP) (tiež nazývaná Güntherova choroba), ale majú vplyv na svetlo (pľuzgiere), citlivosť na pľuzgiere. spôsobiť aj ďalšie príznaky.

Čo je porfýria?

Porfýria je súhrnný názov pre skupinu chorôb, ktoré sú charakteristické poruchami takzvaného hemového metabolizmu. Hém sú látky, ktoré zahŕňajú obsahujú porfyrín; najznámejším zástupcom je hemoglobín v červených krvinkách. Mnoho dôležitých enzýmov však obsahuje aj hem a porfyrín. Na syntéze (syntéze) týchto dôležitých látok v kostnej dreni a v pečeni sa podieľa veľa rôznych enzýmov, ktoré pracujú nepretržite ako na dopravnom páse. Ak je niektorý z týchto enzýmov poškodený alebo nedostatočne dostupný, výroba sa zastaví. Látky (porfyríny), ktoré sa vytvorili pred týmto bodom, sa hromadia a ukladajú v tele (najmä v kostnej dreni, pečeni a koži). To vedie k zvýšenej koncentrácii takzvaných porfyrínov v tele, to znamená porfýrie.

V závislosti od toho, ktorý enzým nefunguje správne, sa produkcia hemových molekúl prerušuje v inom bode. Sťažnosti sa zodpovedajúcim spôsobom líšia.

Príčiny zhoršenej funkcie enzýmu sú v. a. genetické zmeny; choroba je dedičná. Telo je často schopné do istej miery udržiavať hemový metabolizmus. Ak sa však určitý hemový produkt používa častejšie (napr. Na odbúravanie alkoholu alebo určitých liekov), metabolický proces je „preťažený“. Alkohol, rôzne drogy alebo potraviny môžu preto vyvolať typické príznaky.

V rôznych formách porfýrie sú porfyríny uložené v rôznych orgánoch, v. a. v pečeni vrátane kostnej drene a nervového systému a na koži. V závislosti od postihnutého orgánu niekedy existujú rôzne sťažnosti.