Porfýria - príbeh pacienta - svojpomoc a informácie o svojpomoci porfýriou a
Porfýria sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi a môže byť dokonca životu nebezpečná. To musela zažiť napríklad Sandra Müller (zmena názvu) z Brandenburska. Na konci roka 2014 42-ročného mladíka opakovane trápili bolesti žalúdka. „Spočiatku som sa sama snažila liečiť bolesť voľnopredajnými liekmi, ako sú napríklad žalúdočné kvapky,“ uvádza Sandra Müller. Pokúsila sa nejako vybaviť sťažnosti a vrátila sa do práce. Bolesť sa ale zhoršovala a zhoršovala.
Na Štedrý deň v záchrannom centre
Krátko pred Vianocami sa Sandra Müller obrátila na svojho rodinného lekára. Bola odobratá krv a ona poskytla vzorku moču. Vzorka v praxi sčervenala (typický príznak porfýrie), ale toto sa nezohľadnilo. Vzorky by sa mali analyzovať až po Vianociach.
Potom sa však choroba rýchlo rozvinula. Sandru Müllerovú extrémne boleli žalúdky. Na Štedrý deň bola prevezená do nemocničného záchranného centra. Lekári vykonali početné vyšetrenia, napríklad ultrazvuk a gastroskopiu, spočiatku sa však nič nenašlo a bola prepustená domov.
Psychosomatická bolesť?
O dva dni neskôr sa bolesť zhoršila a Sandra Müller išla späť do nemocnice. Keďže vyšetrenia nič neodhalili, lekári mali podozrenie na psychosomatické pozadie príznakov a odporučili prijatie na príslušnú kliniku. Ale do týždňa bol 42-ročný mladík dramaticky horší. Trpela neurologickými deficitmi, trpela slabosťou, potácala sa pri chôdzi a nakoniec nemohla vôbec vstať z postele. Tiež teraz mala bolesti po celom tele. Všimla si červenú farbu jej moču, ale nebolo možné ju priradiť.
Nakoniec podozrenie: porfýria
Rôzne lieky proti bolesti neprinášali nijakú úľavu, naopak: bolesť sa zväčšovala. Reumatológ na klinike teraz intenzívne hľadal príčinu utrpenia. „Jedného dňa za mnou prišiel a povedal:‚ Počas štúdia som počul o chorobe, s ktorou sa zhodujú všetky vaše príznaky, ‘“ spomína Sandra Müller. „Vtedy som prvýkrát počula slovo porfýria.“ „Som tejto lekárke dodnes veľmi vďačná,“ zdôrazňuje. „Bez jeho záväzku by som mohol zomrieť.“
Pri spätnom pohľade sa ukázalo, že jej rodinný lekár mal podozrenie aj na porfýriu. Diagnózu potvrdili aj krvné testy, ktoré jej robili tesne pred Vianocami.
Choroba prestala - ochrnutá od krku dole
Keď mala konečne diagnózu, Sandra Müllerová už trpela paralýzou. Priviezli ju na charité v Berlíne a ošetrovali ju infúziou glukózy. Toto opatrenie ale nefungovalo. Sandra Müllerová bola prevezená na jednotku intenzívnej starostlivosti, jej stav sa naďalej zhoršoval, trpela tiež zmätkami, nakoniec ju uviedli do umelej kómy. Liečba hemarginátom nakoniec zastavila chorobný proces.
„Ale v tom čase som bola ochrnutá od krku dole,“ hovorí Sandra Müller. "Musel som sa naučiť nové dýchanie, prehĺtanie, rozprávanie, jedlo, pitie a všetky každodenné činnosti." Celkovo strávila desať mesiacov v nemocniciach a na rehabilitačných klinikách, kým sa z nej dostatočne nevyliečila, aby ju mohli prepustiť domov. V tom čase však bola ešte odkázaná na invalidný vozík a kolieskovú koridor. Dodnes pravidelne chodí na fyzioterapiu a pracovnú terapiu.
Mnoho liekov môže vyvolať záchvaty porfýrie
Okrem toho musí v každodennom živote venovať pozornosť niekoľkým veciam: Pacienti s porfýriou by nemali piť alkohol ani užívať iné lieky, pretože konzumácia môže spôsobiť útok. Dôležitá je aj pravidelná strava bohatá na sacharidy. Akútny záchvat porfýrie môže nasledovať aj po diétach alebo pôstoch. Mnoho liekov, vrátane voľnopredajných a rastlinných liekov, obsahuje látky, ktoré môžu vyvolať útok, preto existuje zoznam liekov, ktoré sú pre pacientov s porfýriou bezpečné.
Aj keď stále trpí následkami záchvatu porfýrie - najmä slabosťami a poruchami pohybu nôh a rúk - Sandra Müllerová sa vracia späť do práce. Vycvičená kozmetička a podiatrička má svoju vlastnú prax. „Práca mi tiež pomáha vyrovnať sa s mojou situáciou,“ hovorí. "Našiel som spôsoby, ako robiť svoju prácu napriek nepríjemnostiam v mojich rukách." Na niektoré veci potrebujem len trochu dlhšie. “Má podporu od svojich zákazníkov, ktorí sú radi, že môže opäť pracovať, a sú radi, že akceptujú dlhší čas na liečenie.
Vo februári 2017 utrpela Sandra Müllerová ďalší záchvat porfýrie, tentoraz však bola v nemocnici včas liečená infúziou glukózy a útok bol predčasne zastavený.
Sestra: genetická predispozícia - ale bez sťažností
Predispozícia na porfýriu je dedičná, preto ich po prvom dramatickom útoku nechali preskúmať príbuzní Sandry Müllerovej a genetická modifikácia zodpovedná za porfýriu sa našla aj u jej sestry. Akútny záchvat ešte nezažila a je veľká šanca, že ňou bude naďalej ušetrená. Väčšina ľudí s takouto genetickou zmenou nikdy netrpí príznakmi.
Pre istotu Sandra Müllerová a jej sestra vždy nosia svoje ID porfýrie a zoznam liekov. „Samozrejme, pri všetkých bolestiach žalúdka vždy okamžite premyslíte, či ide o príznaky záchvatu porfýrie, ale príznaky majú spravidla ďalšie dôvody,“ hovorí Sandra Müllerová. Stále sa lieči na berlínskom Charité. Každé tri mesiace chodí na konzultáciu k profesorovi Rajanovi Somasundaramovi do kampusu Benjamina Franklina v Steglitz.
„Nepanikárte a nevzdávajte sa!“
„Za posledných dva a pol roka som mal veľkú podporu od rodiny, priateľov, kolegov, lekárov a terapeutov. Bez nich by som nebol tam, kde som dnes, “zdôrazňuje Sandra Müller. „Svoju úlohu samozrejme zohráva aj vaša vlastná ambícia. Je dôležité nepodliehať panike a nevzdávať sa! ““