Šport a zdravie s Williamsovým syndrómom - 20 rokov si vážim ženy ako ty

Nie vždy máme také šťastie a keď sa tak nestane, musíme sa naučiť milovať dieťa s problémami, pretože život je zázrak bez ohľadu na to, ako sa prezentuje, a pretože choré dieťa potrebuje ešte viac lásky a naša podpora.

To neznamená, že jeden z rodičov môže za to, že ich dieťa je iné, a ten si určite nezvolil jeho osud. Keď sa také veci stanú, všetko rodina sa musí prispôsobiť, byť s rodičmi a ich dieťaťom a spoločnosť musí všetkými prostriedkami, ktoré má k dispozícii, prevziať úlohu ochrancu a podporovateľa. Jedným z týchto možných stavov, vďaka ktorým sa dieťa od narodenia ROZDIELA, je Williamsov syndróm.

Čo tento syndróm vlastne znamená?Williamsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého výskyt sa odhaduje na 1 až 7 500 pôrodov. Je to genetický stav, ktorý sa objavil po mikrodelecii na jednom z dvoch chromozómov 7. Nemôže byť diagnostikovaný prenatálne fetálnym ultrazvukom alebo rutinnými genetickými testami (ex karyotyp), ale sa najčastejšie objavuje po narodení, po klinickej diagnostike pomocou FISH analýzy Williamsovho syndrómu.

Test je možné použiť aj na prenatálnu diagnostiku, keď sa gynekológ domnieva, že existuje podozrenie na takýto stav, alebo ako súčasť komplexného balíka testov, ktoré preventívne diagnostikujú niekoľko genetických syndrómov. Táto analýza detekuje nedostatok génu ELN - zodpovedný za syntézu proteínu elastínu - proteínu, ktorý sa nachádza najmä v spojivovom tkanive a v stenách veľkých krvných ciev.

Okrem tohto génu zahŕňa postihnutá oblasť aj ďalšie gény - teda komplex chorôb a špecifický fenotyp týchto ľudí. Prvé príznaky tohto syndrómu sa objavujú od prvého roku života.

AKO UZNÁVAŤ DIEŤA S WILLIAMSOVÝM SYNDRÓMOMa) predškolský vek

1. Plné pery, mäsitý nos, malá brada (mikrognatizmus), malý vzrast, tenký;
2. Malé, riedke a ostré zuby, často pokazené/pokazené;
3. Priateľská osobnosť, fascinovaná dospelými, ťažko príbuzná deťom rovnakého veku (pokiaľ neexistujú autistické vlastnosti);
4. Oneskorený psychomotorický vývoj (chôdza, reč, mimika/znížené gestá, jemná motorika, samoobsluha);
5. Obsedantné/stereotypné pohyby/obavy;
6. Nedostatky v strave a spánku.

b) školský vek

1. Plné pery, mäsitý nos, malá brada (mikrognatizmus);
2. Nepravidelné zuby (zvyčajne potrebujú rovnátka);
3. Veľmi priateľská osobnosť, veľa hovorím, veľa sa pýtam, často hovorím vysoko, používam slová, ktorých významu vlastne nerozumiem;
4. Priestorovo-vizuálne nedostatky (pozoruje sa to najmä pri stúpaní/klesaní po schodoch, miernej chôdzi, písaní, kreslení);
5. Obmedzená pozornosť a koncentrácia.

Tento syndróm má rôzne prejavy od jednej osoby k druhej, a osobám s miernymi prejavmi možno pomôcť viesť takmer normálny život. Niekedy je tento syndróm sprevádzaný autistickými vlastnosťami.

Liečba Williamsovho syndrómu je symptomatická:Zdravotné podmienky - je diagnostikovaný pediatrom v spolupráci s odborníkmi na orgány a intervenuje lekársky alebo chirurgicky v závislosti od typu a závažnosti problému (napr. stenóza krvných ciev sa dá chirurgicky napraviť, krvný tlak sa dá upraviť liečením atď.)

Psychomotorická retardácia - používať terapie ako logopédia (zameraná na jazykové zotavenie, obohatenie slovnej zásoby, rozvoj receptívno-expresívneho jazyka), fyzikálnu terapiu (na zlepšenie svalového kašľa, koordináciu svalov a kĺbov, korekciu chôdze a zlepšenie rovnováhy), senzorickú terapiu, behaviorálno-kognitívnu terapiu atď.

---