Poruchy cyklu močoviny, keď amoniak otravuje telo

V našej online ponuke ponúkame vysoko kvalitný novinársky obsah. Dobrá žurnalistika stojí peniaze a ponuka, ako je tá naša, musí byť financovaná, aby vydržala. Aby ste si mohli prečítať obsah na webe DAZ.online bez toho, aby ste zaň priamo platili, zarábame naše peniaze reklamnými partnermi a sledovaním.

cyklu

Sledovanie znamená: Vďaka informáciám uloženým vo vašom zariadení, ako sú napríklad súbory cookie alebo ID zariadenia, je možné prispôsobiť reklamy a obsah na základe vášho profilu používania. Z týchto informácií možno odvodiť poznatky o cieľovej skupine a použiť ich na vývoj produktu.

Podrobnosti o sledovacích zariadeniach použitých v našej ponuke nájdete v našom vyhlásení o ochrane údajov. Náš web je možné používať iba so súhlasom s použitím cookies.

Vážený užívateľ,
chápeme, že súkromie je vašou prioritou. Pochopte, prosím, aj nás, musíme si svojou prácou zarobiť peniaze, aby sme dokázali udržať našu ponuku.
Pri práci s údajmi našich zákazníkov sme maximálne citliví.

Medzi tieto opatrenia patrí kompletné moderné šifrovanie prostredníctvom protokolu HTTPS, použitie najnovšieho softvéru a hardvéru a starostlivý výber našich reklamných partnerov.

Našu ponuku preto v súčasnosti nemožno zobraziť bez súhlasu s vyššie popísanými reklamnými a sledovacími opatreniami. Stále pracujeme na alternatívnom riešení predplatného pre náš digitálny obsah. Na tomto mieste by sme chceli zdôrazniť, že predplatné tlače nie je zároveň digitálnym predplatným.

Lieky a terapia

Malá Veronika M. nikdy nekňučí v pokladni supermarketu. A jej rodičia by boli niekedy radi, keby prosila o veľký hamburger alebo najnovšiu cukráreň. Veronika je ale takmer vždy „tučná“. Šesťročné dievča trpí OTC defektom, najbežnejšou formou defektov močovinového cyklu.

Geneticky podmienená metabolická porucha

OTC defekt (nedostatok ornitín-transkarbamylázy) nie je v žiadnom prípade rozšíreným ochorením. Poruchy močovinového cyklu patria k „osirelým“ chorobám: chorobám, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka, takže sa o tieto „siroty medicíny“ nestará veľká farmaceutická spoločnosť.

Výskum a marketing týchto liekov je neekonomický z dôvodu zriedkavosti chorôb. Napríklad „iba“ asi 1 z 10 000 detí je postihnutých poruchami močovinového cyklu. Toto ochorenie sa často objavuje u novorodenca, pretože - rovnako ako väčšina chorôb ojedinelých - je založené na genetickej metabolickej poruche. Pretože sa choroba vyskytuje tak zriedka, nie je to známe ani mnohým zdravotníckym pracovníkom. Môže sa stať, že lekári - v praxi aj na klinike - s týmto stavom nikdy nebudú konfrontovaní počas celého svojho profesionálneho života.

Dlhá cesta k diagnostike a terapii

Veronike tiež trvalo viac ako 6 mesiacov, kým bolo jej vážne ochorenie správne diagnostikované a liečené. Prvé príznaky sa prejavili vo veku 9 mesiacov. Po tom, čo Veronika už nebola kojená - a teda bola kŕmená väčším počtom bielkovín - opakovane ochorela na zápal stredného ucha a ďalšie horúčkovité infekcie. Mala silnú nespavosť a v noci zvracala. Detský lekár, ktorý bol navštevovaný niekoľkokrát týždenne, a ním podávané antibiotiká, Veronike nedokázali pomôcť. Batoľa muselo podstúpiť ústavnú antibiotickú terapiu bez zlepšenia jej zdravotného stavu.

Na Mikuláša 1995 Veronika utrpela prvé vážne metabolické vykoľajenie. Bola apatická, dokonca na krátky čas omdlela. Zúfalí rodičia boli v stredu popoludní odvrátení od dvoch nemocníc, ktoré sa nezaoberajú deťmi. Nikto nebol schopný poskytnúť rodine M. informácie, na koho sa obrátiť s ich ťažko chorým dieťaťom.

Nakoniec sa dostali na detskú kliniku, kde sa diagnostika OTC defektov stanovila pomocou jednoduchého krvného testu a začala sa terapia. Obsah amoniaku v krvi malej Veroniky bol potom 500 mmol/liter. (U zdravých detí je to hodnota medzi 26 a 47 mmol/liter.) Od vykoľajenia po príslušnú liečbu prešlo celkovo 5 dní. V nasledujúcom roku bol stav dievčatka stále veľmi nestabilný, takže aj najmenšia infekcia vyústila do hospitalizácie.

Normálny život dieťaťa?

Rodina B. nemá každodenný život. Rodina Veronika ju musí každý deň zamestnávať, motivovať ju tak, aby sa nestiahla do seba a choroba získala prevahu. Aby sa mohla Veronica najesť a užiť množstvo liekov, je potrebné neustále vytvárať stimuly. 95% prípadov je kŕmené dievčaťom, ktoré nikdy nepociťuje hlad. Vo väčšine prípadov vedie jedlo bez jedla hneď na druhý deň ku kríze.

Tréningový plán používania liekov

Najmä v prípade porúch cyklu močoviny musí byť zaručený optimálny prísun energie, aby sa zabránilo opätovnému vykoľajeniu v metabolizme. Každé chudnutie a každá infekcia môžu mať za následok život ohrozujúcu krízu. To znamená, že strava chorých detí nesmie obsahovať takmer nijaké bielkoviny, ale veľa tukov, sacharidov a tekutín. Napríklad Veronikine štandardné raňajky zahŕňajú ku každému obedu 70 g smotany a 30 až 40 g maltodextrínu. Aby ich dcéra pri užívaní liekov nestratila chuť, rodičia balia rôzne lieky do kapsúl. Nechali si na to vyrobiť stroj, pomocou ktorého môžu do jednotlivých kapsúl plniť obzvlášť veľké množstvo látok. Celkovo Veronika prehltne počas dňa 44 obrovských kapsúl, niekedy až 15 súčasne. To znamená, že potrebuje 10 hodín týždenne na to, aby brala lieky sama; a že potom, čo ju rodičia s veľkou láskou a trpezlivosťou naučia, ako užívať lieky podľa pravidelného tréningového plánu - od najmenšej tablety po mimoriadne veľkú kapsulu.

V prípade porúch močovinového cyklu je nevyhnutná správna lieková terapia presne na mieru príslušnej závažnosti ochorenia - predovšetkým pomocou nátriumfenylbutyrátu (Ammonaps). Pomocou tejto látky sa môže amoniak špecificky „zachytiť“ a potom vylúčiť močom.

Príznaky v prvých dňoch života

Jonas vykazoval prvé príznaky OTC defektu iba týždeň po pôrode. Chlapec odmietal jesť, často zvracal, bol trvale ospalý a mal neobvyklé stonanie. Rôzne pokusy o terapiu zlyhali. Až po troch týždňoch sa na detskej klinike zistil výrazne zvýšený obsah amoniaku v krvi Jonasa. Expert na metabolizmus z univerzitnej kliniky dal stratégiu liečby telefonicky. Taxík vyzdvihol príslušné lieky z nemocničnej lekárne, takže hladina amoniaku klesla v nasledujúcich dňoch na normálnu hladinu. Po dvoch týždňoch mohol Jonas opustiť nemocnicu.

Aby sa zabezpečila vysokokalorická strava a príjem liekov doma, dostal malý Jonas vo veku 4 mesiacov nazogastrickú sondu, až kým vo veku 5 rokov dobrovoľne neprešiel na špeciálne jedlo s nesprávnou chuťou a prehltol početné lieky, často horkej chuti. . V prvých piatich rokoch svojho života musel byť pre vážne metabolické poruchy ešte asi trikrát ročne hospitalizovaný. V dôsledku týchto kritických metabolických situácií a súvisiacej otravy amoniakom vývoj Jony zhruba zodpovedá vývoju detí o tri roky mladších. Má narušenú jemnú a hrubú motoriku, ako aj schopnosť sústrediť sa, takže šťastný chlapec navštevuje špeciálnu školu.

Zaťaženie pre celú rodinu

Jonas a Veronika určite patria medzi deti s poruchami močovinového cyklu, ktoré mali šťastie. Ale aj keď Jonas chodí von s otcom alebo sa Veronika hrá so svojimi priateľmi, nemôže to skryť obrovský stres, ktorý so sebou nesie porucha cyklu močoviny pre celú rodinu. Pretože keď zúria Jonas a Veronika, nikdy to nemôžu robiť bez dozoru. Koniec koncov, tekutina a jedlo musia byť neustále pripravené, aby ste mohli okamžite nahradiť spotrebovanú energiu pri hraní. Okrem toho existuje tlak, ktorý musia rodičia opakovane vyvíjať na svoje deti, aby malé deti konzumovali správne jedlo a lieky. Niekedy pomôže iba vydieranie alebo varovanie pred smrťou - nesmierna záťaž pre vzťah rodiča a dieťaťa.

Text poľa: Terapia je často príliš neskoro

Fenylbutyrát sodný je v súčasnosti liekom voľby na liečbu defektov močovinového cyklu. Existuje tiež nádej, že z dlhodobého hľadiska budú k dispozícii ešte účinnejšie spôsoby liečby vo forme náhrady enzýmov a génovej terapie.

Definitívne vyliečenie defektov močovinového cyklu nie je v súčasnosti - rovnako ako u všetkých genetických defektov - zatiaľ možné. Povedomie o týchto zriedkavých chorobách a čo najrýchlejšia diagnostika a terapia však môžu postihnutým a ich rodinám ušetriť veľa utrpenia.

Text poľa: Nebezpečná otrava amoniakom

V prípade porúch cyklu močoviny je narušený metabolizmus bielkovín. Telo potrebuje bielkoviny, aby z nich získalo energiu alebo aby vytvorilo ďalšie dôležité stavebné prvky. K tomu je však potrebné najskôr bielkovinu rozložiť na menšie zložky pomocou enzýmov. Tak vzniká amoniak. Amoniak je však toxický, takže sa musí rýchlo spracovať. Detoxikácia amoniaku prebieha v pečeni. Tam sa amoniak premieňa na močovinu bez zápachu a vylučuje sa obličkami. Detoxikácia amoniaku prebieha v niekoľkých krokoch v akomsi kruhovom objazde - odtiaľ pochádza názov „cyklus močoviny“. Tieto procesy štiepenia sú regulované enzýmami. Ak dôjde k poruche cyklu močoviny, jeden z enzýmov chýba alebo nefunguje správne. K detoxikácii amoniaku v pečeni nedochádza vôbec alebo úplne. To vedie k zaplaveniu tkanív a krvi toxickým amoniakom.

Text poľa: Viaceré príznaky

Príznaky sa môžu prejaviť vo veľmi odlišných a rozmanitých formách. Niektoré typické príznaky porúch cyklu močoviny sú:

  • Slabosť pri pití (u dojčiat)
  • Stonanie (u dojčiat)
  • opakované zvracanie
  • Obdobia nedostatku pozornosti
  • Zhoršené vedomie
  • nebezpečné pohyby (ataxia)
  • Poruchy vývoja
  • apatia
  • letargia
  • príznaky centrálneho nervu až po kómu
  • Mozgové krvácanie
  • Zlyhanie pečene a obličiek.

Ak existuje podozrenie na poruchu cyklu močoviny, je potrebné zahájiť liečbu liekom bezprostredne pred diagnostikovaním. Čas je najdôležitejším faktorom pri predchádzaní poškodeniu mozgu. Stav pacienta sa často zhoršuje rýchlym tempom, takže v čase stanovenia diagnózy už je v kóme.

Text v rámčeku: Príkladný skríning novorodencov v Bavorsku

Porucha cyklu močoviny sa často diagnostikuje až po smrti kojenca. Poruchy cyklu močoviny sú často viditeľné druhý deň života novorodenca. Ak sa diagnostika a liečba nezačne okamžite, dieťa zomrie. Aj jednoduchý krvný test po pôrode umožňuje správnu diagnózu a terapiu. Vzorom je tu Bavorsko, ktoré je jediným federálnym štátom, ktorý zavádza celoštátny skríning novorodencov.

Cyklus močoviny je mimoriadne citlivý systém. Ak je tento cyklus narušený, napríklad genetickou chybou, každá jedna bunka v tele je zaplavená vysoko toxickým amoniakom. To spôsobuje nenapraviteľné poškodenie, najmä v mozgu, ktoré môže v závislosti od závažnosti poškodenia - a obdobia medzi prvými príznakmi a začiatkom liečby - siahať od miernej vývojovej poruchy až po smrť.