Poruchy metabolizmu sacharidov - FETeV
The Malabsorpcia glukózy-galaktózy patrí k disacharidovej malabsorpcii a vyskytuje sa zriedka. Toto ochorenie nemá aktívny mechanizmus, ktorý transportuje glukózu a galaktózu do buniek sliznice tenkého čreva. Pri tomto ochorení nie je narušená absorpcia monosacharidu fruktózy.
Postihnuté deti trpia silnými, vodnatými, kyslými hnačkami.
Pretože všetky potraviny obsahujúce glukózu a galaktózu sú neznášanlivé od prvého dňa, diéta sa obmedzuje na podávanie fruktózy. Ďalej telo neprijíma sacharózu, laktózu, maltózu a vo väčšom množstve ani škrob. Tolerancia škrobu sa však zvyšuje s vekom.
Oboje Glykogenózy (tiež: choroby ukladania glykogénu) sú poruchy hromadenia a rozkladu glykogénu. Je známych viac ako desať typov a podtypov, ktoré sa líšia z hľadiska klinického obrazu a terapie. Celkovo sú glykogenózy veľmi zriedkavými chorobami. Asi jedna zo 100 000 detí sa narodí s najbežnejšou formou, glykogenózou typu I. Pri chorobe ukladania glykogénu je štiepenie glykogénu na glukózu narušené v dôsledku dedičných defektov enzýmov, takže sa glykogén hromadí v orgánoch (najmä v pečeni, obličkách, srdci) a v kostrových svaloch. Glykogenózy sa delia na rôzne typy podľa defektu enzýmu, ktorý spôsobuje ukladanie glykogénu, preferovaného zapojenia orgánov a klinických nálezov. Tieto typy je možné zaradiť do dvoch hlavných skupín:
- pečeňové glykogenózy a
- svalové glykogenózy.
Výsledkom je hypoglykémia, pretože hladinu cukru v krvi nie je možné udržať z vlastných zásob tela, ak je v nej potreba glukózy. Ani glukóza sa nemôže uvoľňovať z glykogénu, ani telo si nemôže syntetizovať glukózu z bielkovín pomocou glukoneogenézy, z fruktózy alebo galaktózy. Je charakteristické, že rast sa oneskoruje a nárast tukového tkaniva vedie u postihnutej osoby k typickej tvári bábiky. Výskyt krvácania z nosa, ktorý je spôsobený tendenciou krvácať, je často badateľný. Postihnutí majú navyše zvýšené hladiny lipidov v krvi.
Cieľom nutričnej liečby je zabrániť pretrvávajúcej hypoglykémii a nadmernému uvoľňovaniu kyseliny mliečnej v krvi vo dne aj v noci. Z tohto dôvodu terapia spočíva v kontinuálnom podávaní glukózy pomocou nazogastrickej sondy. Možný je príjem pomaly stráviteľných sacharidov, ako je 1,5 až 3 g nevareného kukuričného škrobu na kilogram telesnej hmotnosti. V prípade von Gierke-Formovej choroby musia byť vylúčené ďalšie dávky fruktózy a galaktózy, pretože je narušená premena oboch cukrov. Mlieku a mliečnym výrobkom by sa malo úplne vyhýbať. Pretože strava je obmedzená na niekoľko jedál, postihnuté deti musia tiež prijímať minerály, vitamíny a stopové prvky vo forme tabliet, aby sa zabránilo príznakom nedostatku. Liečba Gierkeho glykogenózy vyžaduje od rodičov a detí veľa disciplíny a úzku spoluprácu s lekárom. Prechádzka po lane prijíma dostatok glukózy, aby neklesla hladina cukru v krvi, ale určite nie príliš, pretože sa tak zvyšuje produkcia glykogénu. Pri optimálnej liečbe väčšina postihnutých vyrastie normálne a často sa dá zabrániť dlhodobému poškodeniu.