Poruchy oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom - akútna dekompenzácia eUniversity Zriedkavé choroby
Adela Chiriță-Emandi
Synonymá: nedostatok 3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom (LCHAD); nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy (VCAD) s veľmi dlhým reťazcom; nedostatok transnitázy karnitínu; viacnásobný nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy.
Do tejto skupiny chorôb patria poruchy rozkladu mastných kyselín. Pacienti sú liečení nízkotučnou stravou s vysokým obsahom sacharidov, vyhýbajú sa pôstu. Odporúča sa vyhnúť sa hladovaniu aj cez noc - pacienti môžu používať nasogastrickú sondu s nepretržitým prietokom alebo sú prebudení a kŕmení v noci, niektoré deti môžu dostať kukuričný škrob pred spaním. Infekcie, prerušenie jedla, hnačky alebo zvracanie môžu viesť k vážnym ochoreniam s encefalopatiou až k náhlej smrti. Skoré príznaky dekompenzácie môžu byť jemné: letargia alebo „mdloby“. K hypoglykémii dochádza až v relatívne neskorom štádiu. Odporúča sa začať liečbu, aj keď vaša hladina cukru v krvi nie je nízka. Cieľom liečby je zabrániť mobilizácii tuku poskytovaním veľkého množstva enterálnej alebo intravenóznej glukózy.
Špecifické riziká v núdzových situáciách: Hlavné núdzové problémy pri poruchách oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom súvisia s dekompenzáciou srdca a zlyhaním obličiek.
Bežné dlhodobé liečby: Diéta s nízkym obsahom tukov a vysokým obsahom sacharidov, vyhýbajte sa pôstu.
komplikácie:
1. Kardiomyopatia. To môže byť problém, najmä pri prezentácii. Ak sa objavia príznaky kardio-respiračného systému, je potrebná kardiologická konzultácia špecialistu so srdcovou echokardiografiou.
2. Rabdomyolýza je častým problémom pri závažnom nedostatku VLCAD. Rabdomyolýza môže byť vyvolaná námahou, najmä u niektorých starších pacientov, a môže spôsobiť myoglobinúriu a/alebo akútne zlyhanie obličiek.
Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť:
Opatrenia na prevenciu a zabránenie metabolickému stresu.
Núdzová diagnostika: diagnóza dekompenzácie u známeho pacienta s poruchami oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom je stanovená na základe klinických kritérií - respiračné príznaky, zlyhanie obličiek, rabdomyolýza aj pri absencii hypoglykémie.
Núdzové vyšetrovanie: pH a krvné plyny, glukóza v krvi, močovina a elektrolyty, krvný obraz, laktát v sére, acylkarnitín, CK, transaminázy, krvné kultúry, myoglobín v moči.
Okamžité ošetrenie:
Rozhodnutia manažmentu musia vychádzať predovšetkým z klinického stavu. Prvým terapeutickým rozhodnutím je, či dieťa potrebuje intravenóznu liečbu alebo či sa dá liečiť orálne. Závisí to od tolerancie trávenia, neurologického stavu, histórie a ďalších.
Ak je dieťa relatívne v poriadku, nemá zvracanie a môže byť kŕmené perorálne, jedlo a tekutiny by sa mali podávať v malom boluse a často. Ak má dieťa gastroenteritídu alebo inú stratu tekutín, môžu byť potrebné perorálne elektrolyty. Elektrolyty sa budú podávať v roztoku glukózy, nie vo vode.
Drogy: karnitín 100 mg/kg/24h v 4 dávkach
Špeciálna liečba infekcií.
Ak je dieťa v postihnutom celkovom stave:
• Podajte glukózu 200 mg/kg v boluse (2 ml/kg glukózy 10% alebo 1 ml/kg glukózy 20%) za niekoľko minút.
• Podajte 10 ml/kg fyziologického roztoku ako bolus ihneď po podaní glukózy, pokiaľ nie je slabá periférna cirkulácia alebo pacient nie je v šoku, ak je dávka 20 ml/kg fyziologického roztoku.
Opatrne! Preťaženie tekutinami je nebezpečné u pacientov s kardiomyopatiou.
• Pokračujte s 10% glukózou v dávke 5 ml/kg/hodinu až do ďalšieho riešenia.
V prípade potreby je možné pridať draslík, akonáhle je tok moču normálny a je známa plazmatická koncentrácia draslíka.
- Niektorí pacienti môžu dostávať perorálny karnitín (nie intravenózne, pretože acylkarnitín s dlhým reťazcom môže byť arytmogénny) - 100 - 200 mg/kg/24 h rozdelených do 4 dávok
- Špeciálna liečba infekcií.
Orientácia: Núdzová liečba u pacientov s poruchami oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom by sa mala vykonávať na jednotkách intenzívnej starostlivosti so skúsenosťami s liečením týchto chorôb.
Liekové interakcie: lieky s arytmogénnym potenciálom sú kontraindikované (kardiologická konzultácia).
anestézia: Je potrebné vyhnúť sa predoperačnému hladovaniu, pacienti majú dostať ďalšiu glukózu iv. Počas stresu (počas operácie) môžu pacienti vyžadovať veľké množstvo iv glukózy (až 10 - 15 mg/kg/minútu). Je potrebné stanoviť typ a závažnosť kardiomyopatie. Propofol je kontraindikovaný. Vyvarujte sa laktácii Ringerovho roztoku pri laktátovej acidóze.
Preventívne opatrenia: Vyhýbajte sa čo najviac horúčkovitým chorobám, hnačkám a zvracaniu, dlhodobému pôstu.
Dokumentárne zdroje
Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (redaktori) Vrodené metabolické choroby. Diagnóza a liečba. 5. vydanie. Springer 2012