Postup a vyhlásenie o skríningu v prvom trimestri - NetDoktor
Nicole Wendler získala titul PhD v odbore biológia v odbore onkológia a imunológia. Ako lekárska redaktorka, autorka a lektorka pracuje pre rôzne vydavateľstvá, pre ktoré jednoduchou, výstižnou a logickou formou predstavuje komplexné a rozsiahle lekárske problémy.
The Skríning v prvom trimestri je dobrovoľné vyšetrenie na začiatku tehotenstva. Pomocou hodnôt materskej krvi, ultrazvukových meraní nenarodeného dieťaťa a rôznych rizikových faktorov lekári vypočítajú riziko chromozomálnych zmien u detí alebo malformácií. Prečítajte si tu, čo podrobne skúma skríning v prvom trimestri, aké následky môže mať pozitívny výsledok a čo by ste mali zvážiť.
Čo je skríning v prvom trimestri?
Skríning prvého trimestra sa tiež nazýva skríning prvého trimestra alebo test prvého trimestra. Jedná sa o prenatálne vyšetrenie na genetické poruchy u dieťaťa v prvom trimestri tehotenstva. Skríning však umožňuje iba výpočet pravdepodobnosti genetických chorôb, malformácií alebo zmien chromozómov; To sa nedá priamo dokázať.
Čo sa vyšetruje v skríningu prvého trimestra?
Počas skríningu v prvom trimestri lekár odoberie krvi budúcej matke a vykoná nenarodené dieťa ultrazvukom s vysokým rozlíšením:
Stanovenie krvných hodnôt v sére matky (dvojitý test):
- PAPP-A: Tehotenský plazmatický proteín A (produkt placenty)
- ß-hCG: ľudský choriový gonadotropín (tehotenský hormón)
Ultrazvukové vyšetrenie dieťaťa s vysokým rozlíšením:
- priehľadnosť krku plodu (pozri nižšie)
- Dĺžka nosovej kosti dieťaťa
- Prietok krvi cez pravú chlopňu srdca
- venózny krvný obeh
Veľmi dôležitou súčasťou skríningu v prvom trimestri je meranie priehľadnosti krku plodu (Meranie zloženia krku, NT test). U každého dieťaťa medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva je v oblasti krku viditeľné nejaké množstvo tekutiny pod kožou. Počas ultrazvuku lekár zmeria najširšiu časť tohto takzvaného záhybu krku. Nameraná hodnota indikuje možnú chromozomálnu abnormalitu, srdcovú chybu, bránicovú herniu alebo inú malformáciu. Pod 2,5 milimetra sa nález považuje za normálny. Čím vyššia je priehľadnosť krku, tým vyššie je riziko možného ochorenia plodu. Nápadný nález v meraní náhrdelníka neznamená, že vaše dieťa musí mať nevyhnutne abnormalitu alebo malformáciu chromozómu.
Výsledok ultrazvukového vyšetrenia (sonografie) u nenarodeného dieťaťa závisí od kvality ultrazvukového prístroja a skúseností a zručností gynekológa. Informácie o kvalifikovaných praktikách a lekároch vo vašej oblasti sú k dispozícii od profesijnej asociácie rezidentných prenatálnych lekárov (www.bvnp.de).
Ak vezmeme do úvahy výsledky krvi a ultrazvuku, ako aj ďalšie rizikové faktory (napr. Vek a spotreba nikotínu u matky), počítačový program používa špecifický algoritmus na výpočet toho, aké vysoké je riziko trizómie, inej chromozomálnej abnormality, srdcovej chyby alebo iných malformácií. Vek matky je veľmi dôležitým ovplyvňujúcim faktorom: čím je budúca matka staršia, tým vyššia je pravdepodobnosť poškodenia chromozómov u dieťaťa.
Falošne pozitívne výsledky sú v skríningu prvého trimestra pomerne časté. To znamená, že sa stanoví kritická hodnota, ktorá sa potom nepotvrdí pri následných vyšetreniach.
Skríning v prvom trimestri: kedy je správny čas?
Ako už názov napovedá, toto prenatálne vyšetrenie je vhodné pre prvý trimester tehotenstva, teda prvý trimester. Test poskytuje najlepšie výsledky medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.
Skríning v prvom trimestri: hodnoty viditeľné - čo teraz?
Ak skríning v prvom trimestri preukáže zvýšené riziko, lekár vám odporučí ďalšie vyšetrenia.
Poradenstvo pri skríningu v prvom trimestri zvyčajne obsahuje aj informácie o novom teste, tzv Prena test. S nedávno dostupnou, tiež neinvazívnou metódou, je možné analyzovať fetálnu DNA v krvi matky a týmto spôsobom získať ďalšie dôkazy o chromozomálnych abnormalitách u dieťaťa. Vzorka krvi sa odoberá medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva. Získanie výsledku trvá asi týždeň. Aj tu sú však možnosti obmedzené. Trizómiu 13, 18 alebo 21 je možné detekovať s relatívne vysokou mierou istoty pomocou testu prena (medzi 92 a 99 percentami). Nemožno s ním určiť malformácie plodu, vývojové poruchy, dedičné metabolické poruchy, choroby krvi, kostí alebo svalov. Možné sú aj falošné pozitívne výsledky.
Ak niektorá z neinvazívnych metód naznačuje chromozomálnu abnormalitu alebo malformáciu dieťaťa, v konečnom dôsledku môžu poskytnúť presnejšie informácie iba invazívne metódy, ako je odber choriových klkov alebo amniocentéza.
Skríning v prvom trimestri: áno alebo nie?
O tom, či má skríning v prvom trimestri zmysel alebo nie, sa veľa diskutuje medzi odborníkmi. Väčšina žien dúfa, že prenatálna diagnostika im dá istotu, že ich dieťa je zdravé. Túto záruku však nemožno poskytnúť. Skríning v prvom trimestri nie je diagnostickou metódou, ale iba štatistickým hodnotením toho, aké vysoké je riziko chromozomálnej abnormality alebo malformácie. Výsledok môže slúžiť iba ako podklad pre rozhodovanie o tom, ako postupovať. Každá tehotná žena sa nakoniec musí sama rozhodnúť, či by mala Skríning v prvom trimestri chcete vykonať alebo nie. V každom prípade nie sú žiadne komplikácie.