Posúdenie stupňa zdravotného postihnutia; n fenylketonúria Objednávka 10702018

PRÍLOHA č -
Posúdenie stupňa postihnutia pri fenylketonúrii

Fenylketonúria (PKU) je genetické metabolické ochorenie s autozomálnym recesívnym prenosom v dôsledku deficitu fenylalanínhydroxylázy (PAH), s neschopnosťou tela metabolizovať aminokyselinu fenylalanín (PHE) zo zloženia prírodných bielkovín.

stupňa

Aj keď je nedostatok enzýmu PAH lokalizovaný v pečeni, hlavné lézie sú lokalizované v mozgu a predpokladá sa, že sú spôsobené účinkami zvýšených hladín PHE na bunkové procesy. Vedú k poruchám syntézy bielkovín, poruchám myelinizácie a zlému prísunu neurotransmiterov. Hlavné klinické účinky metabolických fenotypov budú teda vyjadrené poruchami vývoja a funkcie mozgu.

Liečba spočíva v zavedení hypoproteínovej stravy v prvých týždňoch života (určité druhy ovocia a zeleniny sa konzumujú v obmedzenom množstve), ktorá spočíva v zvážení povolených potravín a výpočte požitého fenylalanínu v každom jedle s podaním bielkovinových náhrad.

FUNKČNÉ PARAMETRE - história;
- sérový fenylalanín;
- EEG **;
- neurologické vyšetrenie;
- psychologické vyšetrenie;
- proteinémia.		 zdôrazňuje:
Ak nie je pacient s fenylketonúriou liečený alebo je liečený nedostatočne, vyskytujú sa závažné neuropsychické klinické prejavy, hypo- a hyper-excitabilita, kŕče. S vekom je vážne postihnutý vývoj intelektu a správania, príznaky paranoje, agresie, autizmu, nízke IQ, ťažkosti so spracovaním informácií, ťažkosti s koncentráciou a zapamätaním.
** V mnohých prípadoch normálny vzhľad EEG.
NB. 1. Diagnózu fenylketonúrie možno potvrdiť alebo vyvrátiť iba dávkovaním séra fenylalanínu.
2. Striktné dodržiavanie diéty je povinné ako u pacientov s diagnostikovaným narodením, tak aj u pacientov s neurologickým poškodením, aby sa zachovala funkcia mozgu (u dospelých s normálnym vývojom) a zabránilo sa zhoršeniu neuromotorickej retardácie (u dospelých s neurologickým poškodením).

Pri hodnotení stupňa postihnutia sa budú brať do úvahy kritériá stanovené pre zhoršenie mentálnych a osteo-muskuloskeletálnych funkcií a súvisiacich pohybov.