Prader-Williho syndróm
Ľudia s Prader-Williho syndrómom chcú neustále jesť a pociťovať hlad. Z tohto dôvodu majú zvyčajne problémy s hmotnosťou. Mnoho komplikácií Prader-Williho syndrómu je spôsobených obezitou.
Dojčatá s Prader-Williho syndrómom
Známky a príznaky Praderovho-Williho syndrómu sa spravidla vyskytujú v niekoľkých fázach. Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri narodení, patria:
- Oslabený svalový tonus. Hlavným znakom počas detstva je slabý svalový tonus (hypotónia). Bábätká nemôžu pevne fixovať lakte a kolená.
- Výrazné črty tváre. Deti môžu mať oči mandľového tvaru, zúženie hlavy pri spánkoch, ústa smerujúce nadol a tenkú hornú peru.
- Nemožnosť vývoja. Dojčatá môžu mať slabý sací reflex v dôsledku nízkeho svalového tonusu.
- Nedostatok koordinácie očí (strabizmus).
- Spravidla zlá reakcia. Dieťa môže vyzerať neobvykle unavene, zle reaguje na stimuláciu, ťažko sa zobúdza a má slabý plač.
Od detstva do dospelosti
Ďalšie rysy Praderovho-Williho syndrómu sa vyskytujú v ranom detstve a môžu zostať po celý život a vyžadujú si starostlivé riadenie alebo liečbu.
Medzi tieto funkcie patria:
Medzi ďalšie príznaky a príznaky Praderovho-Williho syndrómu patria:
- Krátkozrakosť (myopia) a ďalšie problémy so zrakom
- Pokožka a vlasy sú v porovnaní s ostatnými členmi rodiny príliš svetlé
- Vysoká tolerancia bolesti, ktorá sťažuje identifikáciu choroby
- Problémy s reguláciou telesnej teploty
Prader-Williho syndróm je genetický stav spôsobený chybou v jednom alebo viacerých génoch. Aj keď presné gény zodpovedné za Prader-Williho syndróm neboli identifikované, problém je v špecifickej oblasti chromozómu 15. Okrem génov súvisiacich so sexuálnymi charakteristikami prichádzajú všetky gény v pároch - kópia zdedená po otcovi (otcovský gén) a kópiu od matky (materský gén). Ak je u väčšiny typov génov jedna kópia „aktívna“, potom aj druhá. Niektoré typy génov však pôsobia samy. Napríklad určitý otcovský gén je „aktívny“ a materský gén je potlačený.
Čo sa stane v prípade Prader-Williho syndrómu
Prader-Williho syndróm sa vyskytuje v dôsledku otcovských génov, ktoré musia byť aktívne, ale nie sú to z nasledujúcich dôvodov:
- Gény na otcovskom chromozóme 15 chýbajú.
- Dieťa zdedilo dve kópie chromozómu 15 po matke a žiadny chromozóm 15 po otcovi.
- Vyskytla sa chyba alebo porucha v otcovských génoch na chromozóme 15.
Prader-Williho syndróm narúša normálne funkcie časti mozgu nazývanej hypotalamus. Hypotalamus riadi hlad a smäd a uvoľňuje hormóny, ktoré si vyžadujú uvoľnenie ďalších látok zodpovedných za sexuálny rast a vývoj. Nefunkčný hypotalamus - spôsobený poruchou chromozómu 15 - zasahuje do každého z týchto procesov a vedie k nekontrolovanému hladu, spomalenému rastu, sexuálnemu rozvoju a ďalším znakom Prader-Williho syndrómu.
Väčšina detí s Prader-Williho syndrómom potrebovala nasledujúcu starostlivosť a liečbu:
Dobrá výživa pre kojencov. Mnoho detí s Prader-Williho syndrómom má ťažkosti so stravovaním kvôli zníženému svalovému tonusu. Identifikujte s lekárom vysokokalorické jedlo alebo špeciálne spôsoby stravovania, ktoré vášmu dieťaťu pomôžu pribrať.
Liečba rastovým hormónom. Liečba rastovým hormónom u detí s Prader-Williho syndrómom pomôže zvýšiť a pravdepodobne zlepšiť svalový tonus a znížiť telesný tuk. Dlhodobé účinky hormonálnej liečby nie sú známe.
Liečba pohlavnými hormónmi. Váš endokrinológ môže navrhnúť, aby vaše dieťa dostávalo hormonálnu substitučnú liečbu (testosterón pre mužov alebo estrogén a progesterón pre ženy). Hormonálna substitučná liečba sa zvyčajne začína, keď dieťa dosiahne normálny vek puberty, a môže pomôcť znížiť riziko vzniku rednutia kostí (osteoporózy).
Zdravá diéta. Dietológ vám môže pomôcť zvoliť zdravú nízkokalorickú stravu, ktorá udrží váhu vášho dieťaťa pod kontrolou a zároveň zabezpečí vyváženú stravu.
Liečba porúch spánku. Liečba apnoe a iných problémov so spánkom môže zlepšiť spánok, a tým znížiť niektoré problémy so správaním.
Všeobecný vývoj. Vaše dieťa pravdepodobne bude mať prospech z celého radu liečebných postupov, vrátane fyzioterapie, logopédie na zlepšenie verbálnych schopností a pracovnej terapie na osvojenie si každodenných zručností.
Starostlivosť o duševné zdravie. Odborník na duševné zdravie, ako napríklad psychológ alebo psychiater, môže pomôcť vášmu dieťaťu napríklad zbaviť sa obsedantno-kompulzívneho správania. Niektoré deti môžu potrebovať lieky na zvládnutie problémov so správaním.
Mať dieťa s Prader-Williho syndrómom je výzva. Zvládanie problémov týkajúcich sa stravovania, správania a zdravotných problémov môže mať silný vplyv na celú rodinu. Požiadajte o radu a pomoc združenia pacientov s Prader-Williho syndrómom.
Chybné časti alebo nedostatok otcovských génov zodpovedných za Prader-Williho syndróm sa zvyčajne vyskytujú náhodne. To znamená, že vo väčšine prípadov nemožno zabrániť Prader-Williho syndrómu.