Praderov-Williho syndróm Cieľový enzým objavený v mozgu pre terapeutický prístup

Utorok 13. decembra 2016

New York - Praderov-Williho syndróm (PWS), zriedkavá vrodená génová mutácia, má iba niekoľko liečebných prístupov. Bojujú proti jednotlivým príznakom mnohostrannej choroby, ako je slabý rast, nie však nadmerná hmotnosť, vývojové poruchy alebo cukrovka. Vedci v USA teraz objavili enzým, ktorý dokáže liečiť niekoľko symptómov naraz: prohormón konvertáza (PC1). Ich výsledky boli dnes zverejnené v Journal of Clinical Investigation (2016, doi: 10,1172/JCI88648).

syndróm

Praderov-Williho syndróm (PWS)

Asi 1 z 15 000 novorodencov sa narodilo s PWS. Typickým príznakom je, že postihnutí nie sú nikdy plní. Pretože procesy v hypotalame, ktoré regulujú hlad a sýtosť, sú narušené. Nevyhnutný dôsledok: ťažká obezita. Zároveň je k dispozícii príliš málo rastových hormónov a inzulínu. Hormón hladu grelín medzitým neustále vyžaduje viac potravy. Okrem toho rôzne vývojové poruchy, ktoré sa prejavujú výbuchmi hnevu alebo emocionálnou stratou kontroly, sťažujú rodičom výchovu detí.

PC1 je spojený s veľkým počtom symptómov PWS. Ľudia a myši, ktorí neexprimujú PC1, majú nadváhu, endokrinnú dysfunkciu semenníkov, nízku hladinu rastových hormónov a cukrovku. Proteín sa vyskytuje vo funkčnej forme u pacientov trpiacich PWS, ale v príliš malých dávkach. Štúdia ukazuje, že hladiny PC1 u pacientov s PWS sú asi o 50% nižšie ako u zdravých ľudí. Vedci pod vedením prvej autorky Lisy C. Burnettovej z Columbia University Medical Center vyšetrili bunky od štyroch pacientov s PWS a porovnali ich s kontrolnou skupinou.