Pre možný úžitok z tyrozínovej suti; Chýbajú štúdie

Utorok 27. septembra 2016

Kolín nad Rýnom - Zostáva nejasné, či novorodencom prospieva skríning na tyrozín typu I pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Dôvodom neistoty je nedostatok štúdií. Takto informuje inštitút pre kvalitu a efektívnosť v zdravotníctve (IQWiG) v záverečnej správe k tejto téme.

tyrozínovej

Tyrozineémia typu I je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, ktoré, ak sa nelieči, môže viesť k vážnemu poškodeniu už v dojčenskom veku. Príčinou je génová mutácia. Spôsobuje, že enzým, ktorý prispieva k štiepeniu tyrozínu, prestane správne fungovať. Tak vznikajú toxické metabolické produkty, ktoré môžu vážne poškodiť orgány ako pečeň a obličky, ale aj mozog a nervy. Lekári liečia toto ochorenie liekmi a nízkobielkovinovou diétou. Podľa IQWiG odborníci predpokladajú, že liečba čo najskôr môže zabrániť poškodeniu.

Spolkový spoločný výbor (G-BA) definoval obsah takzvaného rozšíreného skríningu novorodencov v smernici pre deti. Tyrozínová choroba typu I tam nie je zakotvená.

Vedci z IQWiG počas svojho výskumu nenašli štúdiu, v ktorej by sa porovnávali zdravotné výhody a nevýhody skupiny s skríningom so skupinou bez skríningu. Identifikovali však niekoľko intervenčných štúdií, ktoré porovnávali skorší začiatok s neskorším začiatkom liečby - podľa IQWiG však tieto štúdie tiež neumožnili vyvodiť spoľahlivé závery.

aerzteblatt.de

„To znamená, že chýbajú vhodné údaje, aby sme mohli zhodnotiť prínosy a škody skoršieho a neskoršieho začiatku liečby alebo vyhodnotiť diagnostickú kvalitu testu,“ uvádzajú vedci z IQWiG.