Prenatálne skríningové testy

testy

Prenatálne skríningové testy nepredstavujú riziko pre plod alebo matku. Namiesto toho sú orientačné, Nerobím definitívnu diagnózu, tak neviem s istotou povedať, či plod má alebo nemá vrodenú chybu.

Prenatálne skríningové testy sú nevyhnutne potrebné, najmä pre budúce matky vo veku nad 35 rokov. Existujú však aj ženy do 35 rokov, ktoré majú rovnakú mieru rizika narodenia detí s malformáciami.

Keď lekár požiada o tieto vyšetrenia, vychádza to z:

  • vek pacienta;
  • rodinná história;
  • výsledky bežných testov;
  • etnický pôvod (existujú určité malformácie, ktoré sa vyvíjajú v závislosti od etnického substrátu). (1)

Najbežnejšie prenatálne skríningové testy sú:

  • meranie nuchálnej translucencie v týždňoch 11-13;
  • dvojitý test - vzorka krvi v týždňoch 10-13;
  • trojitý test, štvornásobný test - vzorky krvi za 15-20 tyzdnov. (2)

Meranie jadrovej translucencie

Je to test, ktorý určuje, či má dieťa riziko vývoja Downov syndróm. Spravidla všetky tehotné ženy vykonávajú tento test v prvom trimestri tehotenstva, niekde medzi 11. až 13. týždňom.
Pri tomto teste sa bude merať množstvo tekutiny, ktorá sa ukladá na krk dieťaťa. Môže sa merať pomocou ultrasonografu.
Pozitívny test priesvitnosti cez šiju je, keď má dieťa zvýšené množstvo šupinovej tekutiny. Zvyčajne majú všetky deti množstvouchová tekutina, ale deti s Downovým syndrómom ich majú zvýšené množstvo.

Tento test 100% nepotvrdzuje prítomnosť Downovho syndrómu. Testy istoty sú:

  • biopsia choriových klkov;
  • amniocentéza.

Oba testy však majú mierne riziko potratu, takže sa budú vykonávať iba v nevyhnutných prípadoch.

Skúška jadrovej priesvitnosti sa vykonáva, keď dieťa meria medzi 45 - 84 mm, zvyčajne medzi 11. - 13. týždňom. Nerobí sa to skôr ako 11 týždňov, pretože embryo je príliš tenké a po 14 týždňoch sa množstvo nuchálnej tekutiny resorbuje cez lymfatický obeh a už nie je viditeľné.

Tento test sa vykonáva pomocou ultrasonografu. Rovnako ako brušný ultrazvuk, lekár nanesie na povrch brucha množstvo gélu a potom sa pomocou ultrasonografu pokúsi zachytiť správny obraz, kde bude schopný zmerať množstvo tekutiny z nuchálnej úrovne plodu.
Táto technika zvyčajne nie je bolestivá a nie je invazívna. V oblasti brucha je však cítiť veľmi mierny tlak.
Existujú však situácie, v ktorých nie je možné získať obraz pomocou brušnej steny pomocou ultrasonografu, takže transvaginálny ultrazvuk. Je to bezpečná technika pre matky aj deti.

Počas vyšetrenia pomocou ultrazvuku bude lekár schopný správne posúdiť vek tehotenstva, pričom zmeria plod od temena hlavy po úroveň dolnej chrbtice. Po tomto meraní lekár zmeria množstvo nuchálnej tekutiny v koži, ktoré sa javí ako tenká biela čiara, pričom tekutina na ultrazvuku je zafarbená čiernou farbou.
Budúce matky budú tiež môcť na ultrazvuku pozorovať hlavu, chrbticu, končatiny, ruky a nohy dieťaťa.

Meranie rizika Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická abnormalita, tiež nazývaná trizómia 21, z genetického defektu chromozómu 21. Tento syndróm sa vyznačuje určitými fyzickými vlastnosťami a poruchami učenia.

Medzi najčastejšie fyzické znaky Downovho syndrómu patria:

  • hypotónia: zníženie svalového tonusu;
  • malý nos a sploštená nosová plošina;
  • malá veľkosť úst;
  • oči naklonené smerom hore a von;
  • väčší priestor medzi prvým a druhým prstom;
  • veľké ruky s krátkymi prstami;
  • dlaňový povrch rúk môže mať jediný záhyb;
  • pri narodení budú mať deti váhu a dĺžku pod normálnou hodnotou. (10)

Na stanovenie rizika, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómom, lekár zaznamená vek matky a veľkosť nosovej tekutiny v databáze. Podľa výsledku bude lekár vedieť, či má budúca matka vysoké riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom alebo nie. Samozrejme, nejde o jednoznačnú diagnózu, takže na potvrdenie sa vykoná niekoľko testov, ak prvé výsledky naznačujú prítomnosť rizika.

Okrem Downovho syndrómu sa vyskytujú aj ďalšie abnormality, ako napr Patauov syndróm (tiež nazývaná trizómia 13, je chromozomálna abnormalita spojená s viacnásobným intelektovým postihnutím a fyzickými abnormalitami - srdce, mozog, miecha, veľmi malé alebo zle vyvinuté oči, prsty na rukách alebo nohách navyše, zárez v pere a alebo bez otvorenia na úrovni tvrdého podnebia a hypotónie) alebo Edwardsov syndróm. Tieto abnormality sú však oveľa menej časté ako Downov syndróm. (13)

Pre väčšiu presnosť tohto testu je možné súčasne vykonať krvné testy na meranie koncentrácie hormónov v krvi. hCG a PAPP-A. Dieťa s vysokým rizikom Downovho syndrómu bude mať pri krvných testoch vysoké hladiny hCG a nízku hladinu PAPP-A.

Tento typ testovania sa nazýva kombinované testovanie, pretože kombinuje meranie nuchálnej translucencie a dvojitý test (koncentrácia hormónov hCG a PAPP-A) a má presnosť 90%, aj keď falošne pozitívne testy sú v percentách 5%. (3)

Tieto dva testy (meranie nuchálnej translucencie a stanovenie sérových markerov dvojitým testom) sú špecifické pre prvý trimester tehotenstva.

Na potvrdenie prítomnosti Downovho syndrómu sa vykonajú dva komplexné testy:

  • biopsia choriových klkov;
  • amniocentéza.

Biopsia choriových klkov

Zahŕňa odber malého množstva placentárneho tkaniva transabdominálne alebo cez krčok maternice.
Transabdominálny zber spočíva v zavedení ihly cez brušnú stenu, maternicu, do placenty a odobratie malého množstva placentárneho tkaniva cez ihlu.
V odber krčka maternice použije sa malá plastová trubička, ktorá sa zavedie cez vagínu, potom cez krčok maternice, na úroveň placenty, odkiaľ sa odoberie malé množstvo placentárneho tkaniva, ako je to v prípade transabdominálneho odberu.

Je potrebné poznamenať, že odber krčka maternice má vyššie riziko straty tehotenstva.
Pri transabdominálnom aj cervikálnom odbere lekár pomocou ultrazvuku určí ideálne miesto na odber placentárneho tkaniva. (7)

Táto biopsia môže určiť prítomnosť viac ako 200 abnormalít, z ktorých najdôležitejšie sú:

  • Downov syndróm;
  • hemoglobinopatie;
  • Tay-Sachsova abnormalita - genetická chyba na 15. chromozóme, ktorá spôsobuje hluchotu, slepotu, znížený svalový tonus, demenciu, paralýzu alebo stratu motorických funkcií, spomalenie rastu atď. (6)

amniocentéza

Jedná sa o prenatálny test, ktorý sa vykonáva medzi 15-20 týždňami odberom množstva plodovej vody pomocou ultrazvuku na zistenie určitých abnormalít plodu.

Medzi najčastejšie abnormality zistené amniocentézou patria:

  • Downov syndróm;
  • spina bifida - porucha chrbtice a miechy, ktorá ponecháva voľný otvor v chrbtici;
  • kosáčikovitá choroba - závažné ochorenie krvi, pri ktorom sa abnormálne vyvíjajú erytrocyty (červené krvinky, ktoré prenášajú kyslík v tele). (8)

Tento postup spočíva v zavedení ihly na odber plodovej vody cez brušnú stenu - maternicu - plodový vak. Príprava pacientky je veľmi dôležitá vec a zahŕňa jej informovanie o všetkých fázach amniocentézy, aby sa zabezpečilo psychické a emočné pohodlie.

Brušná oblasť, kde sa bude vpichovať ihla, sa anestetizuje, aby sa zabránilo zavedeniu ihly do svalovej kontrakcie. To zahŕňa zavedenie malého množstva lokálneho anestetika do kože brucha, kde sa zavedenie uskutoční.

Ultrazvukové navádzanie sa používa na určenie polohy plodu v maternici, na identifikáciu najlepšieho miesta na odber množstva plodovej vody a na zabezpečenie správneho prechodu bioptickej ihly cez brušnú stenu a plodový vak do tekutiny. . (9)

Pre druhý trimester existujú niektoré špeciálne testy, tiež založené na meraní koncentrácií niektorých sérových markerov v krvi, tzv trojitý test a štvoritý test.

Trojitý test

Vzorky na tento krvný test sa zvyčajne odoberajú, najlepšie v 16. týždni tehotenstva, ale môžu sa odoberať kedykoľvek medzi 14 - 20 týždňami, plus alebo mínus 6 dní.
Trojitý test je test na stanovenie sérových markerov stanovených v krvi matky pomocou proteínov produkovaných plodom a placentou.

Tento test meria:

  • alfa-fetoproteín (AFP) - bielkovina produkovaná plodom; meria sa na detekciu akýchkoľvek abnormalít v nervovej trubici plodu;
  • nekonjugovaný estriol (EU3) - konkrétna forma hormónu nazývaného estrogén, ktorý produkuje plod a placenta;
  • ľudský choriový gonadotropín (hCG) - hormón produkovaný placentou. (4)

Tieto výsledky krvných testov budú korelovať s vekom, hmotnosťou, etnickým pôvodom a gestačným vekom matky a budú zavedené do pomerne zložitého matematického vzorca, ktorý bude mať za následok riziko, že dieťa bude mať pri narodení určité abnormality.

Štvornásobný test

Tento test je totožný s trojitým testom, ktorý sa tiež koná v druhom trimestri tehotenstva a hodnotia sa rovnaké ukazovatele, iba obsahuje ďalší test: meranie koncentrácie inhibínu A v krvi (hormón produkovaný placentou).
Po týchto krvných testoch na abnormality môže mať jeden alebo viac markerov zvýšené hodnoty.

Zvýšená koncentrácia alfa-fetoproteínu počas tehotenstva môže naznačovať:

  • anencefália - absencia časti mozgu alebo lebky plodu;
  • defekt chrbtice - Spina Bifid;
  • abnormalita srdca - Fallotova tetralógia (zriedkavá vrodená srdcová chyba); táto tetralógia obsahuje štyri hlavné srdcové chyby: veľký defekt komorového septa, pľúcna stenóza, hypertrofia pravej komory, aorta vzniká v obidvoch komorách a krv, ktorá sa dostane do celého tela, je menej okysličená;
  • črevné abnormality - súvisiace s črevami plodu alebo susedných orgánov (napríklad: atrézia dvanástnika);
  • genetické chyby - Turnerov syndróm (je chromozomálna abnormalita, ktorá ovplyvňuje vývoj u žien); najbežnejším fyzickým znakom tejto anomálie je nízky vzrast, ktorý je zrejmý od veku okolo 5 rokov; ďalším spoločným znakom je skorá strata funkcie vaječníkov; (12)
  • V najhorších prípadoch môže dôjsť aj k úmrtiu plodu.

Existujú však prípady, keď to naznačuje zvýšená koncentrácia alfa-fetoproteínu prítomnosť viacpočetného tehotenstva.

Avšak koncentrácie nižšie ako normálna hranica týchto hormónov stanovená dvojitým, trojitým a štvornásobným testom môžu naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu (trizómia 21) alebo Edwardsovho syndrómu (trizómia 18) - chromozomálnej abnormality spojenej s abnormalitami v rôznych častiach tela. Môžu sa vyskytnúť srdcové chyby alebo abnormality orgánov, ktoré sa vyvinú pred narodením. Medzi ďalšie fyzické vlastnosti trizómie 18 patria:

  • hlava malej veľkosti a neobvykle tvarovaná;
  • malá čeľusť a ústa;
  • zaťaté päste s prekrývajúcimi sa prstami. (5, 11)

Na záver je potrebné uviesť, že budúce matky by mali tieto prenatálne skríningové testy podstúpiť bez ohľadu na to, či im hrozí narodenie detí s určitými malformáciami. Sú účinné pri zisťovaní určitých genetických abnormalít, z ktorých najdôležitejšie sú: Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm.