Pri mozgovej obrne môže hrať dôležitú úlohu genetika
Vedci sa domnievajú, že 14% prípadov mozgovej obrny súvisí s génmi pacientov.
V nedávnej štúdii vedci potvrdzujú, že asi 14% všetkých prípadov mozgovej obrny, mozgovej poruchy, na ktorú neexistuje liečba, súvisí s pacientovými génmi a naznačuje, že mnohé z nich kontrolujú, ako sa mozgové okruhy tvoria počas skorý vývoj. Tento záver je založený na najväčšej genetickej štúdii o mozgovej obrne, aká sa kedy uskutočnila, poznamenáva Medicalxpress.
„Naše výsledky poskytujú doposiaľ najsilnejšie dôkazy o tom, že významná časť prípadov mozgovej obrny môže súvisieť so vzácnymi genetickými mutáciami,“ uviedol doktor Michael Kruer, neurovedec z Arizonskej univerzity v USA a hlavný autor štúdie. „Dúfame, že to umožní pacientom s detskou mozgovou obrnou a blízkym lepšie pochopiť poruchu a lekárom jasnejší plán ich diagnostikovania a liečby,“ dodal výskumník.
Zdravotné problémy spojené s detskou mozgovou obrnou
Známky poruchy sa objavujú v ranom detstve, čo vedie k širokej škále trvalých problémov spojených s pohybom, držaním tela, taktiež tento zdravotný stav môže viesť k svalovej slabosti a abnormálnej chôdzi. Takmer 40% pacientov potrebuje pomoc, aby sa dostali okolo. Mnoho pacientov môže navyše trpieť epileptickými záchvatmi, slepotou, poruchami sluchu a reči alebo skoliózou.
Od prvého oficiálneho popisu v roku 1862 vedci intenzívne diskutujú o tom, či je detská mozgová obrna spôsobená problémami s narodením. Je napríklad známe, že touto poruchou trpia skôr deti narodené predčasne alebo trpiace nedostatkom prietoku krvi alebo kyslíka počas pôrodu. Vedci následne dospeli k záveru, že väčšina (85 - 90%) všetkých prípadov je vrodených a niektoré štúdie naznačujú, že mozgová obrna môže byť zdedená, napriek týmto zisteniam príčiny mnohých prípadov zostávajú nepolapiteľné.
V roku 2004 vedci objavili prvú známu genetickú mutáciu, ktorá spôsobila mozgovú obrnu. Odvtedy bolo identifikovaných niekoľko mutácií a podľa toho, ako sa experimenty uskutočnili, vedci odhadli, že 2 až 30% všetkých prípadov môže súvisieť s chybou transkripcie v DNA. pacientov. V tejto štúdii vedci poskytli dôkazy podporujúce predchádzajúce odhady a zdôraznili, ktoré gény môžu hrať pri tejto poruche rozhodujúcu úlohu.
„Detská mozgová obrna je jednou z najstarších nevyriešených záhad neurológie. Výsledky tejto štúdie ukazujú, ako pokrok v genomickom výskume poskytuje vedcom vážne dôkazy, ktoré potrebujú na odhalenie príčin tejto a ďalších oslabujúcich neurologických porúch, “vysvetľuje spoluautor Dr. Jim Koenig.
Vedci hľadali de novo alebo spontánne mutácie v génoch 250 rodín v USA, Číne a Austrálii. Predpokladá sa, že k týmto zriedkavým mutáciám dochádza, keď bunky robia chyby kopírovaním svojej DNA, keď sa množia a delia. Na prečítanie a porovnanie presných kódov každého génu vpísaných do chromozómov pacientov a na ich porovnanie s kódmi ich rodičov sa použila pokročilá technika, ktorá sa nazýva sekvenovanie celého exómu. Akékoľvek nové rozdiely boli mutácie, ktoré sa vyskytli buď v priebehu času počas stretnutia medzi spermiou a vajíčkom, alebo po počatí.
Asi o 2% viac prípadov sa zdá, že súvisí s recesívnou alebo slabšou verziou génov. To zvýšilo odhad prípadov, ktoré by mohli súvisieť s genetickými problémami, z 11,9% na 14%.
„Dúfame, že výskum ľudského genómu pomôže lekárom nájsť najlepšiu a najosobnejšiu zhodu medzi liečbou a chorobami. Tieto výsledky naznačujú, že je to možné u niektorých pacientov s detskou mozgovou obrnou, “uviedol Chris Wellington, programový riaditeľ v divízii genómových vied v Národnom ústave pre výskum ľudského genómu v NIH, ktorý ponúkol podporu tejto štúdie.
Štúdia bola publikovaná v časopise Nature Genetics.