Príbeh chlapca, ktorý sa nikdy neusmieva, má vždy tvrdú tvár
Joshua Burdell, trojročný chlapec z Veľkej Británie, sa nikdy neusmial a nikdy to nebude môcť urobiť. Joshua trpí vrodenou myotonickou dystrofiou, zriedkavým ochorením, ktoré spôsobuje ochrnutie svalov tváre. Pretože neexistuje žiadna liečba, bude mať chlapec do konca života „kamennú tvár“.
Ochorenie zdedil po matke
Joshua Burdell sa narodil v roku 2012 a lekári mu nedali viac ako rok života, diagnostikovali mu vrodenú myotonickú dystrofiu, závažné ochorenie, ktoré zdedil po matke. Chlapec, ktorý sa o neho nemohol starať, zostal v opatere sestier v Hull Royal Infirmary v Kingstone upon Hull.
Sarah Ruane, 51-ročná zdravotná sestra, sa začala starať o svoje dieťa. Zlomilo mu srdce, keď videl, že plynú dni a nebolo rodiny, ktorá by sa o neho starala. „Jedného dňa som išla domov a povedala som svojim deťom a manželovi o Joshuovom prípade a povedali mi, aby som ho priniesla domov,“ pripomína Sarah, ktorú citoval dailymail.co.uk.
Po piatich týždňoch v nemocnici ho teda žena vzala domov a stala sa Joshuovým strážnym anjelom.
Prijala ho zdravotná sestra
„Bolo to ťažké, zlomilo mi srdce, keď som videla, ako trpí, ale napriek strašnej chorobe je to bojovník a robí pokroky,“ hovorí Sarah. Na svoje tretie narodeniny sa Joshua postavil na nohy a odišiel preč. Bol to zázrak a Sarah dúfa, že liek na chlapcovu chorobu sa čoskoro nájde, pretože utrpenie je hrozné.
„Nielenže sa nemôže vyjadrovať, ale musíme byť veľmi opatrní, keď sa stravujeme, aby sa neutopil,“ hovorí Sarah, ktorá si malého čoskoro adoptuje.
Neustále hľadanie liečby sa žena dozvedela, že americkí vedci z University of Utah hľadajú 65 detí z celého sveta, aby sa zúčastnili experimentálnej liečby novým liekom. Joshua bol prijatý a teraz Sarah Ruane dúfa v zázrak.
Čo znamená vrodená myotonická dystrofia?
Choroba Joshua Burdella je spôsobená genetickou mutáciou a prejavuje sa svalovou slabosťou, nedostatkom mimiky, ale aj ťažkosťami s rečou, zlyhaním dýchania a poruchami koncentrácie.