Príčiny Ako sa vyvíja dysfunkcia krvných doštičiek

Autor: PD Dr. med. R. Knöfler, vytvorené dňa: 09.09.2013, posledná zmena: 08.08.2019

dysfunkcia

Aby sme lepšie pochopili, ako sa u dieťaťa objavuje dysfunkcia krvných doštičiek a potom problémy so zrážaním krvi, je dôležité najprv sa dozvedieť niečo viac o krvných doštičkách a ich úlohách v ľudskom tele.

Všeobecné informácie o krvných doštičkách a zrážaní krvi

Krvné doštičky sú najmenšie krvinky. Vznikajú v kostnej dreni. Nemajú bunkové jadrá a genetickú informáciu (deoxyribonukleovú kyselinu), ale vznikajú zúžením ich obrovských prekurzorových buniek, megakaryocytov. Jeden mikroliter krvi od zdravého dieťaťa alebo adolescenta obsahuje okolo 150 000 až 400 000 krvných doštičiek. Priemerná dĺžka života krvných doštičiek je 9 dní. Po tomto období sa rozkladajú hlavne v slezine.

Zdravé krvné doštičky obsahujú špeciálne granulovité usadeniny (granuly), v ktorých sa ukladajú látky aktivujúce krvné doštičky a zrážanie. Okrem toho majú krvné doštičky vo svojej bunkovej stene (membráne) proteíny, ktoré im umožňujú meniť tvar, keď sa adaptujú na určité podmienky rany. Na povrchu krvných doštičiek sú špeciálne väzbové miesta (membránové receptory), ktoré sa aktivujú špeciálnymi signálnymi cestami. Po aktivácii receptora sa určité bielkoviny tela (bielkoviny) viažu na väzobné miesta. Táto väzba umožňuje, aby sa krvné doštičky navzájom adherovali („agregácia krvných doštičiek“) alebo na okolité tkanivo („adhézia doštičiek“) krátko po poranení krvnej cievy, čím sa rana uzavrie.

V malých krvných cievach (tepnách a žilách) je prietok krvi obmedzený po poranení, najskôr kontrakciou postihnutej cievy. To vedie k adhézii krvných doštičiek v mieste poranenia (pozri vyššie). Na to je nevyhnutná prítomnosť takzvaného Von Willebrandovho faktora (VWF). Ten sa tvorí hlavne v bunkách cievnej steny a potom sa uvoľňuje do krvi. Počas pripojenia krvné doštičky menia svoj tvar a uvoľňujú uložené látky zo svojich granúl, čo vedie k aktivácii ďalších okolo tečúcich krvných doštičiek. Následný proces zhlukovania krvných doštičiek navzájom prebieha pomocou iného koagulačného faktora, fibrínových ogénov. Fibrinogén umožňuje vzájomné spojenie krvných doštičiek. Tak sa vytvorí druh zátky, stabilná zrazenina, ktorá uzavrie ranu. Poruchy v týchto prvých fázach zrážania krvi (adhézia a agregácia krvných doštičiek) zvyčajne vznikajú v dôsledku nesprávnej funkcie krvných doštičiek. Môžu byť vrodené alebo získané (pozri „Formy chorôb“).

Aké poruchy funkcie krvných doštičiek existujú?

Nasledujúca dysfunkcia krvných doštičiek sa rozlišuje na základe ich základných chýb (pozri tiež „Príčiny“). Tieto chyby môžu byť vrodené alebo získané:

  • Poruchy adhézie krvných doštičiek na miesto poranenia (porucha adhézie krvných doštičiek)
  • Poruchy tvorby zrazeniny (porucha agregácie krvných doštičiek)
  • Poruchy adhézie a agregácie v dôsledku nedostatku dôležitých látok aktivujúcich zrážanie (chyby v zrnkách/granulách krvných doštičiek)
  • narušené reakcie krvných doštičiek na vnútorné alebo vonkajšie signály, ktoré podporujú hemostázu
  • Poruchy na väzobných miestach (poruchy membránových receptorov)
  • Poruchy komponentov krvných doštičiek

Vrodená (dedičná) dysfunkcia krvných doštičiek

Vrodená dysfunkcia krvných doštičiek je spôsobená chybami (mutáciami) určitých dedičných faktorov (génov). Tieto gény sú zodpovedné za produkciu určitých proteínov, ktoré hrajú úlohu v štruktúre a úlohách krvných doštičiek. Mutácie narušujú tvorbu týchto proteínov. Najbežnejšou vrodenou dysfunkciou krvných doštičiek sú tieto Bernard-Soulier-syndrómom a Trombasténia Žaluďzmuž (pozri „Formy choroby“).

Získaná dysfunkcia krvných doštičiek

Väčšina získaných porúch funkcie krvných doštičiek (pozri „Formy choroby“) je spôsobená už existujúcimi chorobami a vonkajšími rušivými faktormi, ako sú určité lieky alebo iné látky.

  • Lieky
  • Zlyhanie obličiek
  • Poškodenie pečene
  • zhubné ochorenia kostnej drene s.

To má za následok rôzne silné vplyvy na funkciu krvných doštičiek. Preto závažnosť tendencie ku krvácaniu (pozri „Príznaky“) zvyčajne nie je predvídateľná.

Otázky týkajúce sa genetiky?

Na webovej stránke siete EuroGentest, siete financovanej Európskou komisiou, sa dozviete o chromozomálnych zmenách, vzoroch dedičnosti a postupoch genetických testov.

Na stiahnutie a uloženie

Informácie o pacientoch s dysfunkciou krvných doštičiek: súbor PDF