Príčiny, príznaky a liečba fenylketonúriou
Fenylketonúria (PKU) je vrodené metabolické ochorenie a jedno z najbežnejších dedičných ochorení v Nemecku. Porušenie odbúravania aminokyselín fenylalanínu môže viesť k závažným vývojovým poruchám, ale ochorenie je ľahko rozpoznateľné a liečiteľné. Ako, prečítajte si tu.
Čo je fenylketonúria?
Fenylketonúria je podľa definície Porušenie metabolizmu aminokyselín a je jednou z najbežnejších dedičných chorôb v tejto oblasti. Frekvencia v Nemecku je 1 z 10 000 Novorodenec.
Vrodená PKU je založená na jednom Génová mutácia na chromozóme 12. To vedie k metabolickej poruche, ktorá Narúša rozklad fenylalanínu. Ak táto porucha nie je liečená, vedie k ťažké poruchy duševného vývoja a psychomotorické postihnutia s deťmi. Toto ochorenie však možno diagnostikovať ako súčasť jednoduchého krvného testu v prvých dňoch života a potom sa dá ľahko liečiť. Všetci novorodenci boli vyšetrení na PKU od 60. rokov.
Čo je fenylalanín?
Fenylalanín je aminokyselina, ktorá je obsiahnutá vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny, a preto sa podarilo dostať do tela výživout. Fenylalanín je jednou z esenciálnych aminokyselín, ktoré telo potrebuje na produkciu tyrozínu v pečeni. Tyrozín je zase nevyhnutný na produkciu hormónov - napríklad v štítnej žľaze.
Funguje to pri fenylketonúrii Konverzia fenylalanínu enzýmom fenylalanínhydroxyláza na tyrozín iba obmedzené alebo nie. Vďaka tomu sa v tele hromadí prebytok fenylalanínu v dôsledku PKU a dochádza k deficitu tyrozínu. To narúša mnoho metabolických krokov a blokuje vývoj centrálneho nervového systému a myelínovej biomembrány.
Čo spôsobuje fenylketonúriu?
Príčina fenylketonúrie spočíva v jednej vrodená metabolická porucha, ktorý sa dedí. Dedičstvo, ktoré vedie k fenylketonúrii, je autozomálne recesívny. Teda iba ak Obaja rodičia majú zmutovanú dedičnú vlastnosť na chromozóme 12 pri fenylketonúrii môže dieťa vyvinúť aj PKU. Rodičia dieťaťa s fenylketonúriou môžu mať toto ochorenie sami alebo môžu byť jednoducho nositeľmi zmenenej genetickej informácie bez akýchkoľvek príznakov.
Existujú niekoľko typov génovej mutácie vo fenylketonúrii a teda rôzne stupne závažnosti ochorenia. V niektorých prípadoch premena fenylalanínu na tyrozín enzýmom fenylalanínhydroxyláza nefunguje vôbec, v iných prípadoch je postup iba obmedzený. Tu sa lekári rozlišujú do jedného klasická PKU, a mierne PKU a a mierna hyperfenylalanínémia. Ďalšou, aj keď zriedkavou, verziou je atypická fenylketonúria, existuje nedostatok koenzýmu BH4.
Čo sú príznaky fenylketonúrie?
Pretože fenylketonúria sa zvyčajne vyskytuje bezprostredne po narodení prostredníctvom a Krvný test možno dokázať, vyskytuje sa iba v prípade neliečenia PKU-Príznaky. Bez liečby sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky asi tri mesiace po narodení: neurologické abnormality ako sú poruchy a oneskorenie duševného vývoja, epileptické záchvaty, poruchy svalového napätia, znížený rast mozgu.
Ťažké psychomotorické a intelektuálne postihnutia sa niekedy vyvinú neskôr pri vývoji fenylketonúrie. O Dospelí s fenylketonúriou pridávajú sa nasledujúce príznaky: nízky inteligenčný kvocient, agresivita, hyperaktivita, mikrocefália, nadmerné šľachové reflexy a časté zvracanie. Očakávaná dĺžka života však nie je obmedzená.
Ovocie a zelenina obsahujú málo bielkovín. (c) Colourbox.de
Vôňa moču - možný skorý príznak
Medzi ďalšie príznaky, dokonca aj ako dieťa, patrí: ľahká pokožka modré alebo červené oči. Dôvodom je narušenie syntézy melanínu v dôsledku poruchy enzýmu. Ďalšie možné príznaky fenylketonúrie sú H.hyperpigmentácia a vyrážky rovnako ako a ccharakteristickejšie Vôňa moču. Obohatený fenylalanín sa čiastočne premieňa na fenylacetát, ktorý telo vylučuje aj močom. To vytvára vo fenylketonúrii nepríjemný zápach moču. Pach moču je príznakom, ktorý môže viesť k diagnóze fenylketonúrie ešte pred vyšetrením krvi.
Ako lekár rozpozná fenylketonúriu?
Okrem typického zápachu moču stačí jednoduchý krvný test diagnostikovať fenylketonúriu. Toto ochorenie môže byť spôsobené zvýšenou hladinou fenylalanínu v krvi hneď po narodení dieťaťa Preventívna lekárska prehliadka U2, takzvaný Skríning novorodencov, byť určené. Ak to preukáže zvýšenú hladinu fenylalanínu v krvi dieťaťa, budú nasledovať ďalšie vyšetrenia, ktoré ukážu, ako výrazná je fenylketonúria.
Ak rodičia už počas tehotenstva vedia, že obe časti obsahujú dedičnú fenylketonúriu, môže sa v rámci štúdie vykonať analýza DNA. Prenatálna diagnostika od a Punkcia plodovej vody byť bystrý. Ďalšou možnosťou je a Heterozygotný test ak existuje podozrenie na fenylketonúriu. Tento laboratórny test určuje recesívne dedičné choroby u ľudí bez zjavne výrazného klinického obrazu. Test sa používa na včasné zistenie z hľadiska možného prenosu genetických predispozícií na dieťa.
Ako sa lieči fenylketonúria?
Jedinou terapiou pre fenylketonúriu je následný nízky obsah fenylalanínu, t. J diéta s nízkym obsahom bielkovín. Dodržiavanie prísnej diéty je v prípade fenylketonúrie veľmi dôležité, najmä vo vývojovej fáze od dojčiat do konca puberty. Odporúča sa však celoživotné dodržiavanie diéty s nízkym obsahom bielkovín. Novorodenci už dostávajú a Špeciálne jedlo s nízkym obsahom fenylalanínu. Dodatočné dojčenie dieťaťa je možné napriek vysokému obsahu bielkovín v materskom mlieku.
Čo môžete jesť s fenylketonúriou?
Všetky bielkovinové jedlá obsahujú fenylalanín. To je dôvod, prečo to pacienti s PKU potrebujú Vyvarujte sa mnohých prírodných potravín bohatých na fenylalanín ako sú: mäso, hydina, ryby, mlieko a mliečne výrobky, vajcia, chlieb, strukoviny a sója. Čo môžete jesť s fenylketonúriou? Na diétny plán pre fenylketonúriu by mal iba jedlá s nízkym obsahom bielkovín stáť. Tabuľky potravín, ktoré ukazujú, koľko fenylalanínu sú v tom, ktoré potraviny sú pre to užitočné.
Nasledujúce potraviny sú obzvlášť vhodné, pretože majú nízky obsah fenylalanínu: ovocie, zeleninu, Živiny, Ovocné šťavy, nízkobielkovinové špeciálne výrobky, ako Múka, bochník, cestoviny, ryža, mlieko, Náhrada vajec, Cookies. Medzi potraviny bez fenylalanínu patria: Oleje, bez mliečnych výrobkov Margaríny, cukor, niektoré cukrovinky (Vodný ľad, výrobky z glukózy), nápoje ako čaj, káva, minerálna voda a limonády. Výnimkou sú ľahké limonády, ktoré obsahujú sladidlo aspartam a teda aj fenylalanín.
Ako môžem zabrániť fenylketonúrii?
Pre fenylketonúriu bohužiaľ neexistujú žiadne preventívne opatrenia, pretože ide o dedičnú chorobu. Terapia založená na diéte s nízkym obsahom bielkovín však sľubuje veľmi dobré výsledky. Správna výživa môže úplne zabrániť prejavom a ochoreniam dedičného ochorenia.
Výnimkou sú ženy, ktoré chcú mať deti a tehotné ženy s fenylketonúriou. V tomto prípade a veľmi prísne dodržiavanie diéty s nízkym obsahom fenylalanínu odporúča sa udržiavať zníženú hladinu fenylalanínu v krvi a zabrániť tak narušeniu vývoja mozgu dieťaťa.
Aké sú šance na zotavenie sa z fenylketonúrie?
O včasná liečba Pacienti s fenylketonúriou jeden majú dobrá prognóza. Ak dodržiavajú diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, môžu osoby trpiace PKU viesť úplne normálny život bez akýchkoľvek obmedzení v dĺžke života a pri dodržaní určitých terapeutických pravidiel môžu mať deti samy.
Ak sa fenylketonúria nelieči, vedie k pacientom od štvrtého mesiaca života do oneskorenia duševného vývoja, ktoré môžu v konečnom dôsledku vyústiť do ťažkých zdravotných postihnutí.