Príčiny, príznaky a liečba Huntingtonovej choroby (Huntingtonova choroba)
Chorea huntington alebo Huntingtonova choroba je nervové ochorenie, pri ktorom dochádza hlavne k nekontrolovaným pohybom rôznych častí tela. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku 30 až 40 rokov.
Obsah
Čo je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba, predtým známa ako „dedičný tanec svätého Víta“, je nervové ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciami genetického zloženia.
Medzi príznaky patrí nekontrolovaná mimika, ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním, ako aj nadmerné pohyby končatín, krku a trupu. Huntingtonova choroba bola prvýkrát popísaná na konci 19. storočia.
K dnešnému dňu existuje veľa terapeutických možností, ktoré sú určené na zmiernenie príznakov. Liečba však zatiaľ nie je možná.
príčiny
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa na dieťa prenáša autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že defektný gén sa nenachádza na pohlavnom chromozóme (chromozóme X alebo Y), a môže sa preto už prejaviť, ak chorý gén zdedí iba jeden rodič.
Ak jeden z rodičov nesie mutovaný gén, každé dieťa má 50-percentné riziko ochorenia. Mutovaný gén na konci chromozómu 4 je zodpovedný za produkciu proteínu huntingtínu u zdravých ľudí. Mutácia spôsobuje, že postihnutý gén produkuje huntingtín, ale proteín má ďalšie vlastnosti.
Tieto ďalšie patogénne vlastnosti zabezpečujú, že nervové bunky v mozgovej kôre nie sú tvorené alebo sa nemôžu regenerovať. Tieto veľké skupiny buniek riadia koordinovanú postupnosť pohybov u zdravých ľudí.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Často sú nedobrovoľné a nekontrolovateľné pohyby prvými príznakmi Huntingtonovej choroby. V počiatočných štádiách je ochorenie viditeľné pomocou sotva viditeľného zášklbu svalov, ktorý môžu postihnutí často začleniť do svojich prirodzených pohybov. V ďalšom priebehu sa tieto prehnané a nemotivované svalové kontrakcie zjavne objavujú po celom tele.
Chôdza a vykonávanie každodenných činností sú čoraz ťažšie. Náhodná motorika rastie vzrušením, takzvané choreické pohyby sa počas spánku vyskytujú len zriedka. V pokročilom štádiu chorí strácajú kontrolu nad jazykom a svalmi hrdla: jazyk je čoraz nepochopiteľnejší a problémy s prehĺtaním môžu pri jedení spôsobiť záchvaty dusenia.
Huntingtonova choroba ovplyvňuje aj psychiku a správanie človeka. Postupné odumieranie mozgových buniek často vedie k zmene charakteru a nie je nezvyčajné, že chorí sú agresívni alebo poškodzujú svoje okolie. Pretože ľudia s Huntingtonovou chorobou tiež strácajú kontrolu nad svojimi tvárovými svalmi, nie sú schopní prejaviť svoje pocity mimikou.
To často vedie k nedorozumeniam s ostatnými ľuďmi. Sociálne stiahnutie sa a ubúdajúce duševné schopnosti vedú v mnohých prípadoch k depresiám, úzkostiam, psychózam a myšlienkam na samovraždu alebo dokonca k skutočnej samovražde. Konečné štádium ochorenia je zvyčajne spojené s úplnou demenciou a zdržanlivosťou v posteli.
Diagnóza a priebeh
Huntingtonova choroba má širokú škálu symptómov, ktoré sa zvýrazňujú až s progresiou ochorenia. To sťažuje jasnú diagnózu, najmä v počiatočných štádiách.
Diagnostikovať príznaky na základe symptómov je ťažké, pretože by mohli často naznačovať iné choroby. Ak existuje podozrenie na Huntingtonovu chorobu, diagnózu je možné stanoviť roky pred nástupom ochorenia pomocou rôznych prostriedkov, ako je počítačová tomografia, magnetická rezonancia a meranie mozgových vĺn. Súčasťou krvného testu je aj analýza DNA.
Po prepuknutí choroby sú postihnutí zvyčajne vo veku 35 až 45 rokov. Ak sa ochorenie vyskytne neskôr, vývoj symptómov je tiež menej rýchly. Huntingtonova choroba sa vyznačuje odumieraním nervových buniek, ktoré s progresiou ochorenia postupuje čoraz rýchlejšie. Huntingtonova choroba progreduje niekoľko rokov a desaťročí, keď sa príznaky zhoršujú. Niektorí ľudia žijú s touto chorobou až 40 rokov. Predčasná smrť zvyčajne nastáva v dôsledku problémov s dýchaním alebo prehĺtaním.
Komplikácie
Pretože Huntingtonovu chorobu nie je možné liečiť, zhoršujú sa príznaky ako obmedzená pohyblivosť, strata schopnosti hovoriť alebo iné kognitívne poruchy. Dotknutí pacienti sa už nevedia zorientovať v každodennom živote a potrebujú rozsiahlu starostlivosť. Existujú určité dôkazy, že logopédia alebo fyzikálna terapia môžu spomaliť progresiu ochorenia.
To však musí byť v budúcnosti testované a overené s vyšším počtom pacientov. Od objavenia sa prvých príznakov až po smrť trvá aj napriek lekárskemu ošetreniu príznakov približne 20 rokov. Najväčším nebezpečenstvom pre pacientov je rozvoj zápalu pľúc. Je to spôsobené zhoršenou koordináciou dýchania a ťažkosťami s uvoľňovaním hlienu z pľúc.
U niektorých pacientov môže dôjsť aj k ochoreniu srdca, ktoré potom vedie k smrti. Okrem týchto príčin smrti môže dôjsť aj k samovražde. Samovražda môže byť spôsobená Huntingtonovou chorobou a poškodením mozgu, ktoré spôsobuje, alebo sa pacientovi bude chcieť vyhnúť zhoršeniu choroby.
Ďalej je pre pacienta ľahké prehltnúť jedlo. Z tohto dôvodu musí mať pacient pri jedle opatrovateľa.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba sa predtým volala tanec svätého Víta kvôli nedobrovoľným pohybom, ktoré vyvoláva. Pretože príznaky tohto dedičného ochorenia sa zvyčajne prejavia až v neskoršom veku, návšteva lekára má zmysel, ak dôjde k poruchám pohybu. Iba genetický test dokáže, že ide skutočne o dedičnú chorobu Huntingtonovu chorobu. Alternatívne môžu príznaky tiež pochádzať z mozgového nádoru, mozgovej príhody, porúch štítnej žľazy alebo podobne.
Problém je v tom, že bez včasnej návštevy lekára nemožno určiť, či ide skutočne o Huntingtonovu chorobu. Môžu existovať aj choreatoformné genetické choroby, ako sú choroby podobné Huntingtonovej chorobe, choroba ukladania medi Wilsonova choroba, Friedrichova ataxia, spinocerebelárna ataxia typu 1, 2, 3, 17 alebo neuroakanthocytóza. Lekárske vyšetrenie je nevyhnutné pri nevysvetliteľných poruchách pohybu, aby sa zvážili možnosti liečby.
Liečba Huntingtonovej choroby môže byť v súčasnosti iba symptomatickou úľavou. Ide o kompenzáciu pohybových porúch, depresií, agresivity alebo psychóz. Nervové bunky v mozgu sa čoraz viac strácajú. V budúcnosti by mohla génová terapia poskytnúť prielom v liečbe. Moderná medicína v súčasnosti ponúka inovatívne liečebné prístupy prostredníctvom transplantácie kmeňových buniek alebo implantácie mozgového kardiostimulátora. Rozsah, v akom sú tieto opatrenia užitočné, sa musí ešte klinicky overiť.
Liečba a terapia
Podľa súčasných výskumov nie je liečba Huntingtonovej choroby možná. Liečba sa preto môže zameriavať iba na zmiernenie mnohých príznakov, pokiaľ je to možné. Na obmedzenie nekontrolovaných pohybov sa používajú rôzne lieky s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazín.
O postihnutých sa navyše často stará aj fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Týmto spôsobom sa dajú zmierniť rečové a prehĺtacie ťažkosti typické pre túto chorobu a zatiaľ je možný aj samostatný život, ako choroba postupuje. Pacienti trpiaci Huntingtonovou chorobou sú podporovaní psychoterapeutickou starostlivosťou, aby sa lepšie vyrovnali so stresom z choroby.
V ďalšom priebehu lovea chorea často dôjde k výraznému úbytku hmotnosti, ktorý by sa mal zmierniť obzvlášť kalorickou stravou pre postihnutého.
Niektoré terapie na zmiernenie alebo dokonca vyliečenie Huntingtonovej choroby sú stále v experimentálnom štádiu. Napríklad podávanie enzýmov umožňuje mierne spomaliť rozpad nervových buniek. Lieková terapia, ktorá môže úplne zabrániť rozpadu nervových buniek, nie je zatiaľ známa.
Výhľad a predpoveď
Huntingtonova chorea má zlú prognózu. Okrem toho sa choroba nedá vyliečiť súčasnými lekárskymi a zákonnými možnosťami. Genetické ochorenie má progresívny priebeh ochorenia, ktoré sa napriek všetkému úsiliu nedá zastaviť. Prijaté lekárske opatrenia sa sústreďujú na dosiahnutie pomalého priebehu ochorenia a na čo najdlhšie udržanie súčasnej kvality života.
Podľa vypočítaných hodnôt pacient zomiera v priemere približne 19 rokov po diagnostikovaní ochorenia. Vďaka medicínskemu pokroku a lekárskemu výskumu sa jednotlivé fázy Huntingtonovej choroby zachovali dlhšie a nástup smrti sa v posledných rokoch odkladá. Okrem toho existuje v jednotlivých fázach viac terapeutických možností na stabilizáciu pacienta a zlepšenie celkového blaha.
Dostupné možnosti liečby sa odporúčajú a používajú individuálne v závislosti od aktuálnych príznakov. Mali by byť vykonávané pravidelné kontroly, aby sa pacientovi mohla dostávať optimálna starostlivosť. Okrem toho môžu špecialisti v špeciálne vybudovaných centrách na liečbu Huntingtonovej choroby lepšie zabezpečiť prispôsobenie sa priebehu ochorenia. Pretože nie všetky odporúčané terapie sú financované zo zdravotného poistenia, priebeh ochorenia je významne ovplyvnený finančnými možnosťami pacienta.
Lieky nájdete tu
prevencia
Huntingtonovej chorobe sa nedá zabrániť. Postihnutá osoba, ktorá je nositeľom mutovaného génu, určite ochorie. Deti chorých ľudí majú 50% riziko vzniku Huntingtonovej choroby. Tomuto riziku nemožno nijako zabrániť. Jedinou možnou možnosťou je nemať biologické deti a prenatálne vyšetrenie genetického materiálu nenarodeného dieťaťa a - ak je pozitívna Huntingtonova choroba - možné ukončenie tehotenstva. Z etického hľadiska je to však veľmi kontroverzné.
Následná starostlivosť
Huntingtonova choroba ešte nie je vyliečená. O to dôležitejšie je preto využívať výhody neustálej a nepretržitej terapie a liečby. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Poruchy pohybu je možné liečiť medicínsky pomocou neuroleptík. Depresiu je možné liečiť antidepresívami.
Okrem lekárskeho ošetrenia môže byť pre pacienta užitočná fyzioterapia a pracovná terapia. Týmto spôsobom je možné pokúsiť sa lepšie koordinovať pohybové sekvencie. Je tiež vhodné použiť logopéda na potlačenie a zníženie porúch reči a prehĺtania.
Napriek liečbe neuroleptikami a antidepresívami je potrebné zvážiť aj psychoterapiu a psychiatrickú pomoc. To môže byť úľavou nielen pre samotného pacienta, ale aj pre príbuzných. Pacienti majú často úžitok aj z účasti v svojpomocnej skupine ďalších postihnutých ľudí.
Pretože pacienti s Huntingtonovou chorobou často riskujú rýchle chudnutie kvôli ťažkému požitiu potravy, mali by im byť poskytnuté vysokokalorické a ľahko konzumovateľné potraviny. Vhodné sú tu jedlá, ktoré sa ľahko prehĺtajú, napríklad kaša, puding, tvaroh a tekutiny.
Nakoniec by sa nemali kategoricky vylúčiť experimentálne prístupy. Mali by sa zvážiť nové ponuky terapie a liečebné metódy. Určite existuje šanca, že to povedie k väčšej úľave od príznakov.
Môžete to urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri Huntingtonovej chorobe obmedzené. Vzhľadom na priebeh ochorenia neexistujú podľa súčasného vedeckého stavu možnosti, ktoré by viedli k zmierneniu príznakov alebo k vyliečeniu.
Priebeh ochorenia je progresívny, takže chorí ľudia by mali zabezpečiť, aby sa ich blahobyt udržiaval v každodennom živote aj napriek pribúdajúcim príznakom. Aby sa zabránilo prekvapeniam alebo nepríjemným situáciám, je užitočné, ak je dotknutá osoba plne informovaná o vývoji choroby. Zároveň by sa malo uvedomiť blízke sociálne prostredie. Poskytovaním informácií možno predchádzať alebo minimalizovať situácie nadmerných požiadaviek. Pretože ide o dedičné ochorenie, je užitočné zdieľať skúsenosti medzi chorými.
Účasť na spoločenskom živote je dôležitá pre duševné zdravie. Aktivity vo voľnom čase a primerané cvičenie zlepšujú pohodu. Okrem toho sa pri zdravom životnom štýle dá dostatočne posilniť organizmus a imunitný systém. Mali by ste sa vyhnúť znečisťujúcim látkam, ako je alkohol a nikotín.
Vďaka vyváženej strave bohatej na vitamíny, dostatočnému spánku a dodržiavaniu fáz odpočinku sa telu dodávajú nové sily. Zároveň sa môže brániť proti napadnutiu patogénmi. Na psychické posilnenie možno použiť rôzne relaxačné metódy, ako napríklad meditáciu alebo jogu. To pomáha pri emocionálnom riešení choroby.