Príčiny, príznaky a liečba nedostatku fruktózového enzýmu 💊

Problémy s fruktózou v tele

Fruktóza alebo ovocný cukor je jednoduchý cukor (monosacharid), ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých koreňových zeleninách, niektorých kvetoch a mede. Môže sa absorbovať priamo do krvi, ako je to v prípade glukózy, iného široko používaného jednoduchého cukru, bez ďalšieho rozkladu tráviacimi enzýmami v čreve. Niekedy fruktóza nie je dobre tolerovaná v čreve, a preto sa nevstrebáva. Môže sa vyskytnúť pri rôznych ochoreniach čreva, kde rôzne druhy výživných látok môžu pôsobiť ako dráždivé látky.

V prípade intolerancie a malabsorpcie iných živín je často príčinou problému nedostatok alebo porucha tráviacich enzýmov. Nestrávené živiny sa nemôžu vstrebávať. Fruktóza sa však nemusí ďalej rozkladať v čreve. Namiesto toho je to problém s transportom a štiepením fruktózy v pečeni, čo je hlavný problém. Problém so zlúčeninou zodpovednou za transport fruktózy, známou ako GLUT-5, vedie k Malabsorpcia fruktózy. Ak je narušený rozklad fruktózy v pečeni, vedie to k Neznášanlivosť na fruktózu. Keďže ide o rodinný problém, je správnejší ako dedičná intolerancia fruktózy (HFI).

Čo je nedostatok fruktózových enzýmov?

Nedostatok fruktózového enzýmu je problém s metabolizmom fruktózy tiež známy ako nedostatok fruktóza-1-fosfát aldolázy. Vyvinie sa stav, ktorý je známy ako dedičná intolerancia fruktózy. Štiepenie fruktózy v pečeni prebieha v niekoľkých krokoch. Izoenzýmy aldolázy a najmä aldoláza B sú príčinou problému dedičnej intolerancie fruktózy (HFI). Izozýmy sú skupina enzýmov, ktoré sú štrukturálne podobné, ale majú odlišné funkcie. Pokiaľ ide o aldolázu, existujú aldoláza A, B a C. Je to aldoláza B, ktorá je zodpovedná za tri kroky metabolizmu fruktózy. Enzým je tiež prítomný v obličkách a črevách, aj keď hlavné miesto rozkladu fruktózy je v pečeni.

nedostatku

Ak je nedostatok aldolázy B (nedostatok fruktóza-1-fosfát-aldolázy), dôjde k nasledujúcemu:

  • Znížené štiepenie fruktóza-1-fosfátu aldolázou tiež inhibuje ďalší enzým známy ako fruktokináza.
  • To vedie k hromadeniu voľnej fruktózy v pečeni, obličkách a krvnom obehu.
  • Vysoký obsah fruktózy ovplyvňuje ďalšie bunkové reakcie a zvyšuje hladinu kyseliny močovej v krvi (hyperurikémia).
  • Obličky sa snažia vytlačiť prebytočnú kyselinu močovú, ktorá ovplyvňuje vylučovanie kyseliny mliečnej.
  • V krvi sa hromadí kyselina mliečna nad normálnu hladinu - mliečna acidémia.

Normálna regulácia glukózy je tiež narušená, pretože aldoláza B hrá úlohu pri produkcii glukózy z iných živín (proces známy ako glukoneogenéza). Preto je hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi) prítomná aj pri dedičnej intolerancii fruktózy (HFI).

Príčiny nedostatku fruktózového enzýmu

Deficit fruktóza-1-fosfát aldolázy a teda dedičná intolerancia fruktózy (HFI) je genetická anomália. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že genetická abnormalita musí byť prenesená od oboch rodičov. Pôvodne sa myslelo, že ide o veľmi zriedkavú genetickú poruchu, ale zdá sa, že je bežnejšia a postihuje asi 1 z 20 000 ľudí. Neexistuje rodová preferencia, ktorá by rovnako ovplyvňovala mužov aj ženy.

Tento stav môže vyjsť najavo až po požití významného množstva fruktózy. To sa môže stať v ranom veku, pretože zloženie detského mlieka obsahuje cukor (sacharózu), čo je kombinácia glukózy a fruktózy. Dieťa môže mať príznaky dedičnej intolerancie fruktózy, ktoré sú niekedy nesprávne diagnostikované alebo inokedy sotva zistiteľné, čo sťažuje skutočnosť, že nemusí vykazovať mierne príznaky.

Tu je to niekedy zamieňané s inými podmienkami. Môže to zostať dlho nediagnostikované, až kým dieťa nezostarne, a môžete hlásiť príznaky, príznaky HFI sú čoraz zreteľnejšie alebo deti, ktoré začínajú odmietať jedlá s veľkým množstvom fruktózy alebo sacharózy (cukru).

Príznaky nedostatku enzýmu fruktózy

Stav je do značnej miery pokojný pri malom množstve požitia fruktózy. Na rozdiel od malabsorpcie fruktózy sú malé alebo žiadne gastrointestinálne príznaky, ako sú plyn a hnačka. Je to spôsobené problémom, že fruktóza sa štiepi hneď po jej vstrebaní do tela, zatiaľ čo fruktózová malabsorpcia je problémom v čreve.

Príznaky dedičného deficitu fruktózového enzýmu sú spojené hlavne s toxicitou pre pečeň, urémiou a kyselinou mliečnou. Obsahuje:

  • Letargia a podráždenosť - Bábätká môžu vykazovať nadmernú ospalosť a môžu byť zlomené srdcom.
  • kŕče
  • Žltačka
  • Zvracať
  • Problémy s kŕmením detí
  • Problémy s priberaním
  • Zväčšená pečeň

Tieto príznaky sa pravdepodobnejšie vyskytnú čoskoro po požití väčšieho množstva potravín alebo nápojov obsahujúcich fruktózu. Príznaky hypoglykémie sa môžu vyskytnúť aj pri dedičnej intolerancii fruktózy v dôsledku problému s aldolázou B, ktorá ovplyvňuje glukoneogenézu.

Liečba nedostatku fruktózových enzýmov

Liečba dedičnej intolerancie fruktózy neexistuje. Kľúčom je vyhnúť sa Potraviny s vysokým obsahom fruktózy a pacient často dokáže identifikovať potraviny, ktoré sú choré, aj keď nemusí byť schopný identifikovať určité príznaky. Sacharózu (cukor) je zvyčajne potrebné odstrániť z potravy, pretože ide o kombináciu glukózy a fruktózy. Zmeny stravy boli urobené v Sprievodca výživou pre malabsorpciu fruktózy.