Príčiny Reyovho syndrómu, príznaky, diagnostika, liečba
Fabian Dupont je spisovateľ na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor. Špecialista na humánne lieky už pracuje pre vedeckú prácu v Belgicku, Španielsku, Rwande, USA, Veľkej Británii, Južnej Afrike, Novom Zélande a Švajčiarsku. Ťažiskom jeho dizertačnej práce bola tropická neurológia, ale jeho osobitným záujmom je medzinárodné verejné zdravie a zrozumiteľná komunikácia lekárskych faktov.
The Reyov syndróm je závažná bunková porucha, ktorá môže postihnúť malé deti a dospievajúcich. Ovplyvňuje najmä mozog a pečeň a môže byť smrteľný. Presné príčiny zatiaľ nie sú objasnené. Reyeov syndróm je však spájaný najmä s vírusmi chrípky, herpesu a kiahní. Vedci tiež predpokladajú, že lieky ako kyselina acetylsalicylová môžu po vírusovej infekcii tiež spustiť Reyeov syndróm.
Reyov syndróm: popis
Reyov syndróm je zriedkavé, závažné a potenciálne život ohrozujúce ochorenie mozgu a pečene („hepatálna encefalopatia“) u detí. Vyskytuje sa najmä po vírusovej infekcii a po užití kyseliny acetylsalicylovej (ASA). Presné spojenie je zatiaľ nejasné. Reyov syndróm sa pozoroval napríklad po infekcii vírusmi nachladnutia a chrípky alebo vírusmi kiahní. Vírusy, ktoré spôsobujú gastrointestinálne infekcie hnačkami alebo zvracaním, môžu tiež súvisieť s Reyovým syndrómom. Zoznam potenciálne zahrnutých vírusov je možno oveľa dlhší.
Reyov syndróm bol objavený v Austrálii v 70. rokoch. Krátko nato bolo veľa prípadov závažných ochorení pečene a mozgu v Amerike pripísaných Reyeho syndrómu. Trvalo však niekoľko rokov, kým vznikli prvé podozrenia o súvislosti medzi vírusovými ochoreniami a liečbou kyselinou acetylsalicylovou proti bolesti a horúčke. Výsledkom bolo rozsiahle povedomie v médiách, že kyselina acetylsalicylová sa nesmie podávať deťom. Aj keď je Reyeov syndróm odvtedy skutočne oveľa menej častý, súvislosť medzi vírusom, ASA a Reyeovým syndrómom nebola nikdy jasne objasnená.
Reyov syndróm: príznaky
Reyov syndróm sa často vyskytuje u detí, keď si rodičia skutočne myslia, že vírusová infekcia bola prekonaná. Existuje zvýšené zvracanie bez nevoľnosti. Dieťa je čoraz viac zmätené, nepokojné, podráždené alebo len ochabnuté a čoraz ťažšie reaguje. Dieťa s Reyovým syndrómom môže tiež dostať záchvat a v určitom okamihu dokonca upadnúť do kómy.
Dôvodom týchto príznakov je to, že Reyeov syndróm zvyšuje intrakraniálny tlak, pretože sa v mozgu hromadí tekutina (tvorba opuchov). Zvýšený tlak ovplyvňuje dôležité nervové centrá a nervové cesty v mozgu.
Reyeov syndróm súčasne spôsobuje poškodenie pečene a obezitu. Ich funkcia je vážne obmedzená, čo vedie k veľkému počtu metabolických porúch s rôznymi príznakmi. Okrem nervového toxínu amoniaku sa do krvi dostáva aj bilirubín, ktorý môže spôsobiť žltnutie pokožky.
Všeobecne platí, že dieťa vyzerá vážne choro a naliehavo potrebuje intenzívnu lekársku starostlivosť.
Reyov syndróm: príčiny a rizikové faktory
Presné príčiny Reyeovho syndrómu nie sú známe. Je však známe, že Reyeov syndróm poškodzuje mitochondrie. Mitochondrie sa často označujú ako elektrárne buniek, pretože sú nevyhnutné na výrobu energie. Porucha činnosti mitochondrií pri Reyovom syndróme je zjavná najmä v bunkách pečene a mozgu, ale napríklad aj vo svaloch.
Salicyláty ako ASA môžu interferovať s metabolizmom mitochondrií, čo zvyšuje ich náchylnosť na ďalšie poškodenie. Takto niektorí odborníci vysvetľujú súvislosť medzi ASD a Reyovým syndrómom. Toto spojenie, tak prijaté profesionálnym svetom, nebolo nikdy možné vedecky dokázať jasne. To isté platí za predpokladu, že určité vírusy sú spúšťačom Reyeovho syndrómu.
Okrem vírusových infekcií, salicylátov a veku môže existovať aj genetické riziko ochorenia. Niektorí ľudia sa zdajú byť náchylnejší na Reyov syndróm ako iní. Presné genetické príčiny sú tu stále nejasné.
Reyov syndróm: vyšetrenia a diagnostika
Lekár najskôr zhromaždí anamnézu (anamnézu). Napríklad sa pýta rodičov dieťaťa, či malo nedávno vírusovú infekciu alebo či užívalo salicyláty. Je tiež dôležité opísať príznaky ako zvracanie, možné záchvaty a zvyšujúci sa zmätok a nepokoj. Sú možnými známkami postihnutia mozgu.
V závislosti od rozsahu ochorenia môže dôjsť k zväčšeniu pečene pri Reyovom syndróme, čo lekár určí palpáciou brucha. Krvný test môže tiež odhaliť známky postihnutia pečene.
Krvný test
Pri poškodení pečene sa do krvi čoraz viac dostávajú určité látky, ako sú pečeňové enzýmy (transaminázy) a odpadové látky, ktoré pečeň skutočne odfiltruje z krvi a odbúrava sa. Napríklad zvýšené hodnoty pečeňových enzýmov a zvýšená hladina amoniaku môžu naznačovať poškodenie pečene.
Pretože pečeň je tiež zodpovedná za hladinu cukru v krvi, jednoduchý test na hladinu cukru v krvi môže poskytnúť rýchle informácie o funkcii pečene - pri Reyeovom syndróme môže byť nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia).
Pečeň sa tiež podieľa na zrážaní krvi. Pri Reyovom syndróme sa preto môže čas zrážania krvi predĺžiť. To možno určiť pomocou rýchlej hodnoty alebo INR (medzinárodný normalizovaný pomer) stanoveného pomocou vzorky krvi.
Vzorka tkaniva
Na potvrdenie diagnózy „Reyeovho syndrómu“ môže lekár odobrať vzorku pečene (biopsiu) z pečene a vyšetriť ju na vhodné poškodenie buniek. Obzvlášť tu je badateľné mitochondriálne poškodenie. Navyše pri Reyeovom syndróme dochádza k zvýšenej akumulácii tuku v bunkách. Je to známka toho, že pečeň už nedokáže tuk primerane spracovať.
Ostatné vyšetrovania
Ultrazvukové vyšetrenie môže poskytnúť aj informácie o stave pečene. Ak má lekár podozrenie na zvýšený intrakraniálny tlak, kontroluje sa to pomocou počítačovej tomografie (CT).
Reyov syndróm sa nedá ľahko odlíšiť od iných klinických snímok. Rôzne príznaky môžu byť tiež spôsobené inými chorobami, vrátane tých, ktoré sú oveľa bežnejšie ako zriedkavý Reyeov syndróm. Z tohto dôvodu sa robí ešte niekoľko diagnostických testov, aby sa vylúčila napríklad meningitída, sepsa alebo vážne ochorenie čriev.
Reyov syndróm: liečba
Reyov syndróm nemožno liečiť príčinne. Lekári sa môžu iba pokúsiť zmierniť príznaky a zabezpečiť prežitie pacienta. To si vyžaduje intenzívne lekárske ošetrenie.
Zameriava sa predovšetkým na opuch mozgu (edém mozgu) a zlyhanie pečene. Pomocou liekov, ktoré sa dávajú priamo do krvi, a ďalších opatrení (napríklad zvýšenia hornej časti tela) sa môžete pokúsiť znížiť tlak v mozgu. V prípade vážneho poškodenia pečene musí byť orgán podporovaný pri plnení jeho úloh (ako je filtrácia a regulácia metabolizmu cukrov). Nadmerne vysokú hladinu amoniaku v krvi (hyperamonémia) je možné liečiť liekmi (benzoátom sodným) alebo dialýzou (hemofiltráciou). V závažných prípadoch poškodenia pečene môže byť potrebná transplantácia pečene.
Práca všetkých telesných orgánov navzájom súvisí. Obzvlášť obličky a pečeň tvoria dobre koordinovaný tím. Ak sa pečeň náhle poškodí, existuje riziko zlyhania obličiek (hepatorenálny syndróm). Pomocou liekov môže lekársky tím udržať moč prechádzajúci obličkami.
Pozorne sa monitoruje aj činnosť srdca a pľúc, pretože napríklad poškodenie mozgu môže vyžadovať napríklad umelú ventiláciu.
Reyov syndróm: priebeh ochorenia a prognóza
Reyov syndróm je veľmi zriedkavý, ale zvyčajne je rýchly a závažný. Asi 50 percent pacientov zomiera. Mnoho preživších utrpí trvalé poškodenie. Takže zostáva po tom, čo jeden prežil Reyov syndróm poškodenie mozgu, ktoré sa prejavuje napríklad ochrnutím alebo poruchami reči.