Príčiny mentálnej retardácie Medlife

mentálnej

Dr. Viorica Radoi/Foto: MedLive.ro

Mentálna retardácia, definovaná ako nedostatočný kognitívny a adaptívny vývoj, je jednou z najbežnejších ľudských chorôb s prevalenciou okolo 3%. Mentálna retardácia môže byť izolovaná (nesúvisí s inými klinickými prejavmi) alebo sa môže kombinovať s inými klinickými príznakmi (syndrómová mentálna retardácia).

Približne 3% ľudí má IQ pod 70 rokov, čo predstavuje poruchy v procesoch učenia a adaptácie, ktoré majú vplyv na postihnutého jedinca, na rodinu a v neposlednom rade na spoločnosť, do ktorej patrí.

Príčiny mentálnej retardácie sú mimoriadne rozmanité, od genetických (vrodených) príčin až po faktory prostredia.

  1. Genetické faktory často spôsobujú mentálnu retardáciu spôsobenú abnormálnymi génmi zdedenými po jednom rodičovi. Najbežnejšie genetické príčiny mentálnej retardácie sú: Downov syndróm, syndróm krehkého X, fenylketonúria
  2. Faktory, ktoré pôsobia počas tehotenstva, nedostatok jódu u matky, konzumácia alkoholu, drogy, infekcie cytomegalovírusom, rubeola atď., Hypertenzia, nízka pôrodná hmotnosť, nedonosené deti.
  3. Faktory, ktoré pôsobia počas pôrodu, hypoxia plodu (plod nedostáva dostatok kyslíka).
  4. Faktory, ktoré pôsobia po narodení, zápal mozgových blán, ťažká podvýživa, nedostatok jódu.


Genetické faktory, ktoré spôsobujú mentálnu retardáciu

  • Chromozomálne abnormality (počet aj štruktúra) sú zodpovedné za 25 až 28% všetkých prípadov mentálnej retardácie. Najčastejšie numerické chromozomálne abnormality sú spôsobené prítomnosťou extra chromozómu (trizómia) alebo absenciou chromozómu (monozómia) z normálnej sady 46 chromozómov špecifických pre ľudský druh. Početné chromozomálne abnormality sa dajú ľahko zistiť uskutočnením karyotypu.

Downov syndróm (trizómia 21) je najbežnejšou chromozomálnou príčinou mentálnej retardácie.
Štrukturálne chromozomálne abnormality, ktoré sprevádzajú stratu alebo zisk genetického materiálu, sú takmer vždy spojené s mentálnou retardáciou.

  • Existuje veľa genetických porúch spôsobených poruchami jediného génu, ktoré sú sprevádzané mentálnou retardáciou vznikajúcou z metabolických chýb (metabolické choroby, najbežnejšie sú fenylketonúria), syndrómu krehkého X atď.

Už je dobre známe, že mentálna retardácia môže mať rodinný prenos. Početné štúdie preukázali, že riziko mentálnej retardácie sa zvyšuje v rodinách, kde už postihnutá osoba je. Americká pediatrická akadémia zdôrazňuje dôležitosť včasnej identifikácie a včasného hodnotenia detí s mentálnou retardáciou.
Rodičia, ktorí majú dieťa s mentálnym postihnutím, sa často zaujímajú o to, či existuje riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnaký problém. Ak bola u postihnutej osoby zistená základná príčina mentálnej retardácie, možno odhadnúť riziko recidívy. Ak sa navyše zistí genetická chyba, je možné stanoviť prenatálnu diagnózu.
V mnohých prípadoch sa však genetická chyba nedá špecifikovať.
V prípade izolovanej mentálnej retardácie a bez ďalších postihnutých osôb v rodine je riziko recidívy nového tehotenstva 8%, čo je vyššie ako v bežnej populácii (2%).
Diagnostické možnosti mentálnej retardácie s genetickým determinizmom sa v posledných rokoch veľa rozvinuli, jasnú diagnózu je však možné stanoviť iba v 50% prípadov.