Primárna imunodeficiencia (PID); vrodená imunitná nedostatočnosť často zostáva dlho nezistená ›
Zdravotné správy z Rakúska
Pri príležitosti „Týždňa primárnej imunodeficiencie“ chcú odborníci zvýšiť povedomie o obavách ľudí s primárnou imunodeficienciou (PGD). Tieto choroby často zostávajú roky nezistené a liečia sa iba príznaky. Postihnutí zvyčajne dostanú správnu terapiu až po veľmi dlhej ceste utrpenia. Existujú jasné varovné príznaky prítomnosti PID a zodpovedajúcich testovacích postupov. Chýba informovanosť o tejto chorobe, a to tak medzi odborníkmi, ako aj medzi laickou verejnosťou.
Takzvaná imunodeficiencia je vrodená alebo získaná porucha vo fungovaní vlastného imunitného systému tela. Rozlišuje sa medzi primárnymi (vrodenými) a sekundárnymi (získanými) defektmi imunitného systému. Pre obidva varianty sú charakteristické infekcie alebo neobvyklé ochorenia, ktoré sa vyskytujú opakovane v extrémnom rozsahu. V Rakúsku žije v Rakúsku oficiálne asi 200 ľudí s diagnózou „primárnej imunodeficiencie“. Počet neohlásených prípadov je však podľa odhadov odborných lekárov pravdepodobne päť až sedemkrát vyšší.
Primárna imunodeficiencia (PID)
Imunodeficiencie sú skupina chorôb, pri ktorých chýba časť imunitného systému tela alebo nefunguje správne. Imunitný systém normálne chráni telo pred patogénmi, ako sú baktérie, vírusy alebo plesne. Ak časť imunitného systému chýba alebo je nefunkčná, môže byť dotyčný náchylný na infekciu a zotavenie sa z infekcie bude trvať dlhšie. Geneticky podmienené poruchy imunitného systému sú známe ako primárna imunodeficiencia (PID), z ktorej je známych viac ako 300 rôznych foriem. Odhaduje sa, že PGD postihuje asi šesť miliónov detí a dospelých na celom svete.
Neznámy, neobjavený a život ohrozujúci
PID sa môžu prejaviť v detstve, dospievaní alebo dospelosti. Vo väčšine prípadov je hlavným príznakom výrazne zvýšená náchylnosť k infekcii. Pretože diagnóza je často prehliadaná, imunodeficiencie sa často rozpoznajú príliš neskoro - nie je nezvyčajné, že diagnóza sa stanoví až po niekoľkých rokoch. Pre postihnutých to môže byť životu nebezpečné, napríklad ak dôjde k závažnému priebehu infekcie (otrava krvi, meningitída, zápal pľúc atď.) Alebo ak sa už prejavili dlhodobé škody. Odborníci predpokladajú, že 70 až 90 percent postihnutých je stále nediagnostikovaných.
„Ako pediater pociťujete, že deti sú neustále choré - to je zvyčajne normálne a je to súčasťou budovania zdravého imunitného systému. Veľkou výzvou je rozlíšiť, čo je ešte normálne a čo už patologické. My detskí imunológovia sa špecializujeme na rozpoznávanie často jemných rozdielov medzi tým, kedy sa človek musí obávať, a tým, kedy je nevyhnutná liečba, “vysvetľuje Doc. Priv.-Doz. DR. Kaan Boztug, lekársky a vedecký riaditeľ Viedenského centra pre zriedkavé a nediagnostikované choroby (CeRUD) v MedUni Viedeň a riaditeľ Inštitútu Ludwiga Boltzmanna pre zriedkavé a nediagnostikované choroby a vedúci imunológie v detskej nemocnici sv. Anny.
Kvalita života s PID
Ľudia s PID majú často vážne problémy s kvalitou života: Žijú s častými a/alebo silnými prechladnutiami, pretrvávajúcim kašľom, chronickými infekciami dutín a pretrvávajúcimi opakujúcimi sa infekciami. Musí sa brať do úvahy aj psychosociálna situácia: Ak sa má každý kontakt s inými ľuďmi považovať za riziko infekcie, vedie to k sociálnej izolácii a časté fázy ochorenia môžu vážne ovplyvniť školskú úspešnosť u detí a kariérny postup u dospelých.
Pacientka Vera B. (zmenené meno) žije s diagnózou primárna imunodeficiencia od svojich 15 rokov: „Na začiatku to samozrejme nie je ľahké. Kvôli terapii často chýbate v škole a musíte veľa pracovať, ale zvykla som si a plánujem si to do života. Ale vždy existujú chvíle, keď vám pripomenie, že nemôžete žiť normálne, napríklad že sa nemôžete zúčastniť školských hodín, že nemôžete navštíviť termálne kúpalisko alebo krytý bazén. Sú to práve tieto maličkosti, ktoré vám sú odoprené, ktoré mi niekedy sťažujú život a psychicky ma stresujú. ““
Varovné príznaky môžu naznačovať vrodené imunitné poruchy
„Najdôležitejšími varovnými signálmi, ktoré môžu naznačovať PGD, sú zvýšená náchylnosť k infekciám, anamnéza rodiny, váha - u dieťaťa žiaden prírastok hmotnosti, u dospelých nevysvetliteľné chudnutie - a nedostatočná odpoveď na konvenčné terapie, ako sú antibiotiká. Tieto varovné signály platia pre deti a dospelých s malými vekovými rozdielmi, “vysvetľuje Univ. Elisabeth Förster-Waldlová, prednostka Ambulancie pre poruchy imunitnej obrany na Univerzitnej klinike pre deti a dorast medicíny MedUni Viedeň - Univerzitný kampus všeobecnej nemocnice.
Veľmi dôležitou fázou v PGD je prechod z dieťaťa na dospelého.
„Kam ide pacient, keď už nechodí k pediatrovi? V dospelosti je zrazu zodpovedných veľké množstvo odborníkov - gastroenterológia, pneumológ, dermatológia, ale aj ORL, reumatológia, hematoonkológia, alergológia a samozrejme imunológia. V ideálnom prípade sa obráti na objasnenie na kompetenčné centrum, “vysvetľuje Förster-Waldl.
Žiadosť pacienta: Individuálna liečba imunoglobulínmi
Viac ako 70% všetkých chorôb imunodeficiencie je možné úspešne liečiť pomocou imunoglobulínovej terapie. Nahrádzajú chýbajúce protilátky a obnovujú účinnú ochranu pred infekciami.
Formy liečby a potreby pacientov postihnutých primárnou imunodeficienciou sú rovnako rozmanité ako samotná choroba. Aby sa mohli aktívne zúčastňovať na živote, takmer vždy si vyžadujú celoživotnú liečbu, zvyčajne imunoglobulínmi. Imunoglobulín je iný názov pre protilátky, ktorý sa tiež používa na opis liečby. Cieľom tejto substitučnej liečby je poskytnúť protilátky, ktoré sú zvyčajne zodpovedné za boj proti infekciám z krvnej plazmy zdravých darcov.
Nové imunoglobulínové terapie ponúkajú pacientom flexibilné možnosti liečby, napríklad subkutánnu samoliečbu, ktorú je možné vykonať aj doma. To je dôležité pre kvalitu života pacienta, aby celoživotná liečba bola čo najpružnejšia, čo potvrdzuje aj Vera B.: „Pozitívne sa vyvinula moja imunoglobulínová terapia, ktorú si teraz môžem dopriať doma raz týždenne. To pre mňa znamená podstatne väčšiu samostatnosť a viac času v porovnaní s jazdou do nemocnice, ktorá trvala väčšinu dňa. ““
¹ Rakúska svojpomoc pre primárnu imunodeficienciu
2 Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W a kol. Fenotypová klasifikácia IUIS z roku 2015 pre primárne imunodeficiencie. J Clin Immunol. 2015; 35 (8): 727-738.