Primárna nedostatočnosť nadobličiek a subklinické neurologické zmeny u chlapca

Zhrnutie

17-ročný muž bol prijatý na kliniku kvôli fyzickej slabosti a príznakom orthostázy. Zaznamenala sa hypotenzia, hyponatrémia, hyperkaliémia a hypoglykémia. Podozrenie na diagnózu primárnej nedostatočnosti nadobličiek bolo potvrdené znížením sérového kortizolu, ktoré nebolo možné stimulovať testom ACTH, ako aj zvýšeným ACTH. Ak boli nálezy inak normálne, boli nasýtené mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA) v sére významne zvýšené v zmysle adrenoleukodystrofie (ALD).

nadobličiek

ALD je metabolické ochorenie viazané na X, pri ktorom porucha enzýmu vedie k akumulácii VLCFA v CNS, nadobličkách a pohlavných žľazách so zodpovedajúcimi funkčnými deficitmi. U pacienta substitúcia hydrokortizónom a fludrokortizónom spôsobila rýchle zlepšenie klinických príznakov. S diétou bez VLCFA a liečbou „Lorenzovým olejom“, zmesou nenasýtených mastných kyselín, ktorá kompetitívne blokuje syntézu VLCFA, sa zatiaľ nevyvinuli žiadne neurologické príznaky.

Pretože podiel „idiopatickej“ formy adrenálnej insuficiencie stúpol za posledných niekoľko desaťročí z približne 15% na 93% a podľa najnovších štúdií je veľká časť tejto formy založená na ALD, má zmysel stanoviť VLCFA u mladých mužov s adrenálnou insuficienciou. oddialiť alebo zabrániť vzniku neurologických prejavov včasnou liečbou ALD.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.

Možnosti prístupu

Kúpiť jeden článok

Okamžitý prístup k úplnému článku PDF.

Výpočet dane bude dokončený pri platbe.

Prihlásiť sa na odber denníka

Okamžitý online prístup ku všetkým vydaniam od roku 2019. Predplatné sa bude automaticky obnovovať každý rok.

Výpočet dane bude dokončený pri platbe.