Primárne imunodeficiencie (IDP)
Čo sú primárne imunodeficiencie?
Primárne imunodeficiencie, stručne pomenované IDP, zastupovať široká škála rôznych porúch, ktoré sa vyskytujú, keď určité zložky imunitného systému (určité bunky a bielkoviny) nepracujú správne. Vyznačujú sa veľkým nedostatkom imunoglobulínov, ktorý spôsobuje infekcie od relatívne miernych až po veľmi závažné. IDP môžu postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie alebo vek. Spravidla sa identifikujú v detstve, ale dajú sa diagnostikovať aj v dospelosti.
Primárne imunodeficiencie sa „neberú“, ale sú dedičné
IDP sú spôsobené dedičnými alebo genetickými poruchami imunitného systému. IDP nie sú nákazliví - nie je možné „vziať“ alebo „dať“ IDP iným. Deti môžu dediť IDP po svojich rodičoch. Pacienti s IDP by preto mali prijať radu genetikov o ich chorobe, ak chcú mať deti, a požiadať o genetický test pred počatím. Pomerne jednoduchá a lacná analýza dokáže identifikovať 95% pacientov s IDP. Analýza sa volá kompletný imunogram (IgG, IgA, IgM) a je možné ich vykonať v ktoromkoľvek akreditovanom laboratóriu.
Primárne imunodeficiencie sa týkajú aj HIV?
IPS nesúvisia s AIDS (syndróm imunodeficiencie úrok), ktoré je spôsobené a vírusová infekcia (HIV).
Aké sú štatistiky pre Rumunsko?
V Rumunsku je registrovaných 300 pacientov, s incidenciou 1 z 10 000, ako je to akceptované v našej krajine, ale to znamená, že stále existuje veľa nediagnostikovaných pacientov. Ana Posea, the ARPID - Rumunská asociácia pacientov s primárnymi imunodeficienciami v Rumunsku, uvádza: „Presídlenci nie sú to, čo sa nazýva nízka imunita, ale sú to genetické chyby, nielen prechodná situácia. Bohužiaľ, niekoľko praktických lekárov a pediatri uznáva týchto IDP a je potrebné ich zmeniť. Mnoho lekárov hovorí svojim rodičom, keď idú opakovane k lekárovi kvôli infekciám: sú dieťaťom, prekonajú to, ale problém sa s vekom nevyrieši vždy, v prípade IDP sa to ešte zhorší, ak bude zahájená príslušná liečba meškanie. “
Aké sú znepokojujúce príznaky pre rodičov?
Deti s IDP sú náchylné na nespočetné množstvo opakujúce sa a pretrvávajúce infekcie. Akákoľvek opakovaná choroba z uši, dutiny alebo pľúca musis ist do a špecialista na imunitné choroby. Niekedy sa to dá dosiahnuť meningitída a sepsa. Môžu to robiť aj deti s IDP abscesy vo vnútorných orgánoch (pečeň je najnáchylnejšia). Ana Posea nám tiež poskytuje vysvetlenie: „Pacienti reagujú na liečbu veľmi ťažko. Tieto infekcie sa znovu objavujú a zhoršujú stav tela pacienta, čo nakoniec viedlo k smrti. Pacienti môžu mať ďalšie poruchy, ktoré môžu varovať pred prítomnosťou IDP: autoimunitné, reumatologické, gastrointestinálne problémy (opakované epizódy hnačky, napadnutie črevnými parazitmi), rast.
Primárne imunodeficiencie môžu tiež spôsobiť, že imunitný systém napadne svoje vlastné telo - čo sa nazýva „autoimunita“. V tejto súvislosti môžu spôsobiť bolesť a opuch kĺbov, známe ako „artritída“. Môžu sa vyskytnúť aj kožné vyrážky, strata červených krviniek - anémia, pokles počtu krvných doštičiek, zápal krvných ciev, hnačky a ochorenie obličiek. Pacienti s určitými formami IDP tiež častejšie trpia alergiami a astmou.
Primárne imunodeficiencie môžu byť smrteľné?
Neliečení IDP sú smrteľní! Menej závažné prípady sa časom zhoršujú objavením sa mnohých infekcií, autoimunitných komplikácií, reumatológie atď. Nie je možné, aby s nimi telo bojovalo a čoraz viac sa zhoršuje a nakoniec vedie k smrti.
Existujú primárne imunodeficiencie ako napr SCID (závažná kombinovaná imunodeficiencia) veľmi vážne, ktoré, ak sa nezistí v prvých týždňoch života, smrť nastane veľmi rýchlo, telo novorodenca bez obrany proti mikroorganizmom.
Existuje liečba IDP?
Áno. Liečba IDP umožňuje mnohým pacientom užívať si život čo najbežnejšie a najkomplikovanejšie. Liečba sa teraz vykonáva v Rumunsku, IPS sa zavádzajú od roku 2011 v roku Program zriedkavých chorôb ministerstva zdravotníctva, preto teraz dostávajú pacienti liečbu imunoglobulínom. Tento imunoglobulín sa vyrába z ľudskej plazmy.
Existuje niekoľko foriem liečby:
Ako vyzeral život dieťaťa s diagnostikovaným IDP?
Dieťa s diagnózou IDP často zažíva bežné alebo závažné infekcie Dokážem ho dlho držať mimo školy a priateľov. Tieto infekcie sú závažnejšie, ťažšie sa liečia alebo ich môžu spôsobiť neobvyklé mikroorganizmy, na rozdiel od bežných infekcií, ktoré má dieťa bez IDP. Môžu sa objaviť bez ohľadu na sezónu, aj v lete.
Po pravidelných infúziách alebo počas nich sa môžu malí pacienti cítiť veľmi zle.
Deti s diagnostikovaným IDP by mali byť veľmi opatrné osobná hygiena: pravidelné a opatrné umývanie rúk, najmä pred jedlom, po použití toalety, po vonkajších činnostiach alebo pri hraní s domácimi miláčikmi; čistenie a dezinfekcia rezov a preležanín; správna osobná hygiena nevyhnutne zahŕňa čistenie a čistenie zubov opatrne a pravidelné návštevy zubára; správna hygiena jedla, aby sa zabránilo otrave jedlom; správna domáca hygiena: udržiavať domácnosť čistú a vyhýbať sa vysokej vlhkosti (vlhkosti), aby sa zabránilo ochoreniu pľúc; vyhýbajte sa preplneným alebo fajčiacim miestam; vyhýbanie sa komunite v prípade epidémie.
Rodina týchto detí to bude vakcína proti infekciám častejšie ako v bežnej rodine, aby sa zabránilo infekciám mimo domova.
Študenti s vnútorne presídlenými osobami sú niekedy nútení vynechať učebné osnovy týkajúce sa návštev nemocníc, testov alebo liečby závislých od konkrétnej choroby. Sú tiež náchylnejšie na absencie ako ostatní študenti, najmä kvôli infekciám. Aj keď to nie je vždy prípad, vnútorne presídlené osoby môžu študentom sťažiť nadväzovanie priateľstiev s ostatnými kolegami v školskom prostredí, čo sa stáva, ak majú študenti častú alebo dlhodobú neprítomnosť alebo nie sú úplne schopní zúčastňovať sa školských aktivít vrátane hier. a fyzické aktivity. Študenti s IDP niekedy sú marginalizovaný alebo dokonca izolovaný kvôli svojmu stavu sa často objavujú a veľká zámena medzi primárnymi imunodeficienciami (PID) a HIV/AIDS. Tieto situácie rozhodujú nie zriedka depresia alebo stres deti s primárnymi imunodeficienciami.
V Rumunsku sa môžu zaregistrovať dospelí pacienti a rodičia detí s diagnostikovaným IDP Rumunská asociácia pacientov s primárnymi imunodeficienciami. Účelom združenia je podpora všetkých pacientov (deti a dospelí) s primárnymi imunodeficienciami a ich rodinami zabezpečenie a ochrana základných práv v súvislosti s pomocouţzdravotníctva, sociálnych vecí a ich vzdelávania. Členovia združenia bojujú za uľahčenie komunikácie a psychologickej pomoci ľuďom s primárnymi imunodeficienciami, ako aj za podporu záujmov pacientov pred príslušnými štátnymi orgánmi.