Príznaky fenylketonúrie (PKU); liečby

Fenylketonúria (PKU) je dedičná vrodená porucha odbúravania aminokyselín, základných stavebných prvkov fyzických bielkovín. Tento stav sa vyskytuje na celom svete a ak sa nelieči, môže mať za následok vážne mentálne postihnutie. Normálny duševný vývoj je však možný, ak je choroba včas rozpoznaná a liečená. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená.

V strednej Európe má tento genetický defekt približne jeden z 8 000 novorodencov a je častejší u tureckej populácie. Ak je ochorenie menej závažné, nazýva sa to hyperfenylalanínémia.

hladinu fenylalanínu

Aké sú príčiny fenylketonúrie?

Pri fenylketonúrii (PKU) sú narušené určité kroky odbúravania a premeny aminokyseliny fenylalanínu. Fenylalanín je aminokyselina (dôležitý základný stavebný prvok bielkovín nevyhnutný pre život), ktorú je potrebné prijímať potravou, pretože si ju telo nedokáže samo vyrobiť (esenciálna aminokyselina). Nachádza sa takmer vo všetkých potravinách.

Fenylalanín sa normálne mení na aminokyselinu tyrozín v pečeni. Tyrozín sa potom ďalej spracováva, napr. B. na vývoj rôznych hormónov (adrenalín, hormóny štítnej žľazy) a prenášačov látok v mozgu (napr. Dopamín, serotonín). Ak telo nedokáže premeniť fenylalanín na tyrozín, odbúrateľná aminokyselina sa hromadí v telesných tekutinách a nakoniec vedie k otrave. Postihnutá je pokožka, vlasy a hlavne mozog.

Pri hyperfenylalaníne je aminokyselina fenylalanín stále čiastočne odbúrateľná. Existujú rôzne typy porúch. Preto je miera narušenia poruchy rozhodujúca aj pre závažnosť ochorenia a hladinu fenylalanínu.

Aké sú príznaky fenylketonúrie?

U novorodencov s fenylketonúriou nie sú spočiatku zjavné žiadne poruchy mozgu a príznaky.

Ak sa ochorenie nelieči, oneskorenie vývoja sa prejaví až po niekoľkých týždňoch.

Mnoho detí má:

  • Nízka pigmentácia pokožky a vlasov (blond vlasy, modré oči, bledá pokožka)
  • Vyrážky (ekzém)
  • Poruchy správania
  • Hyperaktivita
  • Záchvaty

Dysfunkcia mozgu vedie predovšetkým k ťažkému mentálnemu postihnutiu.

Ako stanoví lekár diagnózu?

U každého novorodenca sa pravidelne vyšetruje na prítomnosť fenylketonúrie (skríning pre novorodencov), pretože poškodenie mozgu nemožno zvrátiť, keď sa objavia prvé príznaky ochorenia.

Na druhý alebo tretí deň života sa z päty odoberie kvapka krvi a nanesie sa na filtračný papier. Používa sa na stanovenie koncentrácie fenylalanínu (Guthrieho test). Ak je koncentrácia zvýšená, musí nasledovať podrobná diagnóza. Poskytuje informácie o závažnosti ochorenia a type génovej mutácie.

Ako sa lieči fenylketonúria?

Na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Napriek tomu sa deti môžu vyvinúť do značnej miery normálne, ak človek začne s dôslednou stravou v správnom čase.

Fenylalanín sa musí užívať s jedlom, pokiaľ sú splnené potreby biosyntézy bielkovín v tele.

Zároveň by sa však nemalo prijímať príliš veľa fenylalanínu spolu s jedlom, aby v tele nedošlo k jeho nadbytku. V opačnom prípade koncentrácia fenylalanínu v krvi stúpne vysoko nad normálne hodnoty.

Väčšina potravín obsahuje oveľa viac fenylalanínu, ako telo potrebuje na syntézu bielkovín. Špecialisti v centrách pre toto ochorenie poskytujú informácie o obsahu fenylalanínu v jednotlivých produktoch. Na hotových výrobkoch je často údaj o koncentrácii fenylalanínu.

Špeciálne výrobky s nižším obsahom fenylalanínu

Aby ste stále mohli jesť pestrejšiu stravu, je potrebné vymeniť bežné zložky potravy za priemyselne vyrábané špeciálne výrobky. Chutia podobne, ale majú oveľa nižší obsah fenylalanínu.

Celoživotná strava pre PKU

Pretože choroba je nevyliečiteľná, strava musí byť celoživotná. Musí sa to zvlášť prísne dodržiavať do šiesteho roku veku, pretože až do tohto veku sa mozog silne vyvíja. Diéta je tiež nevyhnutná neskôr, pretože sa preukázalo, že mozgová aktivita a tým aj intelektuálny výkon sa pri zvýšenom obsahu fenylalanínu výrazne zhoršujú.

Liečba by mala prebiehať v špecializovanom centre pre metabolické choroby. Pretože na každej klinike nie je možné inštruovať rodičov, dodržiavať a vykonávať diétu pomocou diétnych rád a pravidelne kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi.

Pacienti, ktorí sú starší a majú predchádzajúce poškodenia, majú prospech aj z dietetickej liečby.

Čo musia brať do úvahy samotné tehotné ženy, ktoré sú choré?

Tehotné ženy, ktoré majú samy fenylketonúriu, by mali dodržiavať obzvlášť prísnu diétu a v krátkych intervaloch si nechať skontrolovať hladinu fenylalanínu. Koncentrácie fenylalanínu u nenarodeného dieťaťa sú asi dvakrát vyššie ako u tehotnej ženy.

Ak sú koncentrácie fenylalanínu počas tehotenstva vysoké, môže sa poškodiť okrem mozgu aj srdce dieťaťa, k tomu však dochádza menej často.

Tehotenstvo by sa malo plánovať s cieľom vylúčiť poškodenie mozgu dieťaťa na začiatku tehotenstva.

Môže zabrániť PKU?

V zásade sa nedá zabrániť fenylketonúrii, pretože za chorobu je zodpovedný genetický defekt.

Neustále informujte o bulletine z netdoktor.at

Stav lekárskych informácií: Máj 2004