Príznaky, príčiny, liečba ataxie

Obsah článku

Ataxia je porucha koordinácie pohybových sekvencií, ktorú zdraví ľudia bežne považujú za samozrejmosť. Prejavuje sa to nadmernými pohybmi v procesoch, ktoré si vyžadujú veľa koordinačných schopností, napríklad beh alebo písanie. Napríklad, ak sa niekto s ataxiou pokúša chytiť pohár, často zlyhá, ale chýba mu to alebo ho zrazí. Ataxia je na jednej strane príznakom, ktorý môže mať rôzne príčiny, na druhej strane tento výraz popisuje veľkú skupinu neuronálnych ochorení. Ataxia vzniká v mozgu alebo mieche (centrálny nervový systém, CNS). Existujú formy ataxie, ktoré sa časom stupňujú (progresívna ataxia) alebo sa vyskytujú pri záchvatoch (epizodické). Zavádzame príznaky, typy a liečbu ataxie.

liečba

Čo je to ataxia?

Pri ataxii je narušená schopnosť koordinovať pohyby, takže postihnutí často majú ťažkosti s vykonávaním každodenných pohybov, ako sú uchopenie, beh alebo písanie. Existuje veľa rôznych foriem ataxie. V závislosti od toho, či je obmedzený mozog alebo miecha, môže to mať rôzne formy. Môže sa tiež stať, že porucha (hemiataxia) postihuje iba polovicu tela.

Formy ataxie

Rozlišujú sa tieto formy ataxie:

  • Cerebelárna ataxia (mozoček je ovplyvnený)
  • Miechová ataxia (pôvod choroby je v mieche)
  • Spinocerebelárna ataxia (vždy dedičné príčiny)

Čo je cerebelárna ataxia?

Pri cerebelárnej ataxii (tiež: cerebellar ataxia) sa vyskytuje porucha v malom mozgu. Funkciu malého mozgu možno rozdeliť do troch podskupín:

  • Pohyby očí (očná motorika)
  • vedomé pohyby terča (napríklad uchopenie predmetov alebo pohyby jazyka počas rozprávania)
  • „Automatické“ pohyby, ako napríklad beh alebo státie (podpora a pohybové schopnosti chôdze)

To má za následok tiež širokú kombináciu príznakov: Bei Poruchy pohybu očí predmety už nemôžu byť pevne fixované na ich oči. Oči počas pohybu prekračujú a musia byť najskôr korigované, aby bolo možné nastaviť správne pozorovacie okno. Ak sa potom na objekt pozriete, fixácia sa často nedá zadržať a oči sa opäť odklopia.

O Cieľové motorické poruchy ovplyvnené sú všetky pohyby, ktoré človek vedome vykonáva, napríklad nalievanie vody do pohára, uchopenie predmetov, písanie, rozprávanie a oveľa viac. Príznaky ako triaška pri pohybe, nesprávny stisk (optická ataxia = narušenie koordinácie ruka-oko), nemotorné pohyby, nesprávne hodnotenie sily a rýchlosti pri vykonávaní pohybov alebo spomalená reč (dyzartria). Najlepší spôsob, ako si predstaviť kombináciu príznakov, je sledovať niekoho, kto pil alkohol, pretože mozoček je na to veľmi citlivý.

Tiež Poruchy podpory alebo pohybových schopností chôdze prezentujú sa veľmi širokým alebo malým krokom alebo ako potácanie sa opitého človeka (ataxia chôdze). Najbežnejšou formou cerebelárnej ataxie je preto akútna intoxikácia alkoholom, ktorú vyvolá príliš veľa alkoholu, ale po vytriezvení opäť úplne zmizne. Problémy s postavením alebo sedením vo vzpriamenej polohe sa nazývajú ataxia kufra.

Čo je spinálna ataxia?

S chrbticou resp Citlivá ataxia sú poškodené citlivé oblasti miechy, ktoré poskytujú mozgu informácie o polohe tela. Vďaka nim napríklad viete, že zatínate päsť, aj keď sa nedívate na svoju ruku.

Príznaky sú podobné ako pri cerebelárnej ataxii. Spinálnu ataxiu je možné odlíšiť od cerebelárnej ataxie zatvorením očí, napríklad v stoji. Ak je mozoček poškodený, kontrola zraku je aj tak poškodená, a preto sa príznaky so zatvorenými očami nezhoršujú. V príklade môžete stáť rovnako sebavedome alebo neisto ako s otvorenými očami. Pri spinálnej ataxii sa telo snaží stratu informácií, ktoré za normálnych okolností nevedomky spracúva, kompenzovať očami. Preto by postihnutý človek stál na nohách so zatvorenými očami ťažšie ako s otvorenými.

Čo je spinocerebelárna ataxia?

Spinocerebelárne ataxie sú dedičné formy ataxie - o nich sa potom hovorí Dedičná ataxia. Najznámejšou formou je Huntingtonova choroba (Huntingtonova choroba). Spinocerebelárne ataxie sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 30 do 50 rokov.

Bohužiaľ, na súčasnej úrovni medicíny neexistuje žiadny liek na tento typ ataxie. Terapia sa zameriava hlavne na zmiernenie alebo potlačenie príznakov. V štúdii s postihnutými liečivom riluzol dokázal zlepšiť príznaky, ale ešte stále sa čaká na ďalší výskum ohľadom jeho účinnosti.

Ako vzniká ataxia?

Ataxia sa vyskytuje, keď sú poškodené štruktúry, ktoré sú potrebné na plánovanie a vykonávanie pohybov. Tieto štruktúry sú špecifické nervové bunky v mozgu a mieche.

K takémuto poškodeniu dochádza napríklad prostredníctvom látok, ktoré sa telu dodávajú zvonku (napríklad toxíny, ako napríklad alkohol), alebo prostredníctvom produktov, ktoré vznikajú pri samotnom metabolizme tela. Okrem toho môžu takzvané „ohniskové ochorenia“ (ohnisko = vychádzajúc zo zamerania choroby) spustiť ataxiu ako príznak. Tento výraz zahŕňa napríklad nádory alebo abscesy, mozgové krvácania, mozgový infarkt alebo sklerózu multiplex.

Príkladom druhého prípadu, tj. Poškodenia produktmi vyrobenými v tele, by mohla byť Huntingtonova choroba. Pri tomto ochorení sa z dôvodu ich genetického zloženia vytvára v nervových bunkách defektný proteín, ktorý sa ukladá v bunkách a trvale ich poškodzuje.

Príčiny: odkiaľ pochádza ataxia?

Ataxia môže byť dedičná (genetické ataxie) alebo sa môže vyvinúť v priebehu života. Druhá forma je tiež známa ako získané ataxie, pretože je možné ich takpovediac „získať“. Okrem toho sa hovorí o sporadických degeneratívnych ataxiách, ak je možné vylúčiť genetické a získané príčiny.

Existuje niekoľko bežných základných chorôb, ktoré môžu viesť k ataxii alebo ktorých príznakom môže byť ataxia. Väčšinou sa jedná o poruchy cerebelárnej funkcie. Možné získané príčiny zahŕňajú:

  • alkoholizmus
  • iná otrava (napr. liekmi alebo v zriedkavých prípadoch olovom, ortuťou alebo pesticídmi)
  • Nedostatočná činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza)
  • Nedostatok vitamínu E (vitamín E je dôležitou súčasťou metabolizmu mozgových buniek)
  • Nádory (nazýva sa to paraneoplastické syndrómy)
  • Mŕtvica (keď sú poškodené príslušné oblasti mozgu)
  • Mozgové krvácanie, mozgový infarkt, zápalové procesy alebo absces v mozgu
  • Infekcie ako syfilis, herpes zoster, vírus Epstein-Barr, HIV alebo borelióza
  • Wernická encefalopatia (neurologická dysfunkcia spôsobená nedostatkom vitamínu B1; často pri alkoholizme; okrem iného spôsobuje aj polyneuropatiu s nedostatkom vitamínu)
  • Roztrúsená skleróza (zápalové ochorenie centrálneho nervového systému)

Nazýva sa ataxia bez známej príčiny Idiopatická ataxia.

Získané formy ataxie majú často lepšiu prognózu ako dedičné. Napríklad, ak je hypotyreóza správne liečená, môže ataxia úplne zmiznúť.

Kedy k lekárovi?

Ak pociťujete typické príznaky ataxie, ako sú motorické poruchy alebo chvenie pri vykonávaní pohybov, ohromujúca chôdza, prerušovaná reč alebo nestabilný pocit pri sedení alebo státí, mali by ste rozhodne navštíviť lekára. Ak sa tieto príznaky objavia náhle, môže to byť cievna mozgová príhoda a mal by o tom byť okamžite informovaný pohotovostný lekár.

Diagnóza: ako diagnostikovať ataxiu?

Ataxia je príznak, ktorý môže mať veľa rôznych príčin. Preto je na určenie príčiny potrebná dôkladná diagnostika. To si vyžaduje predovšetkým dôkladnú anamnézu (konzultácie s pacientom vrátane objasnenia rodinnej anamnézy) a klinickú diagnózu. To znamená, že špecialista vykonáva rôzne fyzikálne neurologické vyšetrenia a kombinuje tieto abnormality do celkového obrazu. Medzi také vyšetrenia patria napríklad testy koordinácie alebo fungovania nervového systému. Pri diagnostike hrá rozhodujúcu úlohu aj zobrazovanie mozgu magnetickou rezonanciou (MRI).

Na rozlíšenie medzi súčasným typom a prognózu ataxie sa musia použiť ďalšie vyšetrovacie metódy. Predovšetkým je dôležité zistiť príčiny ataxie. Dedičné ataxie sa zisťujú molekulárno-genetickými vyšetreniami, pri ktorých umožňujú špecifické zmeny (mutácie) v DNA pre príslušnú formu závery o forme ataxie. Pri iných príčinách ataxie môžu byť vodítkom krvné testy alebo vzorky nervovej tekutiny (punkcia mozgovomiechového moku).

Odlíšenie ataxie od iných chorôb

Je dôležité odlíšiť pohybové poruchy spôsobené ataxiou od iných chorôb - toto sa označuje ako diferenciálna diagnostika. Pretože príznaky ako tremor môžu mať rôzne dôvody, napr. U väčšiny ľudí sa vyskytuje mierny tremor v pokoji (pokojový tremor) bez toho, aby to znamenalo ochorenie.

Na odlíšenie ataxie od iných chorôb je najdôležitejším faktorom čas ich vzniku. O Parkinsonovej Ide napríklad o zvýšený tremor v pokoji (pokojový tremor), ktorý sa zlepšuje, hneď ako je možné vykonať pohyb. Naproti tomu pri ataxii z poškodenia mozočku sa trasenie stáva viditeľným alebo silnejším až pri vykonávaní pohybu.

To možno tiež odlíšiť od ataxií Apraxia. Nemá tiež schopnosť vykonávať cielené pohyby, ale nie je to spojené s poruchou koordinácie. Často sú postihnuté mozgové centrá, ktoré musia svalom dať takpovediac „povel“ na pohyb, ale to už nefunguje.

Tiež jeden Spasticita sa líši od ataxie. Spasticitu charakterizujú nedobrovoľné pohyby so zvýšeným pokojovým tónom svalov, to znamená trhavé pohyby a tras v pokoji. Ataxia je na druhej strane porucha koordinácie, čo znamená, že je zvlášť zreteľná, keď sa postihnutí pokúšajú vykonávať zložité pohyby, ako sú chôdza, mávanie alebo písanie.

Čo pomáha pri ataxii?

V prípade ataxie, ktorá nie je dedičná, sa lieči predovšetkým základné ochorenie. V závislosti od závažnosti poškodenia nervov môžu príznaky opäť úplne zmiznúť (napríklad v prípade cerebelárnej ataxie následkom akútnej intoxikácie alkoholom) alebo sa aspoň zmierniť. V závislosti od príčiny môže terapia vyžadovať napríklad abstinenciu od alkoholu, užívanie liekov alebo príjem vitamínov.

Bohužiaľ v súčasnosti neexistuje kauzálna terapia pre dedičné formy ataxie. Dôraz sa kladie na fyzioterapiu (fyzioterapiu) s cieľom zmierniť závažnosť príznakov. Liečba môže tiež pomôcť pri niektorých formách ataxie.

Dedičná ataxia: formy, príznaky a liečba

Medzi dedičné formy ataxie patria:

  • Friedreichova ataxia (najbežnejší dedičný variant)
  • Chorea huntington
  • všetky spinocerebelárne ataxie

Zriedkavo sa vyskytujúci syndróm tremorovej ataxie asociovaný s krehkým X (FXTAS) je jednou z dedičných foriem ataxie.

Čo je to Friedreichova ataxia?

Friedreichova ataxia (tiež Friedreichova ataxia alebo Friedreichova choroba nazývaná) je najbežnejšou dedičnou formou ataxie. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že k ochoreniu dôjde iba vtedy, keď sa dedia gény, ktoré sa zmenili z materskej a otcovej strany. Príčinou ataxie je progresívny rozpad nervových buniek (neurónov) v mieche (progresívna degenerácia zadnej šnúry).

Na Friedreichovu ataxiu je podozrenie, keď sa kombinujú nasledujúce príznaky:

  • nestabilná chôdza s výletmi a pádmi; Začiatok dospievania
  • všeobecná neohrabanosť najskôr nôh, neskôr aj paží (ataxia postoja a chôdze)
  • zhoršené vnímanie vibrácií
  • nedostatok svalových reflexov
  • kombinovaná porucha reči a hlasu (dyzartria)
  • Porucha pohybu očí: Podľa závažnosti poruchy lekári hovoria o
    • Nystagmus v smere pohľadu (nystagmus = mimovoľné, rytmické pohyby),
    • Nestabilita fixácie (tzv. Očný tremor; očné chvenie) alebo
    • znížený vestibulo-okulárny reflex (vestibulo-očný reflex = schopnosť mozgového kmeňa udržiavať stabilné vizuálne vnímanie aj pri náhlom pohybe hlavy pohybom očí v opačnom smere ako rotácia hlavy)
  • Srdcové zlyhanie (hypertrofická kardiomyopatia)
  • Zakrivenie chrbtice (kyfoskolióza)
  • Pes cavus
  • Diabetes mellitus je nadpriemerný

Ak existujú spomenuté, celkom špecifické príznaky, diagnóza prostredníctvom molekulárneho genetického vyšetrenia, t. j. genetického vyšetrenia, pri ktorom je možné zistiť príslušné mutácie DNA pre Friedreichovu ataxiu.

Friedreichova ataxia môže iba liečiť symptomaticky bude. Možnosti liečby zahŕňajú fyzikálnu terapiu, pracovnú terapiu a logopédiu. Najmä srdcové zlyhanie sa musí liečiť aj liekmi. Aj pri tejto forme ataxie môže liečba riluzolom zlepšiť príznaky.

v samozrejme Choroba si väčšinou vyžaduje invalidný vozík. Väčšina ľudí s Friedreichovou ataxiou zomiera na zlyhanie srdca, a preto je toto ochorenie spojené aj so zníženou dĺžkou života. Po 15 až 30 rokoch od stanovenia diagnózy majú postihnutí ľudia zvyčajne ťažké zdravotné postihnutie.

Čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je tiež dedičnou formou ataxie. Na rozdiel od Friedreichovej ataxie sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť, čo znamená, že deti postihnutej osoby majú 50-percentné riziko vzniku Huntingtonovej choroby. Rovnako ako pri Friedreichovej ataxii sa genetickou predispozíciou vytvára chybný proteín, ktorý z dlhodobého hľadiska poškodzuje nervové bunky mozgu. Väčšina ľudí ochorie okolo 40. roku života.

Depresia, podráždenosť a obsedantno-kompulzívna porucha často existujú ešte pred objavením sa typických príznakov. Typické fyzické príznaky spočívajú v čoraz výraznejších nežiaducich pohyboch tvárových svalov, rúk a nôh, ktoré vyzerajú, akoby ste napríklad hádzali loptu alebo kopali. U niektorých postihnutých ľudí možno pozorovať pomalé krútivé pohyby a neprirodzene preťažené kĺby (atetóza). Po dlhej chorobe sa zvyčajne objaví demencia.

Huntingtonova chorea je pri súčasnom stave medicíny nevyliečiteľná. Sprievodné príznaky sa však dajú zmierniť podpornou terapiou, napríklad pomocou liekov, ktoré inhibujú pohyb, antidepresívami a fyzickou a pracovnou terapiou.

Ďalšie dedičné formy dedičnej ataxie: epizodická ataxia

Dedičný alebo Dedičná ataxia je forma, ktorú môžu rodičia odovzdať svojim deťom. Okrem Friedreichovej ataxie sem patrí aj to Epizodická ataxia. Vyznačuje sa hlavne tým, že sa objavuje opakovane, a preto sa mu hovorí aj epizodický.

U ľudí s touto formou ataxie sa vyskytujú záchvaty nerovnováhy, ktoré súvisia so závratmi a zvracaním. Útok môže trvať niekoľko minút až niekoľko dní. Frekvencia útokov sa tiež líši medzi postihnutými a pohybuje sa od jeden alebo dvakrát ročne do niekoľkokrát týždenne. Najčastejšie sa choroba objavuje v detstve alebo v ranej dospelosti.

Epizodická ataxia sa nedá vyliečiť, ale môžete ovplyvniť, ako často sa útoky vyskytujú. To zahŕňa vyhýbanie sa spúšťačom, ako je stres, kofeín, alkohol, teplo a horúčka. Okrem toho sa môže podávať takzvaný inhibítor karboanhydrázy, ktorý ovplyvňuje metabolizmus mozgu.