Príznaky, príčiny, liečba guľôčkovej anémie (sférocytóza)
V priebehu údajnej dopingovej aféry rýchlokorčuliarky Claudie Pechsteinovej sa pozornosť sústredila na chorobu, o ktorej človek inak veľmi nepočuje: anémiu sféroidných buniek alebo sférocytózu, ako sa to v lekárskej terminológii nazýva. Ako sa dá choroba vysvetliť, aké príznaky spôsobuje a ako s ňou žijete?
Čo je to anémia guľových buniek?
V Nemecku trpí týmto genetickým ochorením, ktoré sa klasifikuje ako hemolytická anémia, okolo 33 000 ľudí. Anémia, teda butarmut, môže mať rôzne príčiny. Dôvodom môže byť okrem iného zvýšený rozpad červených krviniek (erytrocytov), ktorý je známy ako hemolýza. Erytrocyty majú zvyčajne plochý konkávny tvar, pri anémii sférických buniek sú - ako naznačuje názov - sférického tvaru. To súvisí s dedičným poškodením membrány steny erytrocytov, ktoré spôsobuje zvýšenú priepustnosť pre sodík a vodu, čo vedie k opuchu buniek.
Kvôli tomuto patologicky zmenenému nepružnému tvaru sa zachytia v slezine a predčasne sa rozpadnú. Aby sa to kompenzovalo, do krvi sa dostane viac mladých erytrocytov, ktoré sa nazývajú retikulocyty.
Toto ochorenie sa zvyčajne dedí ako autozomálne dominantný znak. To znamená, že choroba sa prenáša na 50% detí od chorého rodiča. V závislosti od závažnosti príznakov existujú 4 stupne závažnosti. Claudia Pechstein údajne trpí ľahkou formou ochorenia.
Anémia z guľových buniek: premenlivé príznaky
Príznaky závisia od rozsahu anémie, ktorú je možné takmer úplne kompenzovať tvorbou nových červených krviniek. V takom prípade je nepohodlie ťažko cítiť. Môžu sa však objaviť aj typické príznaky anémie:
Bledé sliznice, únava, bolesti hlavy, závraty, strata výkonu a tiež srdcová hlava a dýchavičnosť. Slezina je zväčšená a takmer vždy hmatateľná. Rozpad červeného krvného pigmentu, ktorý sa v pečeni premieňa na žltý žlčový pigment (bilirubín), môže znova a znova viesť k žltačke, ak sa bilirubín nemôže dostatočne vylučovať. Pozoruhodná je tendencia k žlčovým kameňom, ktorá môže spôsobiť príznaky aj v dospievaní.
V dôsledku infekcií, najmä pri parovíruse B 19, ktorý je pôvodcom rubeoly, sa môže rozpad erytrocytov tak výrazne zvýšiť, že dôjde k hemolytickej kríze. Príznaky sú: horúčka so zimnicami, bolesti žalúdka a chrbta, zlý obeh alebo dokonca kolaps, žltačka, vylučovanie pivovohnedého moču a bolesť hlavy.
Takáto hemolytická kríza môže byť životu nebezpečná, najmä ak kostná dreň nedokáže doplniť dostatok mladých erytrocytov.
Väčšinou charakteristická rodinná anamnéza
Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze v súvislosti so zväčšením sleziny a laboratórnymi testami, pomocou ktorých možno preukázať zvýšenú hemolýzu, sférický tvar červených krviniek a ich zníženú osmotickú rezistenciu.
Odstránenie sleziny ako liečebná metóda
Liečba voľby v závažných a stredne závažných prípadoch je odstránenie sleziny. V prípade ľahkej formy toto opatrenie zvyčajne nie je potrebné. Sférický tvar erytrocytov zostáva po tomto opatrení, ale životnosť červených krviniek sa normalizuje, pretože slezina ich už predčasne nerozkladá.
Ako dôležitý orgán imunitnej obrany sa slezina neodstraňuje u detí mladších ako 6 rokov. Pred odstránením musí byť očkovaný proti pneumokokom a Haemophilus influenzae, aby sa zabránilo život ohrozujúcej infekcii. Čiastočné odstránenie sleziny sa dnes často uprednostňuje, pretože zvyšná slezina potom ešte môže prevziať určitú obrannú funkciu. Žlčníkové kamene si často vyžadujú odstránenie žlčníka v detstve alebo dospievaní.
Viac článkov
Aktualizované: 21. 8. 2020 - Autor: Dr. med. Gerlind Souza-Offtermatt