Progresívna externá oftalmoplegia - príčiny, príznaky a liečba
The progresívna vonkajšia oftalmoplegia je tiež známy ako Ophthalmoplegia progressiva externa "Neuroftalmologické choroby" sa týkajú a patria k nim. Špeciálnou formou choroby je Oftalmoplegia plus (CPEO plus).
Obsah
Čo je to progresívna vonkajšia oftalmoplegia?
The progresívna vonkajšia oftalmoplegia je spôsobená poruchou mitochondrií. Toto mitochondriálne ochorenie vedie k pomaly sa zvyšujúcej paralýze vonkajších očných svalov. Ochrnutie viečka ovplyvňuje aj ochrnutie. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, je prítomný CPEO plus.
Choroba sa nedá vyliečiť. Aj keď je choroba dedičná, môže prepuknúť v každom veku. Platí nasledujúce: čím skôr sa objavia prvé príznaky, tým závažnejší je priebeh ochorenia. Liečba je preto čisto symptomatická.
príčiny
Zdedené mitochondriopatie sú výsledkom génových mutácií. Sú ovplyvnené enzýmy a metabolické dráhy bunkových organel. Ako príčinu progresívnej externej oftalmoplegie bolo možné identifikovať rôzne mutácie a straty segmentov DNA (delécie) v polohe 3243 mtDNA. Tieto defekty v mitochondriálnej DNA spôsobujú poruchy v mitochondriálnom dýchacom reťazci.
V prípade CPEOplus sa v polovici prípadov nachádzajú dva až osem kb vymazania. Duplikácie mitochondriálnej DNA možno pozorovať tiež veľmi zriedka. V zriedkavých prípadoch sa vyskytujú autozomálne recesívne prípady so zmenami v jadrových génoch. To vedie k mnohým deléciám mtDNA.
Príznaky, ochorenia a znaky
Pohyblivosť očí je vážne obmedzená v dôsledku ochrnutia vonkajších očných svalov. Na rozdiel od chorôb spojených s centrálnou paralýzou oka sú všetky funkcie mozgového kmeňa pohybujúce sa v oku, ako je optokinetika, vestibulo-okulárny reflex a sakády, pri progresívnej vonkajšej oftalmoplegii nedotknuté.
Kvôli silnému ochrnutiu očných svalov sa však nedajú vykonať tak rýchlo. U CPEOplus sú príznaky doplnené ďalšími svalovými slabosťami. Prejavujú sa to najmä na končatinách, tvári a prehĺtaní svalov. Postihnutí pacienti trpia ťažkosťami s prehĺtaním a slabými svalmi na rukách a nohách.
Vedenie podnetov v srdci je narušené, čo vedie k srdcovým arytmiám. Kardiomyopatie s angínou pectoris, mdlobami alebo embóliou môžu byť tiež príznakmi CPEOplus. Okrem toho sa vyvíjajú endokrinopatie, ktoré sa môžu prejaviť vo forme diabetes mellitus, oneskorenej puberty alebo nízkeho vzrastu.
Postihnutí pacienti tiež trpia poruchami citlivosti, periférnym ochrnutím alebo zmenami na koži. Možnými následkami CPEOplus sú tiež demencia alebo poruchy pohybovej koordinácie.
Prechod na Kearns-Sayrov syndróm, CPEO s degeneratívnymi zmenami v sietnici, je tekutý. Ak je ovplyvnený centrálny nervový systém, môže to viesť k strate sluchu vo vnútornom uchu, mentálnej retardácii alebo k takzvanej cerebelárnej ataxii.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hlavným nálezom v progresívnej vonkajšej oftalmoplegii je preťaženie kyselinou mliečnou. Tento stav je tiež známy ako laktátová acidóza. Pri metabolickej diagnóze sa okrem hodnoty kyseliny mliečnej stanovujú aj organické kyseliny v moči a aminokyseliny v krvnom sére.
V krvi by sa tiež mali merať kreatínkináza, laktátdehydrogenáza, zvyškový laktát a pyruvát. Neurologické vyšetrenia, elektromyografia a biopsia svalu potvrdzujú diagnózu. Dôrazne sa odporúča stanovenie stavu hormónov štítnej žľazy a protilátok, ako aj elektroneurografia.
Klinické príznaky progresívnej vonkajšej oftalmoplegie sú často také jasné, že na základe príznakov je možné stanoviť relatívne spoľahlivú diagnózu. Pri diferenciálnej diagnostike však treba vylúčiť myasténiu, paralýzu očí, lézie mozgového kmeňa, senilnú ptózu, syndróm fibrózy a parézu okulomotorického nervu.
Komplikácie
Kvalita života pacienta je ochorením vážne obmedzená a znížená. Vedie tiež k svalovej slabosti a srdcovým problémom. Postihnutí naďalej trpia poruchami prehĺtania, takže pri užívaní tekutín a jedla sú značné nepríjemné pocity. Môže sa vyskytnúť aj cukrovka alebo nízky vzrast. Vývin detí je chorobou výrazne oneskorený a narušený, takže v dospelosti zvyčajne nastanú vážne komplikácie alebo sťažnosti.
U postihnutých sa navyše často oneskoruje puberta. Pretože pacienti v mnohých prípadoch trpia aj zvýšenou retardáciou, sú v každodennom živote často odkázaní na pomoc iných ľudí. Toto ochorenie môže tiež viesť k významne zníženej dĺžke života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Prvým a charakteristickým znakom progresívnej vonkajšej oftalmoplegie je ovisnuté viečko u pacientov. Ak sa vyvinie táto optická zvláštnosť, mala by sa okamžite zahájiť návšteva lekára. Znepokojujúce sú poruchy zraku, poruchy pohybu očí a príznak ochrnutia. Mali by ste byť čo najskôr vyšetrení a ošetrení lekárom.
Ak dôjde k zvýšeniu počtu pádov, zvýšenému riziku úrazu a zhoršeniu videnia, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dotknutá osoba trpí slabosťou svalovej sily, zlým fyzickým výkonom alebo poklesom normálnej odolnosti, je potrebné vyhľadať lekára. Príznaky prehltnutia, odmietania potravy alebo nedostatočnej ponuky organizmu musia byť objasnené lekárom. Poruchu, spomalenie rastu alebo oneskorený nástup puberty je potrebné konzultovať s lekárom.
Lekár je potrebný v prípade abnormalít v prirodzených pohybových sekvenciách, zníženej duševnej kompetencie a porúch pamäti. Poruchy citlivosti, zmeny obvyklej pleti a ataxia musia byť vyšetrené lekárom a ošetrené. Najmä abnormality v koordinácii pohybov by sa mali chápať ako varovný signál organizmu. Mali by sa vyšetriť aj poruchy srdcového rytmu a vedomia. V závažných prípadoch musí byť upozornená záchranná služba.
Liečba a terapia
Na progresívnu vonkajšiu oftalmoplegiu neexistuje žiadny liek. Ovisnuté viečko sa zvyčajne lieči chirurgicky. Vo väčšine prípadov sa používa chirurgické čelné odpruženie so silikónom. Chirurgická liečba ptózy nie je len z estetických dôvodov. Rohovka môže vyschnúť, ak uzáver viečka chýba alebo je neúplný.
Dôsledkom by bola expozičná keratopatia. Ak pacient vidí dvojité videnie, môžu mu pomôcť hranolové okuliare. V závažných prípadoch však môže byť nevyhnutná operácia zášklbu. Pretože však ochrnutie u väčšiny pacientov postihuje obe oči, je strabizmus príznakom, s ktorým sa stretávame zriedka.
Primárny nedostatok koenzýmu Q10 sa preukázal u niektorých pacientov s progresívnou externou oftalmoplegiou. Tu môže byť sľubná terapia s 50 až 300 miligramami koenzýmu Q10 denne. Pri tomto ošetrení sa treba vyhnúť defektom v dýchacom reťazci, aby bola možná dostatočná tvorba ATP aj napriek defektom.
Na liečbu choroby sa používajú aj prípravky ako riboflavín, L-karnitín, idebenón alebo monohydrát kreatínu.
Lieky nájdete tu
prevencia
Progresívna vonkajšia oftalmoplegia je dedičné ochorenie. Nemožno jej preto zabrániť. Niektoré štúdie ukazujú, že základné mitochondriálne ochorenie má tendenciu sa vyvíjať a/alebo zhoršovať, keď je organizmus stresovaný faktormi životného prostredia. Ak je známa mitochondriopatia, je potrebné vyhnúť sa škodlivým faktorom, ako je fajčenie alebo vystavenie škodlivým látkam.
Následná starostlivosť
Ochorenie sa dá posilniť pozitívnou náladou a emočnou stabilitou postihnutého. Najmä v najhorších prípadoch by sa mali postihnutí vždy snažiť udržiavať povznesenú náladu. Veci, ktoré sa radi robili pred chorobou, by sa mali naplánovať so sociálnym prostredím a mali by sa podniknúť znova. Dotknuté osoby by mali vždy udržiavať kontakt s členmi rodiny.
Príbuzní môžu v prípade potreby kedykoľvek požiadať o pomoc a podporu. Postihnutí sa musia zúčastňovať pravidelných vyšetrení, aby bolo možné zistiť ich zdravotný stav lekárom. Tento stav môže mať vplyv aj na stravu. Z tohto dôvodu je dôležité, aby tí, ktorých sa to týka, mali vyváženú stravu bohatú na vitamíny. Aby sa ochorenie nezhoršilo, mali by sa títo pacienti absolútne zdržať užívania liekov obsahujúcich alkohol a nikton.
Odporúča sa dlhodobé psychologické poradenstvo, aby sa postihnutí naučili, ako s chorobou správne zaobchádzať. Výhodou je aj návšteva svojpomocnej skupiny. Takto si môžu postihnutí vymieňať nápady s chorými a nájsť ďalšie spôsoby, ako sa s touto chorobou vysporiadať. Zvyšuje sa tým kvalita života postihnutých, ktoré v dôsledku choroby prudko poklesli.
Môžete to urobiť sami
Proti progresívnej vonkajšej oftalmoplegii sa dá v každodennom živote bojovať predovšetkým pozitívnym vzťahom k životu. Platí to najmä pre ťažšie prípady, keď sa okrem očných svalov vyskytujú aj ďalšie slabosti, napríklad pri prehĺtaní alebo na končatinách.
Pravidelné diagnostické vyšetrenia sú pre pacientov nevyhnutné na účely zistenia ich zdravotného stavu. Lekár analyzuje hodnoty a určuje, ako vážne sú ovplyvnené svaly a pravdepodobne aj srdce. V niektorých prípadoch má choroba negatívny vplyv na konzumáciu potravy. O to dôležitejšie je zabezpečiť vyváženú stravu, aby sa zabránilo možným príznakom, ako je cukrovka.
Aby sa príliš netrpela kvalita života, odporúča sa psychoterapeutická liečba. Deti aj dospelí sa cítia obmedzovaní vo svojich činnostiach. Najmä počas puberty, ktorá sa zvyčajne oneskorí, keď dôjde k ochoreniu, sebavedomie klesá. Preto by sa títo ľudia mali naučiť prijímať pomoc od iných ľudí. Podpora príbuzných a priateľov má veľké praktické výhody, najmä v súvislosti so zvýšeným rizikom nehôd v dôsledku zhoršeného zraku.