Prvá génová terapia pre zriedkavú formu slepoty, krok od schválenia FDA - správa Guarda
Výbor pre potraviny a liečivá (FDA) jednomyseľne (16-0) hlasoval za schválenie Luxturny, novej génovej terapie určenej na liečbu zriedkavej formy slepoty, ktorá sa najčastejšie vyskytuje v detstve. Rozhodnutie výboru bolo motivované pozitívnymi výsledkami lieku v štúdii fázy III a dojímavými výrokmi pacientov, ktorí boli liečení.
Dystrofia sietnice je zriedkavý stav spôsobený mutáciou génu RPE65. Ochorenie sa prejavuje postupnou stratou periférneho a centrálneho videnia, ktorá vedie k trvalej slepote.
„Na začiatku je strata zraku takmer nepostrehnuteľná,“ vysvetľuje Caitlin Corey, pacient zahrnutý do štúdie. „Keď som nemohla čítať bežné knihy, kúpila som si nejaké s väčšími písmenami. Časom som si uvedomil, že riskujem úplnú stratu zraku “.
Voretigene neparvovec (Luxturna), produkovaný spoločnosťou Spark Therapeutics, bojuje proti účinkom retinálnej dystrofie pomocou geneticky modifikovaných vírusov na zavedenie zdravých génov RPE65 do oka pacienta. Liečba v tekutej forme sa vstrekuje do očí pacienta pomocou mikroskopických ihiel. Akonáhle sa dostanú na sietnicu, nové gény začnú produkovať proteíny potrebné na videnie. Účinky liečby sú viditeľné niekoľko hodín po zákroku.
Štúdia fázy III, ktorá zahŕňala 29 pacientov vo veku od 4 do 44 rokov, ukázala, že liečba bola bezpečná a účinná. 27 z pacientov (93%) dostávalo zlepšenie videnia najmenej po dobu 3 rokov.
„Mnoho pacientov už po liečbe nebolo považovaných za právne slepých,“ uviedol Albert Maguire, vedúci štúdia na University of Pennsylvania. „Bol som svedkom niekoľkých neuveriteľných okamihov na klinike. Väčšina pacientov sa stala oveľa sebavedomejšou a zanechala ošetrovateľskú starostlivosť. Po liečbe som zriedka videl palicu “.
Medzi účastníkmi štúdie bolo Misty Lovelace, 18 rokov, z Kentucky, USA. Pred liečením potreboval palicu na pohyb a čítanie v Braillovom písme. Po zákroku sa jej videnie výrazne zlepšilo.
„Pamätám si, keď som otvoril oči a uvidel svet plný svetla a farieb. Môžem povedať, že môj sen sa stal skutočnosťou, keď som získal zrak. Bol to skutočný zázrak “- Misty Lovelace
Aj keď u pacientov nedošlo k vedľajším účinkom v dôsledku samotnej génovej terapie, s injekčným zákrokom sa spájali komplikácie, ako napríklad infekcie, trvalé poškodenie očí a vnútroočná hypertenzia.
Podľa Spark Therapeutics viac ako 6 000 ľudí trpí na celom svete retinálnou dystrofiou. V súčasnosti neexistuje alternatívna liečba tohto stavu. FDA zverejní konečné rozhodnutie o schválení lieku 12. januára 2018.
Aj keď je dystrofia sietnice zriedkavým ochorením, tento postup by sa mohol použiť na liečbu iných podobných očných ochorení.
„Existuje veľa podobných chorôb, ktoré postihujú sietnicu a všetky sú nevyliečiteľné,“ vysvetľuje Maguire.