Rakovina prsníka a vaječníkov - hlavné príčiny úmrtnosti žien

Hodiny: pondelok - piatok, 8:30 - 17:00.

E-MAIL

Volajte teraz

Rakovina prsníka a vaječníkov je jednou z hlavných príčin onkologických úmrtí žien na celom svete. Genetické testovanie je dôležitým preventívnym faktorom pri tomto type rakoviny.

Čo je to rakovina prsníka?

Rakovina prsníka je druhou hlavnou príčinou úmrtnosti žien na rakovinu. Asi u 1 z 8 žien sa počas života vyvinie rakovina prsníka a riziko vzniku tohto typu rakoviny stúpa s vekom. Rakovina prsníka vychádza z bunky, ktorá prešla génovými mutáciami, ktoré riadia programovanú bunkovú proliferáciu a smrť. Bunky teda nekontrolovateľne množia nádory a napadajú susedné tkanivá.

Rakovina prsníka môže postihnúť aj mužov, ale v menšej miere majú postihnutí muži všeobecne genetické rizikové faktory.

Čo potrebujeme vedieť o rakovine prsníka?

Rakoviny sú spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sa môžu vyskytnúť počas života (somatické) alebo môžu byť prenosné od rodičov. V prípade rakoviny prsníka existuje podozrenie na genetickú príčinu v nasledujúcich dvoch situáciách:

Prítomnosť rodinnej anamnézy:

2 prvostupňoví príbuzní s rakovinou prsníka (najmenej jeden z nich) pred dosiahnutím veku 50 rokov;
3 alebo viac príbuzných prvého alebo druhého stupňa s rakovinou prsníka v akomkoľvek veku;
rakovina prsníka a vaječníkov v rodine;
príbuzný prvého stupňa s rakovinou v oboch prsníkoch;
2 alebo viac príbuzných s rakovinou vaječníkov;
príbuzný s rakovinou prsníka a vaječníkov;
mužský príbuzný s rakovinou prsníka.

Alebo osobná história:

rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov
Rakovina vaječníkov
rakovina prsníka u mužov
Aškenázski Židia

Rizikové faktory pre rakovinu prsníka:

Rizikové faktory rakoviny prsníka spadajú do troch širokých kategórií:

Genetické (nezmeniteľné):
Pohlavie: Rakovina prsníka je oveľa častejšia u žien, hoci sa môže vyskytnúť aj u mužov
Vek: Väčšina druhov rakoviny sa zistí po dosiahnutí veku 55 rokov
Rasa: Kaukazské ženy sú postihnuté častejšie
Rodinná anamnéza: ak matka, sestra alebo otec mali rakovinu prsníka, riziko sa zvyšuje (a toto riziko sa zvyšuje, ak im bola diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 50 rokov)
Osobná anamnéza: rakovina jedného prsníka zvyšuje riziko pre druhý prsník (tiež zvyšuje riziko, ak sa zistia predtým upravené bunky bez prítomnosti rakoviny)
Hormonálna anamnéza (čiastočne modifikovateľná): menštruácia pred 12. rokom veku a/alebo menopauza po 55 rokoch a/alebo prvé dieťa vo vyššom veku a/alebo nedostatok tehotenstva, zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka v porovnaní s bežnou populáciou
Environmentálne (modifikovateľné):
Neaktivita
Strava bohatá na lipidy a rafinované cukry
obezita
Častá konzumácia alkoholu
Vystavenie žiareniu
Kombinovaná hormonálna terapia

Dôležitosť genetického vyšetrenia pri rakovine prsníka

Gény, ktorých mutácia je spojená so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka, zahŕňajú: BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.

5 až 10% prípadov rakoviny prsníka súvisí s mutáciami v génoch BRCA1 a 2 a predisponuje k mladému veku pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Mutácie v génoch PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51 a NBN, ktoré sú tumor potlačujúcimi génmi, ktoré opravujú a hrajú úlohu pri udržiavaní integrity DNA, sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov.

Mutácie génu CHEK2 sú spojené so zvýšeným rizikom bilaterálneho karcinómu prsníka a zvýšeným rizikom karcinómu prsníka u mužov.

Mutácia génu HER2 je prítomná u 15-30% karcinómov prsníka a je spojená s rezistenciou na hormonálnu liečbu.

Detekciou mutácií v týchto génoch je možné vykonať správne genetické poradenstvo u pacienta a jeho rodiny. Detekcia mutácií tiež poskytuje dôležité informácie pre výber najefektívnejšej liečby.

Čo je to rakovina vaječníkov?

Rakovina vaječníkov postihuje 1,37% žien na celom svete, pričom najviac sú postihnuté ženy kaukazského pohlavia. Priemerný vek nástupu je 63 rokov, riziko sa zvyšuje s vekom, ale asi 25% rakoviny vaječníkov sa nachádza u žien vo veku od 35 do 54 rokov.

Kvôli menej špecifickým príznakom sa tento typ rakoviny všeobecne objavuje v pokročilých štádiách, a preto prežitie po 5 rokoch od stanovenia diagnózy je iba 45%.

Rakovina vzniká v dôsledku mutácií génov, ktoré regulujú normálny rast a smrť buniek. Tieto mutácie môžu byť získané počas života (somatické) alebo zdedené po rodičoch. Keď dôjde k týmto mutáciám, bunky získajú schopnosť nekontrolovateľne sa množiť, napadnúť iné tkanivá alebo dokonca metastázovať (rozšíriť sa do vzdialených tkanív).

Čo potrebujeme vedieť o rakovine vaječníkov?

V závislosti od bunky, v ktorej mutácia prebehla, existujú tri typy rakoviny vaječníkov:

Epitelový, keď sa mutácia objavila v bunke lemujúcej vaječník zvonka
Germinálna, keď k mutácii došlo v zárodočnej bunke (oocyte)
Stromal, keď došlo k mutácii v bunke tkaniva sexuálnych povrazcov, ktoré hrajú úlohu v sekrécii ovariálnych hormónov

Rizikové faktory pre rakovinu vaječníkov:

Genetické (nezmeniteľné):
Vek: riziko stúpa s vekom
Rodinná anamnéza: Približne 5 - 10% prípadov rakoviny vaječníkov spadá do syndrómov familiárnej rakoviny v dôsledku dedičných mutácií (ako sú mutácie BRCA1 a 2)
Osobná anamnéza rakoviny: rakovina prsníka zvyšuje riziko vzniku rakoviny vaječníkov v dôsledku mutácií spoločných pre obidva druhy rakoviny
Reprodukčná anamnéza: tehotenstvo pred dosiahnutím veku 26 rokov znižuje riziko, klesá s každým tehotenstvom a zvyšuje sa u žien, ktoré ešte nemali žiadne tehotenstvo
Hormonálna anamnéza: perorálne kontraceptíva znižujú riziko rakoviny vaječníkov (riziko klesá so zvyšujúcim sa používaním perorálnych kontraceptív). Liečba androgénom (mužským hormónom) alebo estrogénom zvyšuje riziko. Tiež ženy, ktoré mali prvú menštruáciu pred 12. rokom a poslednú po 52. roku, majú zvýšené riziko rakoviny vaječníkov.
Životné prostredie:
obezita
Niektoré lieky: Lieky na plodnosť zvyšujú riziko a niektoré nesteroidné analgetiká a protizápalové lieky sú spojené s nižším rizikom
Fajčenie a konzumácia alkoholu sú spojené so zvýšeným rizikom
Strava: Strava s vysokým obsahom ovocia a zeleniny a s nízkym obsahom tukov je spojená s nižším rizikom rakoviny vaječníkov

Dôležitosť genetického vyšetrenia na rakovinu vaječníkov

Mutácie BRCA1 a 2 sú zodpovedné za približne 15% všetkých druhov rakoviny vaječníkov.

Ďalšie gény, ktoré súvisia so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny vaječníkov, sú: PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.

Mutácie v génoch PALB2, CDH1, CHEK2, PTEN, TP53, CHEK2, RAD51, NBN, ktoré sú génmi potlačujúcimi nádor, opravujú ich a majú úlohu pri udržiavaní integrity DNA, sú spojené so zvýšeným rizikom pre všeobecnú populáciu pre rakovinu vaječníkov.

HER2 je proteín prítomný vo vaječníkových bunkách všetkých žien a má úlohu v normálnom raste buniek. U niektorých rakovín vaječníkov spôsobuje mutácia v géne HER2 zvýšenú produkciu tohto proteínu a zmenený rast buniek. Tento proteín je dobrým prediktorom agresie rakoviny, rizika recidívy a jeho prítomnosť vo veľkých množstvách spôsobuje zníženie citlivosti na hormonálnu liečbu.

Identifikácia mutácií uvedených génov má za úlohu zamerať klinického lekára na výber najvhodnejšej terapie.